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掌跖角化牙周病综合征一例及组织蛋白酶C基因突变检测

2017-05-18 来源: 中华皮肤科杂志  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:CTSC基因突变是导致掌跖角化牙周病综合征临床表型的致病原因,c.824C>T突变扩大了CTSC基因的突变谱,为掌跖角化牙周病综合征的基因诊断提供了依据。

  目的

  探讨掌跖角化牙周病综合征患者组织蛋白酶C基因(CTSC)突变的特点。

  方法

  收集1例掌跖角化牙周病综合征患者的临床资料,采集患者及其父母的外周静脉血各2ml,同时取100例健康人的静脉血2ml作为对照。以提取的DNA作为模板,用成对的外显子特异性引物对患者的CTSC基因的全部7个外显子进行PCR扩增后直接测序,检测患者CTSC基因的突变情况。

  结果

  患者的CTSC基因存在复合型杂合突变,外显子6内第824位碱基C被T置换(c.824C>T),此突变导致CTSC基因第275位氨基酸密码子由ACC替换为ATC,其编码的氨基酸由苏氨酸替换为异亮氨酸(p.T275I);外显子7内第1040位碱基A被G置换(c.1040A>G),导致CTSC基因第347位氨基酸密码子由TAT替换为TGT,其编码的氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸(p.Y347C)。其中c.824C>T突变是CTSC基因的新突变位点。患者父亲和母亲分别为c.824C>T和c.1040A>G杂合突变。100例健康对照中未发现CTSC基因c.824C>T和c.1040A>G突变。

  结论

  CTSC基因突变是导致掌跖角化牙周病综合征临床表型的致病原因,c.824C>T突变扩大了CTSC基因的突变谱,为掌跖角化牙周病综合征的基因诊断提供了依据。

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