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什么是良性家族性新生儿惊厥?

2017-08-31 来源:昌国医院资讯平台  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:本综合征大部分发病在生后2~3天,个别病例生后21天出现惊厥。男女发病率相同,病例中多为足月儿,出生经过顺利,生后1分钟时Apgar评分均在7分以上。

  良性家族性新生儿惊厥(benignfamilialneonata1convulsion,BFNC)为常染色体显性遗传,某些家族成员有类似病史。本病基因缺陷位于染色体20q13.2(称为BFNCI型)或染色体8q24(称为BFNCⅡ型)。此两型均有电压依赖性钾通道异常,其中I型为KCNQ2基因突变,Ⅱ型为KCNQ3突变,均属于通道病(channopathies)的一种。

  本综合征大部分发病在生后2~3天,个别病例生后21天出现惊厥。男女发病率相同,病例中多为足月儿,出生经过顺利,生后1分钟时Apgar评分均在7分以上。

  惊厥形式以阵挛为主,有时可表现为呼吸暂停,少数病例为强直痉挛,无论是阵挛发作还是强直发作,时间均很短,很少超过1~3分钟。起病开始数日内发作较频繁,以后发作较少,有些病例散在的发作持续数周。发作期间脑电图检查大多正常,部分病例有局灶性或多灶性异常。

  大多数病儿不影响精神运动发育,大约有10%病例在婴儿期或幼儿期有其他癫痫发作,但发作次数很少,而且不严重,容易被药物控制,少数病儿到成人时发生癫痫。

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