瞳孔发白是白内障吗？瞳孔发白警惕视网膜母细胞瘤

　　正常人瞳孔“乌黑”，这是因为眼底背景暗，瞳孔区的屈光间质透明，不会出现反光之故，就像正对照相机光圈看照相机暗箱内的情况一样。

　　如果瞳孔区变为白色，自然首先应该想到白内障，因为白内障是造成白瞳中最多见的眼病。但是希望大家在此时不要只想到白内障，因为平时我们还有机会见到其他引起白瞳症的眼病：化脓性眼内炎、大块渗出性视网膜炎、玻璃体出血机化、晶状体后纤维增生、视网膜脱离等。甚至个别眼内肿瘤如视网膜母细胞瘤（胚胎性恶性肿瘤，约30%--35%双眼先后发病），也可出现瞳孔变白的现象。

　　视网膜母细胞瘤是生长在眼球内眼底视网膜的恶性肿瘤，是婴幼儿期眼部肿瘤中最常见的一种眼球内的恶性肿瘤，多发生于5岁以下，可单眼、双眼先后或同时罹患。无性别差异，可有家族史，属常染色体显性遗传。视网膜母细胞瘤发生于视网膜核层，其不仅致盲，而且可致死亡。

　　视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类，其发生有3种情况：

　　1、约40%的病例属于遗传型，是由患病或基因携带者父母遗传所致，或正常父母生殖细胞突变所致，为常染色体显性遗传。这类患者发病早，约85%为双眼发病，有多个病灶，易发生第2恶性肿瘤。约15%为单眼发病，其原因可能是视网膜母细胞瘤基因外显不全。一般公认本病外显率为90%左右。临床上将双眼视网膜母细胞瘤、有家族史的单眼视网膜母细胞瘤或多病灶的单眼视网膜母细胞瘤归入遗传型。

　　2、约60%的病例属于非遗传型，其发病系患者视网膜母细胞发生突变所致，不遗传，发病较迟，多为单眼发病，单个病灶，不易发生第2恶性肿瘤。

　　3、少数遗传型病例（约5%）有体细胞染色体畸变。主要表现为周围血淋巴细胞中存在13号染色体长臂中间缺失。不同的病例缺失节段长短不同，但均累及13号染色体长臂1区4带（13q14），经高分辨染色体显带确定最小的缺失节段为13q14。2。这类患者除视网膜母细胞瘤外，依其染色体缺失节段大小不同，常伴有轻重不等的全身异常。主要表现为智力低下和发育迟滞，还可出现小头畸形、多指畸形及先天性心脏病。