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高IgE综合征患者STAT3基因突变研究

2017-05-23 来源:中华皮肤科杂志  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:STAT3基因S476F突变为新型错义突变,本例中该突变所导致的高IgE综合征以全身广泛“冷脓肿”为突出临床表现。

  目的

  探讨1例以全身多发“冷脓肿”为主要表现的高IgE综合征(hyper-IgEsyndrome,HIES)患者STAT3基因突变。

  方法

  收集患者及其父母的临床资料及外周血,提取基因组DNA,PCR扩增STAT3基因外显子与剪切位点序列,通过DNA测序查找基因突变。

  结果

  发现患者STAT3基因第16号外显子存在一个错义突变1427C→T,导致密码子由TCC变为TTC,致使位于STAT3蛋白DNA连接区第476位氨基酸由丝氨酸(S)变为苯丙氨酸(F)(p.S476F)。患者父母均未发现此突变。酶切分析的结果与上述发现一致。

  结论

  STAT3基因S476F突变为新型错义突变,本例中该突变所导致的高IgE综合征以全身广泛“冷脓肿”为突出临床表现。

 

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