目的
探讨1例以全身多发“冷脓肿”为主要表现的高IgE综合征(hyper-IgEsyndrome,HIES)患者STAT3基因突变。
方法
收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增STAT3基因外显子与剪切位点序列,通过DNA测序查找基因突变。
结果
发现患者STAT3基因第16号外显子存在一个错义突变1427C→T,导致密码子由TCC变为TTC,致使位于STAT3蛋白DNA连接区第476位氨基酸由丝氨酸(S)变为苯丙氨酸(F)(p.S476F)。患者父母均未发现此突变。酶切分析的结果与上述发现一致。
结论
STAT3基因S476F突变为新型错义突变,本例中该突变所导致的高IgE综合征以全身广泛“冷脓肿”为突出临床表现。
乳果糖口服溶液: - 慢性或习惯性便秘:调节结肠的生理节律。 - 肝性脑病(PSE):用于治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。 枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊:治疗肠道菌群失调(抗生素、化疗药物等)引起的腹泻、便秘、肠炎、腹胀,消化不良,食欲不振等。
健客价: ¥756干燥综合征,斯.约二氏综合征,干眼综合征等内因性疾患;手术后、药物性、外伤、佩戴隐形眼镜等外因性疾患。
健客价: ¥31用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥10神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的辅助治疗。
健客价: ¥32.5用于更年期综合征,症见潮热、盗汗、失眠、烦躁、抑郁、头痛、心悸等。
健客价: ¥220用于治疗由充血性心衰、肝硬化以及抗利尿激素分泌不足综合征导致的低钠血症。
健客价: ¥875神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的镇静助眠。
健客价: ¥12用于阵发性室性心动过速及室上性心动过速(包括伴预激综合征者)。
健客价: ¥5癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价: ¥72用于闭塞综合征、血栓性静脉炎、毛细血管出血等。
健客价: ¥7.9胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥16胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥30用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥119用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥6用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥76用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥43用于帕金森病、帕金森综合征。也可用于药物引起的锥体外系疾患。
健客价: ¥15滋阴扶阳,补肾益精,用于更年期综合征肾阴阳两虚症,症见烘热汗出,畏寒怕冷,腰膝酸软。
健客价: ¥39