您的位置:健客网 > 肿瘤频道 > 医学前沿 > 攻克儿童先天心脏缺损的必要手段——基因测序~

攻克儿童先天心脏缺损的必要手段——基因测序~

2017-12-14 来源:转化医学网  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:本次的研究首次发现了先天心脏缺损与遗传缺陷相关

 

 
  近期,来自维尔康姆基金会桑格研究所的研究团队发现了3类儿童先天性心脏缺损(newcongenitalheartdefects,CHDs),其中的2种在基因方面上存在明显的区别。
 
  CHD是新生儿中最常见的发育缺陷病之一,其会导致类似心脏穿孔等问题的发生。该项疾病在全世界范围内有1%的发病率,在每一年会对将近140万的新生儿造成影响。有些案例令人印象深刻,患者不得不在出生后就经历纠正手术并在今后承受长达一生的生理残疾。
 
  新发现在近期发表于《NatureGenetics》。对比综合CHD和非综合CHD两种疾病,研究人员发现了基因层面上显著的区别。他们也在三种新的罕见综合CHD混乱病症中发现了与其相关的几个基因突变。
 
  “我们想要了解基因在人类心脏发育中发挥的作用,”来自维尔康姆基金会桑格研究所的通讯作者MatthewHurles在声明中提到。“我们的研究工作首创性地量化了在非综合CHD上罕见的遗传基因所起到的作用,同时这项工作对那些世界范围内90%的CHD患者也是十分有帮助的。我们将去收集那些会导致非综合CHD的高风险基因。”
 
  研究团队从1900个CHD患者中收集血样,此后对这些样本进行了外显子的测序,并且分析和验证了从头合成的相关蛋白质变异体。目前,研究人员已经能确认那些自发突变所导致的综合CHD,而该症状很有可能与常规的心脏发育过程有联系。然而,科学家观察到非综合CHD患者并没有自发基因突变的过程的发生,取而代之的发现是这类患者通常从他们看似健康的父母身上获得了有损突变基因的遗传。
 
  “本次的研究首次发现了先天心脏缺损与遗传缺陷相关,”英国心脏基金会医学副总裁JeremyPearson在声明中提到。“过去的小规模研究仅仅暗示非综合CHD可能是由遗传基因突变导致的,但在本次研究中,我们第一次使用统计学的手段证明了这一征兆,”研究论文第一作者Marc-PhillipHitz在声明中提到。“我们现在了解到一些从健康父母身上所遗传的疾病诱因,这对将在非综合CHD的研究学习极其有帮助。”
 
  研究人员也确认到综合CHD混乱由一些与蛋白质编码相关的基因突变有关,如CHD4、CDK13以及PRKD1等。“从全球范围内收集数据十分重要,这将帮助我们去找到罕见疾病的基因病源。”Hurles说道。
 
  研究人员认为需要有更多的研究才能够确认何种程度的基因突变和环境因素才会影响并造成如同CHD等心脏疾病的发展,并且发生机制类的研究则是最基础,最关键的部分。他们希望本次研究能够为健康发育提供生物学机制上的帮助,使得临床医师为病人提供更佳的建议。
看本篇文章的人在健客购买了以下产品 更多>
有健康问题?医生在线免费帮您解答!去提问>>
健客微信
健客药房