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[ADA2013]新生儿糖尿病遗传学研究进展——Banting科学成就奖获得者Graemel Ian. Bell 教授专访

2017-04-08 来源:idiabetes  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:遗传学应该被用于新生儿糖尿病的诊断及治疗。每个发病年龄<6个月的儿童可能都有糖尿病的遗传史。大多数突变发生于少量的基因上,对这些基因进行突变的筛查时非常容易的。

  Bell教授是芝加哥大学Kovler糖尿病中心医学与人类遗传学教授,2013年ADA科学年会Banting科学成就奖获得者。他曾于2012年因其在遗传学在糖尿病诊断及治疗作用方面的突出成就获得糖尿病研究领域最重要的奖项——ManpeiSuzuki国际奖;长期致力于糖尿病遗传学领域的研究,克隆并识别了很多糖代谢调节的关键基因;并发现能引发MODY的葡萄糖激酶及三种转录因子基因突变。

  <InternationalDiabetes>:Canyouupdateusonthenewtechnologiesregardingyourspecialty-theresearchanddiagnosisofneonataldiabetes?

  DrBell:Geneticsshouldbeusedinthediagnosisandtreatmentofneonataldiabetes.Everychildwithanonsetofdiabeteslessthansixmonthsofageprobablyhasageneticformofthedisease.Mostofthemutationsareinasmallnumberofgenesandthesecanbescreenedformutationsrathereasily.Thecostisdecreasingsothiswillbecomeroutineinmostpediatricdiabetesclinicsworldwide.

  《国际糖尿病》:新生儿糖尿病的研究及诊断领域有哪些新技术?

  Bell博士:遗传学应该被用于新生儿糖尿病的诊断及治疗。每个发病年龄<6个月的儿童可能都有糖尿病的遗传史。大多数突变发生于少量的基因上,对这些基因进行突变的筛查时非常容易的。且其成本正在下降,因此有望成为全世界儿童糖尿病诊所的常规筛查方法。

  <InternationalDiabetes>:Doyouhaveanideaofwhenthatmightbe?

  DrBell:Itishappeningrightnow.IsuspectthateveryinfantbornintheUnitedStateswithadiagnosisofneonataldiabetesisbeingtestedformutationsandthegenescalledKCNJ11andABCC8.Mutationsofthosegenesindicatethatthechildcanbeswitchedfrominsulintohighdosesofsulfonylureaswithbettercontrol.

  《国际糖尿病》:您认为什么时候其可以实现?

  Bell博士:实际上这正在发生中。我怀疑美国出生的每例新生儿糖尿病患儿都正在进行KCNJ11及ACBB8基因突变的检测。这些基因的突变提示,这些儿童由胰岛素转化为高剂量磺脲类药物治疗能实现更好的血糖控制。

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