成都两月婴儿得“怪病” 全球仅13病例

　　成都一名两个多月大的婴儿辰辰（化名）被发现肝内长了肿瘤，甲状腺功能比同龄孩子低很多，被确诊为全球罕见的“儿童肝脏内皮细胞瘤伴严重甲状腺功能低下”。此病在全球范围内仅出现过13例患者。经过医生多方努力，目前孩子的病情已经得到改善。专家正试图通过基因倒追方式，寻找疾病病因。

　　辰辰是一个试管婴儿，今年2月中旬，两个多月的辰辰生病后送到成都市妇女儿童中心医院，经过一系列检查后发现，辰辰肝脏长得很快，被确诊为肝脏内皮细胞瘤。

　　成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科主任程昕然说，这是一种弥漫性肿瘤，介于良性与恶性之间，通过介入手术就可阻断肿瘤的血供，让它慢慢缩小甚至消失。

　　3月7日，成都市妇儿中心医院副院长、儿外科专家胡显良为辰辰做了介入手术，尽管手术异常成功，但新的危机又呈现出来。术后检查发现，辰辰断了血供的肝脏依然在长大，甲低的状况很难被纠正。胡显良告诉记者，辰辰的甲状腺功能比同龄的正常儿童低很多，几乎快检测不出来了，严重的甲低导致多器官功能衰竭。

　　胡显良、程昕然在全国寻访内分泌、肿瘤、小儿外科专家，他们把病案通过各种信息渠道发布出去寻找答案。“包括协和医院在内的上百名专家都参与了讨论，但大家都没有见过这么奇怪的病案，没人能够拿出解决方案。”

　　一次偶然机会，程昕然曾在澳大利亚进修的师姐提醒：“因为肝脏内皮瘤有一种分解甲状腺素的D3酶，它能让补进去的甲状腺素很快被消耗掉，以至于身体还没有来得及利用就被分解了。”

　　通过美国医学网站检索到的文献显示，在全球范围内，此病仅出现过13例患者，除了1名成人外，其余全是儿童。而在中国，该疾病从来没有文献报道过，也就是说，即便以前曾经有过病例，但都没有被诊断出来。

　　“通过这一文献，专家们找到了救治辰辰的方法，通过药物的方式，避免甲状腺素被D3酶分解掉。”胡显良告诉记者，他们对辰辰进行对症治疗，效果很快显现出来。目前，孩子的甲状腺功能开始正常了，全身的水肿逐渐消退。