癌症是由遗传因素、环境因素等多因素导致的复杂疾病。因其个性化的特点－每个人／甚至不同细胞都具有独特的遗传突变，从而加大了癌症治疗及监测的难度。而高通量测序技术的发展为我们带来了契机，不仅可以加速揭开癌症的病因及机制，更进一步使个性化医疗成为现实。
2014年之前由于全基因组重测序价格仍然高昂，科研人员不得不舍弃部分遗传信息（如基因融合、染色体重排等），而选择外显子组测序——仅针对编码区的SNP／InDel进行检测。随着全基因组测序成本不断下降，全基因组重测序已成为癌症研究的最佳选择。
全基因组重测序的必要性
2011年，Chapman等人在Nature上利用多发性骨髓瘤样本对全基因组与全外显子组测序进行了比较，结果表明多发性骨髓瘤中一半的蛋白质编码突变都是通过染色体畸变（如易位）发生的，故大部分突变都无法通过外显子组测序发现。相对于全外显子组测序，人类基因组重测序已在检测基因融合，基因组突变，染色体碎裂和染色体重排等研究中屡建奇功。
癌症研究中重要的遗传信息
基因组突变
所有癌症在发展过程中都会积累大量体细胞突变，其中司机突变（Drivermutations）是对癌症发展很关键的体细胞突变，而剩下的就被称为乘客突变（Passengermutations）。2011年Berger等人在Nature上发表了原发性人类前列腺癌及其配对正常组织的完整基因组序列研究。一些肿瘤包含复杂的平衡重排链（拷贝数中性），它们通常发生在已知癌症基因中或附近。而一些断裂点发生在基因间区域，可能会因外显子组测序错过，因此，这篇文章例证了有些突变（如文章中类似于基因间区域的非编码区）只有也只能通过全基因组测序才能检测出来。
基因融合
基因融合在基因组中非常普遍，也是一些类型癌症的标志。基因融合是由两个不相关的基因发生融合形成的一种基因产物，该产物具有全新的功能或与两个融合基因不同的功能。配合末端配对（Pairedend,PE）测序技术使用的全基因组测序是目前检测所有基因融合的最准确、最全面的工具，对这些基因融合的检测包括了重复、倒位、覆盖和单碱基插入缺失各种类型。2014年，癌症基因组图谱（TCGA）联盟采用全基因组重测序和全外显子组测序结合的方式对131例膀胱泌尿上皮癌进行了研究，研究者发现了FGFR3与TACC3的融合现象，7例肿瘤样本中检测到病毒整合位点，相关研究结果发表在Nature上。而类似这样的基因融合和病毒整合位点是全外显子组测序做不到的，仍然只能通过全基因组测序的方式进行研究。
染色体碎裂
该现象是一个一次性的细胞危机，该过程中成百上千个基因组重排在单次事件中发生。这种灾难性事件的后果是复杂的局部重排和拷贝数变异，其范围限制在0-2个拷贝。据估计，染色体碎裂发生在2-3%的癌症的多个亚型中，以及约25%的骨髓中。染色体重排需借助DNA双链断裂和一定方式的排列连接，这种重排破坏了基因组的完整性，继而参与形成白血病、淋巴瘤和肉瘤。它的复杂性和随机性使得它成为一种很难研究的现象，目前的解决策略是使用末端配对和长距离末端配对（mate-pair）技术建库的全基因组深度测序方法进行研究。
基因组改变和拷贝数变异（CNV）
目前的研究结果告诉我们，若分析中只关注SNP势必将错过大部分重要的基因组重排。据估计，每个人类基因组中“非SNP变异”总共约有50Mb。Morrison等人选用膀胱移行细胞癌（TCC-UB）的5例样本进行全基因组重测序，结果发现，其中3例样本具有较多SNP和SV变异，并且都具有P53基因的突变；在另外2例肿瘤样本中，研究者发现谷氨酸受体N-methyl-D-aspertatereceptor基因发生易位和扩增，该研究结果对后期的肿瘤药物靶点鉴定与疾病治疗具有重要作用。由于覆盖深度变化太大，导致对原拷贝数的变异不敏感，全外显子组测序不容易检测到CNV，对于大片段的基因组改变更是无能为力。
全基因组测序与全外显子组测序比较
正是基于以上的优势，近年来采用全基因组重测序作为研究手段发表的高水平文章越来越多，这也会是将来人类基因组学研究的趋势，预测相关科研成果将呈现井喷式增长。
益肺清化膏：益气养阴、清热解毒、化痰止咳。适用于气阴两虚所致气短、乏力、咳嗽、咯血、胸痛；晚期肺癌见上述证候者的辅助治疗。 生血丸：补肾健脾，填精养血。用于脾肾虚弱所致的面黄肌瘦、体倦乏力、眩晕、食少、便溏；放、化疗后全血细胞减少及再生障碍性贫血见上述证候者。
健客价： ￥3600益肺清化膏:益气养阴、清热解毒、化痰止咳。适用于气阴两虚所致气短、乏力、咳嗽、咯血、胸痛；晚期肺癌见上述证候者的辅助治疗。 鸦胆子油软胶囊:抗癌药。用于肺癌，肺癌脑转移，消化道肿瘤及肝癌的辅助治疗剂。
