这名持续肌阵挛的患者，诊断究竟是CJD还是……？

　　两天前，小编发布了一篇病例：50岁女性，突发肢体强直、持续肌阵挛，为何？经过两日的讨论，我们在微信和网站平台收到了来自读者们的一些回复：

　　@召陵脑病杨榜锦：梅毒性脑膜炎？抗病毒，降颅压，脑代谢制，抗癫痫及对症治疗。

　　@Joyy：CJD？对症支持治疗

　　@鹤煤总医院：CJD及神经性梅毒。

　　@希泥大帝：看看血糖值，低血糖脑病？

　　@CY：麻痹性痴呆

　　读者们的争议点主要集中于CJD和神经梅毒，而这两种疾病的确是本例的鉴别重点。一起来看看正确的诊断及后续诊治过程。

　　入院当日，经治医生考虑病毒性脑炎及克雅病不除外，给予更昔洛韦静脉点滴，同时考虑肌阵挛为肌阵挛性癫痫持续状态可能大，给予抗癫痫治疗，但肌阵挛仍持续存在。

　　入院次日，血清TPPA试验及TRUST试验仍为阳性，追问个人史，患者承认患者及其丈夫均有婚外性接触史，进一步查脑脊液TPPA试验阳性，TRUST试验阳性（1∶1），同时送检脑脊液14－3－3蛋白，1周后回报阳性。

　　诊断：神经梅毒

　　治疗过程

　　明确诊断后停用更昔洛韦，改水溶性青霉素2400万IU/d静脉点滴。治疗4d后患者左侧肢体肌力Ⅳ级，右侧肢体肌力Ⅴ级，左上肢肌阵挛、强迫左侧头位及颈强直均消失，左侧肢体针刺觉正常，1周后脑电图三相波消失，表现为间断性周期性尖波、慢波，头颅MRI强化效应消失。

　　2周后，患者脑脊液TRUST试验转为阴性，TPPA试验仍为阳性，白细胞计数5×106/L，蛋白0.55g/L，头颅MRI平扫示颅内病灶减小。患者生活能自理并出院。门诊继续予卞星青霉素240万IU每周1次肌肉注射，共3次，复查脑电图未见癫痫样放电及慢波，但基本节律稍差。

　　发病后4个月，患者因左侧颞顶部疼痛及左侧偏身麻木感再次就诊，复查血清TRUST试验阳性（1∶2），TPPA试验阳性；脑脊液白细胞计数2×106/L，蛋白0.41g/L，TRUST试验阴性，TPPA试验阳性；脑电图恢复正常，头颅MRI平扫示颅内病灶继续减小。再次予水溶性青霉素2400万IU/d静脉点滴1周，继之予卞星青霉素240万IU每周1次肌肉注射，共3次，患者头痛明显好转，左侧偏身麻木感消失，仍反应及言语慢。

　　讨论

　　本例患者血清、脑脊液的TRUST试验及TPPA试验均阳性，结合病史、影像学检查及青霉素治疗有效等，诊断神经梅毒；结合病程较短、皮质强化效应明显、无脑萎缩、青霉素治疗后颅内病灶明显减小等特点，分型属脑膜血管型。

　　特殊的临床表现：肌阵挛

　　肌阵挛可分为生理性肌阵挛和病理性肌阵挛，后者又分为癫痫性肌阵挛和非癫痫性肌阵挛。神经梅毒可表现为强直阵挛发作形式的癫痫，而本例患者表现为持续肌阵挛但意识始终清楚，脑电图亦未见与肌阵挛具有锁时关系的癫痫样放电，且抗癫痫治疗效果差，而青霉素治疗后肌阵挛消失，因此该患者的肌阵挛属于非癫痫性肌阵挛，而不属于肌阵挛性癫痫。

　　本例患者表现为局限于左侧肢体的持续肌阵挛，伴持续强迫左侧头位及颈项强直，脑电图见三相波改变，以往文献均未见类似报道。

　　三相波最初发现于肝性脑病的患者，1955年被正式命名，后来也见于其他代谢性脑病、中毒、缺氧性脑病、电解质紊乱和结构性损伤的患者，提示存在广泛性脑功能损害。

　　神经梅毒的脑电图常表现为单一节律的θ波或δ波暴发，背景活动慢化，局限性的慢波或癫痫波，国内外罕有表现为三相波的报道。

　　鉴别诊断要点

　　克雅病是人类常见的朊蛋白病，主要累及皮质、基底节和脊髓，又称皮质－纹状体－脊髓变性，主要表现包括快速进展性痴呆、肌阵挛发作及脑电图出现周期性同步放电如三相波，头颅MRI可见皮质对称或不对称的“镶边”样DWI高信号，脑脊液14－3－3蛋白多为阳性，确诊有赖于脑组织活体组织检查（活检）。

　　本例患者有记忆力减退及持续肌阵挛表现，年轻时曾有皮鞋加工经历，脑电图见三相波改变，脑脊液14－3－3蛋白阳性，头颅MRI见右侧额颞叶镶边样强化效应，需与克雅病进行鉴别。

　　既往研究报道，组织学确诊的克雅病且有快速进展性痴呆的患者均于发病后12个月内死亡，该患者的记忆力减退为非快速进展性，并在1年后才出现肌阵挛，不支持克雅病的诊断。

　　大量神经元被破坏可使14－3－3蛋白渗入脑脊液，因此除克雅病外，单纯疱疹病毒性脑炎、脑梗死等也可于急性期检出14－3－3蛋白。该患者入院时脑脊液14－3－3蛋白阳性，但肌阵挛及三相波均在青霉素治疗后消失，肌力恢复正常，病情逐渐好转；而克雅病无有效治疗，肌阵挛症状持续，患者病情常逐渐加重至死亡。

　　综合上述临床表现及辅助检查，该患者可除外克雅病诊断，但临床遇到以持续肌阵挛为主要表现且脑电图呈三相波改变的患者时，应考虑到是否存在克雅病并进行鉴别诊断。

　　总之，神经梅毒是可治性疾病，成年起病的肌阵挛患者伴或不伴认知功能障碍时，均应考虑到神经梅毒的可能，早期诊断和治疗可明显改善预后。