特发性球形晶状体的临床特征与治疗

 

【关键词】特发性球形晶状体；高度近视；晶状体异位；闭角型青光眼；虹膜造孔；晶状体切除

 

患者男，21岁，汉族，学生。主诉为双眼视物模糊10余年，左眼加重1年余，伴看书后双眼胀痛。患者7岁时视力差于同龄儿童，8岁时配镜双眼-8.00D可矫正至0.8，16岁时配镜双眼-9.50D可矫正至0.8，在当地医院诊断为“双眼高度近视，高眼压”，后转诊于我院。既往史为1年前骑车摔伤史，否认糖尿病及高血压病史。否认家族性遗传病史。全身检查未见明显异常。

 

入院时查体：裸眼视力为右眼0.12，左眼0.05；矫正视力为右眼0.4，左眼0.2；Goldmann压平眼压计测眼压为右眼38mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼26mmHg。主觉验光为右眼-12.00DS/-4.50DC×172°，左眼-13.00DS/-2.25DC×180°。双眼结膜无充血，角膜清，厚度均一，角膜后沉着物（KP）（-），前房轴深2~2.5角膜厚度（CT），周边极浅<1/4CT，房水闪辉（Tyn）（-），虹膜纹理清，表面及瞳孔缘可见大量细小虹膜残迹，震颤（+），瞳孔圆。左眼对光反射迟钝，晶状体清，球形，震颤（+），前囊表面可见细小色素样颗粒附着，眼底视网膜在位。右眼杯盘比（C/D）=0.4，左眼视盘凹陷深，C/D=0.9。房角检查示双眼房角各象限静态N2~3，色素Ⅱ级，周边虹膜膨隆，动态N2，未见睫状突；未见房角后退或虹膜根部离断。视野检查为右眼鼻侧阶梯，左眼管视；角膜内皮细胞计数为右眼3278/mm2，左眼3717/mm2；角膜厚度为右眼608μm，左眼605μm。超声生物显微镜（UBM）检查示双眼前房浅，房角关闭，晶状体前凸、左眼著，双眼可见虹膜表面有丝状物连至晶状体表面。B超检查示双眼玻璃体未见明显病变，左眼视盘凹陷明显。眼轴长A超测量为：右眼21.48mm，左眼21.44mm；光学相干生物测量仪（IOLMaster）测量为：右眼21.79mm，左眼21.62mm。行双眼散瞳后Pentacam示右眼角膜曲率K143.9D、K247.7D≌45.8D，前房深1.11mm，晶状体厚度5.67mm、直径8.702mm；左眼K144.1D、K247.8D≌45.95D，前房深1.17mm，晶状体厚度5.74mm、直径8.579mm。

 

因准备高考，患者及家属要求暂缓手术治疗，遂于表面麻醉下行双眼YAG激光虹膜造孔术，使用降眼压滴眼液可较好控制眼压。在患者高考结束后，右眼于局部麻醉下行白内障超声乳化、前部玻璃体切割、人工晶状体植入（ARTISANAphakia5/8.522.0D）；左眼于局部麻醉下行白内障超声乳化、前部玻璃体切割、人工晶状体植入（ARTISANAphakia5/8.522.0D）、小梁切除术。术后3个月复查结果为右眼裸眼视力0.6-1，-2.50DC×180°→1.0，左眼裸眼视力0.25，-3.25DC×180°→0.6；Goldmann压平眼压计测眼压为右眼16mmHg，左眼18mmHg（未使用降眼压药物）。查体示左眼上方滤过泡轻度隆起，双眼前房深度正常，虹膜激光孔通畅，人工晶状体位正，左眼瞳孔大于右眼，视网膜在位。

 

球形晶状体是晶状体先天性形态异常的一种，常为双眼发病。晶状体呈球形，直径短于正常晶状体，前后径增长，体积较小，充分散瞳后晶状体赤道部和悬韧带可完全暴露。后表面球形晶状体较常见，常伴随后极部不同程度混浊。球形晶状体可单独出现，也常伴晶状体异位，多表现为全身综合征的一部分，例如Marfan综合征、Marchesani综合征、高胱氨酸尿症等。球形晶状体可为常染色体显性或隐性遗传。晶状体异常是儿童盲的重要原因，在印度南部和智利的研究显示，晶状体异常导致的儿童盲分别占7.4%和9.2%[1]。一项在医院内进行的研究显示，在晶状体异常中微/球形晶状体占1.5%[2]。临床上常见的球形晶状体多系球形晶状体短指畸形综合征，又名Marchesani综合征，属先天性中胚叶发育异常的综合征，常染色体隐性遗传，在一些文献中都有报告[3-5]。球形晶状体在临床上多合并有短指畸形，伴有身材矮小、宽胸、手及足指（趾）短粗，眼部主要表现为双眼小球形晶状体及晶状体脱位、悬韧带缺陷、以及球形晶状体所致的高度近视和继发性青光眼，而且常有父母近亲婚配[6]。不合并系统性改变的双眼球形晶状体称为特发性球形晶状体，即使包括疑似病例，国际上的报告也非常罕见[7-13]，国内亦是[14-18]。本例患者表现为少年起病，无系统性合并症状。

 

眼轴长正常的高度近视眼。球形晶状体眼虽然眼轴长在正常范围内，但因晶状体前后径增大，导致晶状体屈光力增强，患者常呈屈光性高度近视状态，且由于悬韧带延长，牵拉力减弱，因而无调节能力。本例患者眼轴长为21.44~21.48mm，角膜曲率为45.8~45.95D，验光结果却为-12.00DS至-13.00DS的高度近视，其原因为晶状体变小（8.579~8.702mm）、变凸（5.67~5.74mm）所致的屈光间质性近视。

 

晶状体前表面的过度弯曲以及晶状体脱位[19-21]所随附的浅前房和闭角型青光眼[11]。悬韧带松弛使晶状体变凸、前移，容易导致瞳孔阻滞而发生青光眼。因缩瞳剂可使睫状肌收缩而使悬韧带更松弛，加重瞳孔阻滞，故又称药逆性青光眼，忌用缩瞳剂。本例患者前房浅、房角关闭，眼压升高，导致视盘凹陷增大，视野损伤。

 

对于没有并发症，且可用框架镜或接触镜矫正的球形晶状体患者，一般不考虑手术治疗。

 

对于继发性青光眼患者，控制眼压为治疗首要目的。根据球形晶状体的UBM检查特征（前房浅，房角关闭，晶状体前凸），其青光眼的发生主要为瞳孔阻滞和房角关闭，源自晶状体前凸和晶状体悬韧带松弛所致的晶状体前移乃至脱位。长时间的瞳孔阻滞可导致周边房角粘连和不可逆的小梁网损伤。虹膜造孔可解除瞳孔阻滞，但是因为虹膜周切术的施行相对困难以及周边无保护的玻璃体前界膜损伤可能性大（晶状体直径短和悬韧带薄弱），一般推荐进行Nd：YAG激光虹膜造孔，激光虹膜造孔相对比较安全，可降低眼压[12]，且若不成功仍可施行周边虹膜切除术。无粘连的房角关闭可在瞳孔阻滞解除后重新开放，对于房角粘连的患者可考虑行滤过性手术，但以往有文献报告单纯晶状体摘除未行滤过性手术的患者术后眼压良好（未用降眼压药物）且前房深度恢复正常[22]，以及晶状体摘除联合房角分离后眼压控制良好的病例[10]。结合本例患者，考虑对于球形晶状体继发青光眼患者，其房角结构改变可能不同于慢性闭角型青光眼患者，滤过性手术可能是非必需的。