健客价： ￥5000益肺清化膏：益气养阴、清热解毒、化痰止咳。适用于气阴两虚所致气短、乏力、咳嗽、咯血、胸痛；晚期肺癌见上述证候者的辅助治疗。 西黄丸(10瓶装)：清热解毒，和营消肿。用于痈疽疔毒，瘰疬，流注，癌肿等。
健客价： ￥4000主要治疗消化道肿瘤，对胃癌、结肠癌、直肠癌有一定疗效。也可用于治疗乳腺癌、支气管肺癌和肝癌等。还可用于膀胱癌、前列腺癌、肾癌等。
健客价： ￥28结肠癌辅助化疗：卡培他滨适用于 Dukes’ C 期、原发肿瘤根治术后、适于接受氟嘧啶类药物单独治疗的结肠癌患者的单药辅助治疗。其治疗的无病生存期（DFS）不亚于 5－氟尿嘧啶和甲酰四氢叶酸联合方案(5-FU/LV) 。卡培他滨单药或与其他药物联合化疗均不能延长总生存期（OS），但已有试验数据表明在联合化疗方案中卡培他滨可较 5-FU/LV 改善无病生存 期。医师在开具处方使用卡培他滨单药对 D
健客价： ￥279清热利湿，凉血止血。用于急、慢性肾盂肾炎血尿、肾小球肾炎血尿，泌尿结石及肾挫伤引起的血尿及不明原因引起的血尿，亦可作为治疗泌尿系统肿瘤的辅助药物。
健客价： ￥75用于益气健脾,理气化痰,活血祛瘀合并化疗具有改善原发性非小细胞肺癌胃肠癌,乳腺癌,中医脾虚痰瘀证所致的气短,面色晄白,胸痛,纳谷少馨,胸胁胀满等症状 的作用，可提高患者化疗期间的生活质量。对原发性非小细胞肺癌合并NP（NVB、PDD）及MVP（MMC、VDS、PDD）方案化疗时，在抑制肿瘤方面具有一定的辅助治疗作用。
健客价： ￥224解毒除痰，凉血祛瘀，消症散结。用于原发性支气管肺癌，肺部转移癌，能够改善患者的主观症状体征，提高患者体质。
健客价： ￥52.8消徵化瘀。用于徵积，产后瘀血，少腹疼痛拒按，适用于属血瘀气滞型的原发性支气管肺癌及原发性肝癌。
健客价： ￥145.8乳腺癌、肺癌、银屑病。
健客价： ￥331、各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病。2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病。3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、
健客价： ￥119.8抗癌药。用于肺癌，肺癌脑转移，消化道肿瘤及肝癌的辅助治疗剂。
健客价： ￥59.9抗癌药。用于肺癌，肺癌脑转移，消化道肿瘤及肝癌的辅助治疗剂。
健客价： ￥68抗癌药。用于肺癌，肺癌脑转移，消化道肿瘤及肝癌的辅助治疗剂。
健客价： ￥95扶正固本，活血消症。适用于正气虚弱，瘀血阻滞，原发性肝癌不宜手术和化疗者辅助治疗用药，有改善肝区疼痛、腹胀、乏力等症状的作用。在标准的化学药品抗癌治疗的基础上，可用于肺癌、胃肠癌、乳腺癌所致的神疲乏力、少气懒言、脘腹疼痛或胀闷、纳谷少馨、大便干结或溏泄、或气促、咳嗽、多痰、面色晄白、胸胁不适等症，改善患者生活质量。
健客价： ￥1401．各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病； 2．头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病； 3．乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价： ￥119.9培元固本，补益气血。与化疗配合用药，有助于提高原发性肺癌、肝癌的疗效，可改善肿瘤患者的气虚症状，提高机体免疫功能。
健客价： ￥159活血化瘀，清热解毒，祛邪扶正。配合放、化疗治疗肿瘤有增效、减毒作用；单独使用可用于不适宜放、化疗的肺癌患者的治疗。
健客价： ￥125抗癌药。用于肺癌，肺癌脑转移，消化道肿瘤及肝癌的辅助治疗剂。
健客价： ￥60抗癌药。用于肺癌，肺癌脑转移，消化道肿瘤及肝癌的辅助治疗剂。
健客价： ￥168抗癌药。用于肺癌、肺癌脑转移，消化道肿瘤及肝癌的辅助治疗。
健客价： ￥59.9主要用于治疗晚期乳腺癌和晚期子宫内膜癌，对肾癌、前列腺癌和卵巢癌也有一定疗效。并可改善晚期癌症者的食欲和恶病质。
健客价： ￥951、各型急性白血病，特别是急性淋巴细胞白血病、恶性淋巴瘤、非何杰金氏淋巴瘤和蕈样肉芽肿、多发性骨髓病； 2、头颈部癌、肺癌、各种软组织肉瘤、银屑病； 3、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、恶性葡萄胎、绒毛膜上皮癌、睾丸癌。
健客价： ￥52破血消瘀，攻毒蚀疮。用于原发性肝癌，肺癌，直肠癌，恶性淋巴瘤，妇科恶性肿瘤等。
健客价： ￥115
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