著名影星安吉丽娜·朱莉前几年做了乳腺癌相关的基因检测,一下子把这种检测给带热了。但是几年过去了,可能很多人还是不知道自己是不是应该做这个检测,做了之后该怎么办。
最近,美国预防服务工作组(USPSTF)发布了关于有关乳腺癌基因检测的最新指南,指明了该做还是不该做的问题。
这里指的乳腺癌基因检测,是指BRCA基因突变检测。BRCA是从“乳腺”和“癌症”这两个英文单词各取开头两个字母组成,可见这个基因突变跟乳腺癌关系非常密切。不过,这个基因还与其他一些癌症有关,例如卵巢癌等。其实每个人的体内都有BRCA基因,这个基因本身不但无害,而且对我们的人体来说非常重要,因为它的主要功能是抑制肿瘤。如果细胞分裂的速度开始变得太快,这个基因可以保护我们。当BRCA基因发生突变,就会关闭这种保护因子,这可能会大大增加某些类型癌症的风险。
哪些人需要做BRCA基因检测?
最新的指南指出,对于女性来说,不管是自己曾经患有,还是家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌,又或者是祖辈携带BRCA1或BRCA2基因突变的,应与医生沟通,由医生使用家族风险评估表进行评估。如果评估结果显示危险因素总分偏高,那么应考虑向专业的遗传咨询师进行咨询,根据咨询结果决定是否做基因检测。
与2013年发布的老指南相比,新指南增加了两类需要进行评估的人,一类是自己过去患过其中一种癌症的人,一类是祖辈携带有害基因突变的人(这主要是指某些特殊的族群)。
举个例子
美国罗切斯特大学威尔莫特癌症研究所用一位患者的例子进行了说明。
邦妮·斯莫罗尔(BonnieSmorol)女士的一位姨妈几年前被诊断患有乳腺癌;去年她的另一位姨妈得知自己患有卵巢癌,而且这位姨妈还发现自己有BRCA2基因突变。
邦妮的全科医生对她进行初步评估以后,将她转诊到威尔莫特癌症研究所的遗传性癌症筛查和风险降低项目组。
项目组的一位护士帮助邦妮详细整理了她的癌症家族史,并分享了有关基因检测的重要信息,包括是否携带BRCA基因突变对于她的意义。
护士告诉邦妮:到70岁时,BRCA1或BRCA2基因突变可使人患乳腺癌的风险增加45%至65%;如果携带BRCA1突变,那么患卵巢癌的风险增加39%,如果携带BRCA2突变,则增加10%到17%。
接下来,邦妮见到了遗传学专家和乳腺肿瘤专家。他们讨论了各种选择,包括针对个人情况的筛查方案、药物治疗或手术。最后,邦妮在知道自己的检测结果是阳性后,选择了旨在降低癌症风险的手术。
哪些人不需要做BRCA基因检测?
最新指南指出,如果自己没有患过没有上面所说的这些癌症,家里也没有人患过,祖辈也不携带BRCA1或BRCA2基因突变(主要是指不属于某些高风险族群),那么就不需要做BRCA基因检测。
结语
即使在乳腺癌等癌症患者中,BRCA突变的比例也并不高,只有大约5%到10%的乳腺癌和15%的卵巢癌是由于BRCA突变。不过,对于高风险病史或家族史的人来说,知道自己是否有这种突变,可以有助于提前采取措施,以减少患这些类型癌症的风险。
对绝经后早期乳腺癌患者的辅助治疗,此类患者雌激素或孕激素受体阳性。 对已经接受他莫昔芬辅助治疗5年的、绝经后早期乳腺癌患者的辅助治疗,此类患者雌激素或孕激素受体阳性。 治疗绝经后、雌激素受体阳性孕激素受体阳性或受体状态不明的晚期乳腺癌患者,这些患者应为自然绝经或人工诱导绝经。
健客价: ¥74.51.治疗女性复发转移乳腺癌。 2.用作乳腺癌手术后转移的辅助治疗,预防复发。
健客价: ¥33适用于以他莫昔芬治疗后病情进展的绝经后晚期乳腺癌患者。
健客价: ¥1301、各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病。2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价: ¥120适用于绝经后妇女的晚期乳腺癌的治疗。对雌激素受体阴性的病人,若其对他莫昔芬呈现阳性的临床反应,可考虑使用本品。 适用于绝经后妇女雌激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。
健客价: ¥124.8绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
健客价: ¥43.8适用于绝经后妇女的晚期乳腺癌的治疗。适用于绝经后妇女激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。适用于曾接受2到3年他莫昔芬辅助治疗的绝经后妇女激素受体阳性的早期乳腺癌的辅助治疗等。
健客价: ¥513.8绝经后妇女雌激素受体阳性或不详的转移性乳腺癌。
健客价: ¥58用于结肠癌辅助化疗、结直肠癌、乳腺癌联合化疗、乳腺癌单药化疗、胃癌。(详见内包装说明书)
健客价: ¥284用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染(如带状疱疹,流行性乙型脑炎,白色念珠菌感染,病毒性心肌炎等);对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂(主要用于肺癌,鼻咽癌,乳腺癌,骨肉瘤等);免疫缺陷病等。
健客价: ¥8.6主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌,对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期肿瘤患者的食欲和恶病质。
健客价: ¥721.各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病; 2.头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病; 3.乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价: ¥98主要治疗消化道肿瘤,对胃癌、结肠癌、直肠癌有一定疗效。也可用于治疗乳腺癌、支气管肺癌和肝癌等。还可用于膀胱癌、前列腺癌、肾癌等。
健客价: ¥42扶正固本,活血消症。适用于正气虚弱,瘀血阻滞,原发性肝癌不宜手术和化疗者辅助治疗用药,有改善肝区疼痛、腹胀、乏力等症状的作用。在标准的化学药品抗癌治疗的基础上,可用于肺癌、胃肠癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少气懒言、脘腹疼痛或胀闷、纳谷少馨、大便干结或溏泄、或气促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸胁不适等症,改善患者生活质量。
健客价: ¥1131、各型急性白血病,特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病; 2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病; 3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价: ¥491. 适用于经他莫昔芬及其它抗雌激素疗法仍不能控制的绝经后妇女的晚期乳腺癌。 2. 绝经后妇女雌激素阳性的早期乳腺癌的辅助治疗。 3. 对雌激素受体阴性的病人,若对他莫昔芬呈现阳性的临床反应,可考虑使用本品。
健客价: ¥99用于胃癌、肠癌、胰腺癌等消化道癌,亦可用于乳腺癌和原发性肝癌。手术前后用药有可能防止癌的复发、扩散和转移。
健客价: ¥25本品可用于月经不调、功能性子宫出血及子宫内膜异位症等。还可用于晚期乳腺癌、子宫内膜癌。
健客价: ¥14.8