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世界首例利用MALBAC-PGD阻断显性遗传性耳聋的健康婴儿顺利诞生~

2017-12-04 来源:转化医学网  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:不仅是针对遗传性耳聋预防,对于任何一种单基因病如果在一个家庭中代代相传

   

 
  近日(2016年12月21日),世界首例采用新型的MALBAC-PGDTM技术成功阻断常染色体显性遗传基因(EYA4)垂直传递的第三代试管婴儿诞生。此例婴儿的健康诞生在解放军总医院解放军耳鼻咽喉研究所所长,国际耳内科医师协会主席王秋菊教授团队,解放军总医院辅助生殖中心彭红梅主任医师团队,亿康基因团队等的通力合作下完成。这是王秋菊教授团队继2015年1月29日报道我国第一例阻断常染色体隐性遗传性重度耳聋的试管婴儿诞生后的又一新突破,也是MALBAC-PGDTM技术彻底阻断家族单基因病的又一成功典范。
 
 
  病例概况
 
  该名新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者,为了下一代能够彻底摆脱耳聋的困扰,能和正常人一样畅听有声世界,他们四处奔波打听,希望查明致病原因,从而采取针对性措施来阻断耳聋。2015年6月,他们慕名来到解放军总医院王秋菊教授处求诊,希望通过现代医学手段,查明病因并帮助他们生育一个听力正常的后代。王秋菊教授应用新一代测序技术确定了给该家族带来耳聋困扰的是一个名为EYA4的耳聋基因发生了剪切突变。由于EYA4基因为常染色体显性遗传,根据孟德尔遗传规律,此婴儿父母如果自然生育,下一代会有50%的概率为耳聋患者。为帮助该家族彻底阻断困扰他们多年的耳聋“幽灵”,王秋菊教授和生殖中心彭红梅主任讨论后,决定采用MALBAC-PGDTM技术来帮助该家庭生育健康婴儿。在充分知情同意后,他们很快进入三代试管婴儿周期。体外受精共获得14枚胚胎,这些胚胎全部进行了MALBAC-PGD/PGS检测,检测报告显示:14枚胚胎中共有5枚胚胎是健康的(既无染色体异常也不含EYA4致病位点)。生殖中心彭主任根据检测报告并结合胚胎形态学等因素综合考虑后,选取了一枚各项参数均最优的胚胎植入母体内,该枚胚胎成功着床,顺利发育,其后的羊水检测再次验证了胎儿是正常的。
 
  2016年12月21日16时58分,随着一声清脆的啼哭声,承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示:该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝,一家人喜极而泣。至此,这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断。
 
  MALBAC技术此前已经有过多次成功案例
 
  2015年12月10日,国内首例应用单细胞扩增技术(MALBAC)同时进行PGD/PGS阻断遗传性耳聋的健康双胞胎诞生。在诊断单基因遗传耳聋的同时对全部染色体进行精密扫描,精确诊断胚胎是否携带致聋基因并全面排除胚胎染色体疾病,给患者家庭带来福音。
 
  2016年8月3日,全球首例MALBAC-PGDTM阻断多囊肾健康宝宝诞生上海。这让子女多囊肾遗传概率本该为50%的家庭摆脱了多囊肾的噩梦。同时对千千万万类似家庭来说也是一大好消息。
 
  我国有2780万听力障碍人群,每年新出生3万多聋儿,每年迟发性的耳聋儿童还有6-8万人。国家每年拨款4个亿,仅能为4千儿童做人工耳蜗植入手术,这对整个国家负担是很重的。耳聋中一半以上都是遗传性的,和耳聋相关的基因至少有130个,但其中GJB2和SLC26A4导致的耳聋占40%左右,这是我们重点可以预防的对象,假如GJB2和SLC26A4耳聋全部能够预防的话,我们每年能至少预防8000-10000个耳聋孩子的出生,从大的方面说是减轻了我们的社会负担,提升了人口素质,而对于每一个的家庭这可能是影响他们一生命运的决定。我们期望未来聋哑学校会消失,因为没有聋哑孩子了,这是我们的挑战,也是我们的理想。
 
  不仅是针对遗传性耳聋预防,对于任何一种单基因病如果在一个家庭中代代相传,不幸的阴霾都将笼罩整个家庭,目前这些新技术的逐渐普遍应用对降低人类各种单基因病导致的遗传负荷,提高人口质量带来了重大的科学意义和社会意义。
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