肿瘤检验的现状与前景

　　肿瘤检验目前仍然是常规检验“一统天下”，在肿瘤的诊疗中目前起辅助作用的主要还是常规检查。随着科技日新月异，飞速发展，基因类分子诊断的研究也正蓬勃发展，但由于检测指标的成熟度及项目准入审批等原因，目前临床应用仍较少。但我们相信“精准医疗、精确检验”是未来重要方向，只要肿瘤研究的科技工作者们今后共同努力，就一定可以共同实现这一目标。

　　肿瘤血液学检测分类

　　常规检验

　　骨髓形态学检查

　　血液肿瘤(白血病)的确诊主要依靠骨髓穿刺形态学检查。骨髓形态学检查还可对部分淋巴瘤进行临床诊断，及对肿瘤患者骨髓造血功能进行评估。

　　分子诊断

　　分子诊断应用于肿瘤的早期诊断与风险评估，能帮助临床及时对早期肿瘤与高风险者采取有效干预措施，降低肿瘤的发生概率。具有明确卵巢癌或乳腺癌家族史的女性可进行基因测试，以确定是否携带胚系突变。

　　血清学诊断

　　目前临床常用的血清或血浆肿瘤标志物主要包括胚胎类肿瘤标志物、糖类抗原(CA)肿瘤标志物、酶类肿瘤标志物、激素类肿瘤标志物，以及非特异性肿瘤标志物。依靠单一肿瘤标志物来诊断某一恶性肿瘤，其准确率和特异性往往不高;故临床上多采用肿瘤标志物联合诊断和动态观察的方法，以提高肿瘤诊断的灵敏度、特异性和准确度。临床常用诊断标志物及相关肿瘤类型见下表。

　　病原体检测

　　肿瘤的发生与病原体感染有关，特别是与病毒感染的关系更为密切。例如：EB病毒(EBV)感染可引起淋巴瘤、鼻咽癌、胃癌;人乳头状瘤病毒(HPV)与宫颈癌的关系密切;而乙型肝炎病毒(HBV)、丙型肝炎病毒(HCV)与肝癌的发生有关。

　　新的科研热点

　　肿瘤个体化治疗

　　肿瘤个体化治疗是目前癌症治疗发展的新方向，它使癌症治疗从被动转向主动。肿瘤个体化治疗主要以分子诊断为基础。分子诊断以DNA、RNA或蛋白质分子为诊断材料，对肿瘤的基因结构、表达及表观遗传做出特异性诊断，提供肿瘤分子异常及抗肿瘤药物代谢的相关基因信息，从而帮助临床进行药物选择，疗效预测和毒副作用评估。

　　质谱技术的应用

　　质谱(MS)是临床检测生物大分子的有效方法。近年来质谱技术的进步有力地推动了蛋白质组学和代谢组学的研究，使临床将蛋白组学和代谢组学引入疾病的早期诊断成为现实。在临床应用中，质谱技术可以促进新肿瘤标志物的发现，能够进行组织成像以及对肿瘤标志物进行定量检测，并且具有分析速度快、样本体积需要量少、敏感性高、结果稳定、应用方便、耗材廉价等优点。可以预测，质谱技术将推动肿瘤诊断的革命性飞跃。

　　循环肿瘤细胞

　　循环肿瘤细胞(CTC)是指因自发或因诊疗操作由实体瘤或转移灶释放进入血液循环的肿瘤细胞。癌症的主要死亡原因之一即肿瘤的转移，而肿瘤的转移是通过肿瘤细胞从原始肿块上脱落，进入血液或淋巴管中，播散至远处组织或在器官中定植而实现的。由于血液是重要的转移途径，所以在血液检测到CTC对肿瘤的诊断和判断肿瘤转移有着重要的意义。

　　近年来，随着检测技术的不断改进，CTC检测作为一种新型的非侵入性诊断工具，能够帮助临床对肿瘤进行早期诊断、了解肿瘤转移倾向以及进行预后判断。

　　循环肿瘤DNA

　　从肿瘤患者血浆中，可分离出一部分来自死亡的肿瘤细胞的循环肿瘤DNA(ctDNA)。临床研究发现，在肿瘤生长到可以被影像学检查发现之前，就能释放出可以检测到的ctDNA，并且血浆中ctDNA和肿瘤组织细胞DNA有着极高的相似性，可以反映癌组织的基因突变、甲基化状态、拷贝数改变、杂合子丢失等特征，是可以帮助临床进行肿瘤诊断、治疗、预后评估的有巨大潜力的生物学指标。