首个基因编辑血液疾病试验开启 第一例患者已入组治疗

 首个基因编辑血液疾病疗法试验开启，第一例地中海贫血患者接受治疗

2月25日，CRISPRTherapeutics和福泰制药宣布，首个基于CRISPR的基因编辑疗法——CTX001已经开始了早期临床试验，主要针对β-地中海贫血、镰刀型贫血症等疾病。目前已有首例患者接受治疗。

图源：彭博社

该患者有严重的β-地中海贫血，CTX001项目通过从患者体内取出造血干细胞，在体外进行编辑后注回患者体内，减少β-地中海贫血患者的额外输血需求。

目前，CTX001另一项针对镰状细胞贫血病（SCD）的试验也已在美国启动，已有患者入组，预计2019年中期进行临床治疗。

研究团队计划将两项研究纳入的患者增加至45人，并形成注册数据库。（来源：彭博社）

国家医保局：建立飞行检查与智能监控，严打骗保

2月26日，国家医疗保障局官网（http://www.nhsa.gov.cn/）发布《关于做好2019年医疗保障基金监管工作的通知》，指出开展打击欺诈骗保专项治理工作，保障基金安全。

图源：国家医疗保障局截图

文件指出，国家医疗保障局将建立飞行检查工作机制，不定期通过飞行检查督促指导地方工作。2019年将开展打击欺诈骗保专项治理。各省份要确定1～2个专项治理重点，予以严厉打击。

3月底前，研究制订全省统一的专项治理工作方案，并报国家医疗保障局备案；4～8月，各统筹地区开展专项治理自查工作；9～10月，省级医保部门开展抽查复查，并于11月底前向国家医疗保障局报送专项治理工作总结。

另外，要全面开展智能监控工作，在部分医药机构主要入口、收费结算窗口等重点区域安装视频探头，实现诊疗数据和服务影像的实时对比、同步在线监控，实现医疗费用100%初审；同时推进人脸识别等新技术，实现监管关口前移。

同时，建立定点医药机构、医保医师和参保人员「黑名单」制度，推动骗保行为纳入国家信用管理体系。（来源：国家医疗保障局）

丁丁这两年，全国已曝光多家医院通过雇「病人」虚假住院、伪造病历来骗取医保基金，医疗骗保已成为利益链。

更多可回顾丁香园往期文章：诊断是假的，病人是演的，病房是空的：揭秘医疗骗保利益链

我国首部罕见病诊疗指南发布，提供121种罕见病诊疗规范

2月27日，《中国罕见病诊疗指南（2019版）》在北京协和学术会堂发布，该指南由国家卫健委委托罕见病诊疗与保障专家委员会办公室（北京协和医院）牵头编写，是我国首部罕见病诊疗指南，为规范罕见病用药提供借鉴。

图源：国家卫健委网站截图

国家卫健委医政医管局局长张宗久评价，该指南囊括了121种罕见病诊疗，对于指导医务人员识别诊断罕见病，提升我国罕见病规范化诊疗能力具有重要意义。（来源：澎湃新闻）

丁丁顺便提一句，昨天是国际罕见病日。

这个概念最早是欧洲罕见病组织在2008年2月29日发起的。这个日子的选择也很有意思，因为它每4年才出现一次，和罕见病一样「罕见」，所以被作为罕见病日。

至于没有2月29日的年份，就把2月28日作为国际罕见病日，意在通过各种形式来促进人们对罕见病的关注和理解。

因将泻药掺面粉冒充「进口」减肥药，3名男子被刑拘

日前，南京的林女士报警，称自己在一家名叫「伊甸庄园」的电商，花几千元购买了几瓶减肥药，服用后体重下降，身体大不如前，怀疑买到假药。南京警方立即开始调查，并将林女士服用的减肥药送到相关部门分析。

经鉴定，该减肥药「胶囊」里除了含有大量面粉外，还有少部分泻药成分。

通过林女士购买记录调查，警方查明该药是从武汉某小区通过物流运过来的。商家声称该药名叫magicpill，原装进口自澳大利亚，销售火爆。随即进行抓捕，发现该案嫌疑人是三人组成的犯罪团伙。嫌疑人通过上网购买材料，平时在出租屋内自行制作「减肥药」。

据调查，这些假药每颗成本不足0.2元，一瓶（50颗）药却卖500元至1000元不等，利润超过百倍。

目前，三名嫌疑人均已被公安机关刑事拘留，案件仍在进一步侦办中。（来源：武汉晚报）

首个秋水仙碱口服液获FDA批准上市

近日，ROMEGTherapeutics公司开发的秋水仙碱口服液（GLOPERBA）获得了美国食品和药物管理局（FDA）的批准上市。这是第一个获得FDA批准的、用于治疗急性痛风的秋水仙碱口服液。

图源：FDA网站截图

急性痛风因尿酸产生过多或尿酸排泄不良导致，患者的关节部位会在夜晚突然性地出现严重的疼痛、水肿、红肿等症状。

秋水仙碱胶囊可以抑制发炎部位的白细胞聚集，达到迅速止痛的目的。但会对肝肾产生副作用，剂量调节较困难。而秋水仙碱口服液具有剂量调节方便、利于老年人吞服的优势。（来源：FDA）

首个《人胚胎干细胞》标准发布，将解决干细胞临床应用问题

2月26日，中国细胞生物学学会发布《人胚胎干细胞》标准。

图源：中国细胞生物学学会网站截图

干细胞以及所属的细胞制品由于其异质性、活性变化等特殊属性，长期以来一直不被认同为药物，难以规模化应用。

中国科学院动物研究所所长周琪表示，胚胎干细胞在未来可能会成为干细胞药物研发领域最重要的原料，这意味着需要标准先行。