神经科医师应该知道的视神经炎鉴别诊断

鉴别诊断

表1（见上篇）中大量的疾病都可以有视神经受累。尽管在理论上其都有与IDON混淆的可能，但其中大多数疾病的临床表现与典型IDON并不相同（表2，见上篇），所以也不难鉴别。

许多非IDON患者都有可提示医生考虑为其他诊断的系统性特征。例如，明显的视力丧失家族史、发现双侧视盘苍白，提示可能为遗传性疾病。新近的感染性疾病史，提示可能为感染或感染后原因所致。此外，往往可以在病史中找到毒物接触或代谢性疾病的线索。影像检查也可以发现大多数的结构性或压迫性异常，从而有利于相关疾病的诊断。

为此，本文将忽略表1中那些比较容易鉴别的大多数疾病，而重点讨论以下这些在日常神经科实践中，更容易被误诊为IDON的相关疾病。

对于就诊时不具有典型MRI表现、双侧发病或病情严重、病情复发、恢复较差、或有合并自身免疫性疾病证据的视神经炎患者，应进行抗水通道蛋白抗体检测。这也适用于那些在MRI图像上有广泛和/或更后部位视神经病变的患者。对双侧发病的视神经炎患者进行抗-MOG抗体检测，应被视为恰当的选择。

与IDON不同，结节病性视神经病变需要使用免疫抑制治疗。临床经验表明，早期、积极的治疗，可改善患者的长期预后，所以早期发现这些患者，具有重要意义。如果已知患者有结节病史，则诊断相对简单。否则，可通过种族、双侧视神经受累、起病相对缓慢、更严重的视力丧失、眼底检查异常，以及MRI显示视神经广泛受累或其他中枢神经系统异常等特点，来考虑该病的可能。

与IDON不同，该病对激素治疗的反应很好，但患者的最终视力可能取决于早期、积极的治疗。而令人遗憾的是，该病只能在停用糖皮质激素出现复发后才能诊断。发病时更严重的疼痛和视力丧失，提示患者的最终诊断可能是慢性复发性炎症性视神经病变。此类患者应使用高剂量糖皮质激素治疗，并于停药后进行密切随访。有报告称，在使用糖皮质激素治疗后，一例4年前已注册为盲人的患者，视力恢复到了6/6。

该病是视神经炎非常重要的一个鉴别诊断。虽然NA-AION最常见于50岁以上的患者，但年轻患者也可发生，且常被误诊为IDON。发现隐匿性巨细胞动脉炎，也可能存在困难。而且这类误诊都具有重要的临床影响。不支持患者为IDON的重要“危险信号”包括：缺乏疼痛、发病突然、视盘苍白肿胀、另一只眼为“风险视盘”，以及缺少随时间过去的病情改善等。大多数神经科医生都知道巨细胞动脉炎的意义，但许多人还不了解隐匿性巨细胞动脉炎的流行状况。总之，时刻对相关患者保持较高的怀疑指数是很重要的。

小而拥挤的视盘（“危险视盘”），注意缺少视杯

一例79岁男性患者苍白而肿胀的视盘

这类疾病的诊断非常困难，目前还没有不容置疑的指南。对每例患者都进行潜在感染方面的筛查是不合适的，但如果感染存在的话，做到不漏诊就很重要了。提示需要考虑感染原因的线索包括：最近的“感染性”的疾病史、已知的糖尿病或免疫抑制病史、眼眶、鼻窦或脑膜部位疾病史，以及视力的持续恶化等。影像（特别是MRI）可显示视神经增粗或不支持为IDON的其他线索，但在疾病的早期阶段，也可能无这些表现。

视神经视网膜炎的早期表现，可能类似于IDON所致的视盘炎。当患者有感染性疾病的前驱症状史、不伴疼痛，并有视盘周围视网膜下水肿时，应怀疑为该病的可能，但视网膜下水肿，或许只能在光学相干断层扫描检查时才可发现。典型黄斑星芒状渗出在发病2周内可能不会出现，因此，及早复查，以确保该病不被漏诊是非常重要的。

黄斑星芒状渗出的病毒感染后视神经视网膜炎

其他原因也可引起黄斑星芒状渗出伴视盘肿胀，其中最重要的是高血压性视网膜病变（见下述病例），此外还有糖尿病性视乳头病变、前部缺血性视神经病变、甚至视乳头水肿等疾病，但通过相关的临床特征，一般可以对其作出鉴别。

47岁的男性患者，视网膜下积液

（A）患者左眼显示部分黄斑星芒状渗出（箭头）及明显的视盘肿胀。

（B）光学相干断层扫描显示左侧黄斑区视网膜下积液。

（C）右眼正常黄斑区的光学相干断层扫描图像。

从临床的角度来看，高达20%的LHON患者报告有眼痛或眼球运动诱发的疼痛，有些患者甚至表现为Uhthoff现象。患者（尤其是那些14484突变患者）的视力可在多个月后出现明显改善，所以，很容易看到这些患者是怎样被误诊为视神经炎的（见下述病例）。

虽然罕见，但将LHON列为视神经炎患者潜在的鉴别诊断是很有必要的。尤其是对男性患者，以及那些存在轻微RAPD或有双侧视力受损的患者更是如此。详细的家族病史调查，以及在视觉受损时进行的荧光素眼底血管造影等，可能有助于该病的诊断。

部分视网膜疾病可能与IDON有类似表现。这在患者的视网膜表现为正常或几乎正常时更是如此。神经科医生必须认识到这类情况的存在，并在必要时寻求眼科或神经眼科医生的帮助。同样需要铭记在心的还有，原发性黄斑疾病偶尔也会被漏诊（甚至被眼科医生漏诊），并被错误地转诊到神经科诊所。

如果患者有无痛性视力下降，伴明显的闪光幻视，神经科医师应考虑这些疾病的可能。虽然盲点扩大是这些疾病比较典型的表现，但中心暗点和RAPD也并不罕见，所以，其可能与IDON产生混淆。然而这些疾病与IDON不同的是，其视力下降通常是无痛性的，且到发病第四周时仍持续进展，而不是改善。但这些疾病几乎肯定需要转诊到专业的眼科服务中心，并经过专业门的眼科检查和视网膜电生理检查才能做出正规诊断。

这些疾病较为罕见，且被神经科医生遇见的机会相对较少。然而，认识到这些疾病的存在是很重要的，因为只有这样，神经科医生才可能介绍患者作进一步的辅助检查，并进行有效的早期治疗。提示这些疾病的危险信号包括：已知的恶性肿瘤诊断、阳性的视觉症状，以及感光细胞功能障碍的其他症状等。

中心性浆液性脉络膜视网膜病变一般由眼科医师进行治疗。但在偶然情况下，以中央视力减退为主的患者可能会被转诊到神经科医师处，尤其是那些尚未进行眼底检查或视网膜脱离轻微的患者，更是如此。但光学相干断层成像通常能发现这类轻微的脱离。与IDON不同，患者常因感光细胞变形而抱怨有视物显小或变形等形式的视觉失真。RAPD不太可能发生，而且其缺乏，提示应将患者转诊（或转回）至眼科医生处进行眼底检查。尽管糖皮质激素经常被用于包括IDON和其他神经病变在内的多种神经系统疾病的治疗，但神经病科医生能熟悉该病仍很重要。

中心性浆液性视网膜病变

表现为中央视觉失真和视物变形的年轻男性患者的左侧眼底。（A）眼底照片显示后极部位的视网膜脱离。（B）光学相干断层扫描显示视网膜脱离伴黄斑下积液。

大多数神经科医师都能正确地诊断大多数的视神经炎患者，但仍有约10%的患者可能存在诊断困难。而相关术语的混乱（不是所有的“视神经炎”都是IDON或IDON相关性视神经炎），以及很多疾病与IDON有相似的表现，是造成此类患者诊断困难的两个潜在原因。表1列出了一些应及时对IDON以外诊断进行仔细考虑的“危险信号”。

提示需考虑IDON以外诊断的一些“危险信号”，重点是本文中所讨论的疾病

AION=前部缺血性视神经病变；

A-AION=动脉炎性前部缺血性视神经病变；

AIBSE=急性特发性盲点扩大；

AZOOR=急性带状隐匿性外层视网膜病变；

CRION =慢性复发性炎症性视神经病变；

CSC=中心性浆液性脉络膜视网膜病变；

DOA=显性视神经萎缩；

LHON=Leber遗传性视神经病变；

MEWDS=多发性一过性白点综合征；

MOG=髓鞘少突胶质细胞糖蛋白；

NA-AION=非动脉炎性前部缺血性视神经病变；

NMO=视神经脊髓炎。