最简单带你揭开地中海贫血的神秘面纱

很久以前

提到地中海

人们的第一印象还是这个

不好意思，放错图了

是这个

直到后来它与贫血产生了联系

……

之所以叫地中海贫血

是因为当时发现这种疾病的人

错误地认为只有地中海附近才有

但哪知我国地大物博

这种疾病并未在我国缺席

地中海贫血（简称地贫）是一种常见的，危害最大的遗传性血液病。通常具有贫血、肝脾肿大等临床表现。

临床上常根据症状及体征的轻重分为静止型、轻型、中间型和重型。重型地贫为一种致残致死性疾病。

下面是关于地贫最常见的10个问题：

所谓的贫血就是你的红细胞减少或者是血红蛋白成份减少。贫血有很多种类，例如：红细胞生成减少性贫血、溶血性贫血、失血性贫血等。

地贫是溶血性贫血的一种类型，由基因决定，有遗传性，用药物无法治愈。

地贫是遗传性疾病，只能由亲代传给子代。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者（静止型、轻型）。

假如父母双方均为同型地贫基因携带者，怀孕后，他们的胎儿中有四分之一可能是正常胎儿，二分之一可能是轻型地贫（同父母一样），还有四分之一可能是中重型地贫患者。

地中海贫血只遗传，不传染。假如父母中有一个人携带地贫基因，孩子就可能也会遗传到地贫基因。

所以即使高发区的俊男靓女跨界找个没有地贫基因的北方对象，孩子也不见得完全不会携带。只能说下一代得中间型和重型地贫儿的几率小很多。

地中海贫血是全球分布最广、累积人群最多的一种基因病，全世界约有3.5亿基因携带者，主要见于地中海沿岸国家和东南亚各国。

我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤其以广西、广东和海南为甚。

地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法，无法根治。

骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法，但仅少部分能配型成功，而且治疗费用非常昂贵，结局也不一定好。

因此，目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预，防止中重度地贫患儿出生，是预防地贫的最有效措施。如果是轻型的地中海贫血，不需要特殊治疗，也不会影响生活。

地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规，血红蛋白成分检测等方法对地贫进行筛查。

若结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测来确诊。

多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微。不能通过症状来判断是否有地贫，需要正规临床筛查及基因检测才能确定。

因为静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现。但是若妻子是静止型α地贫，丈夫是一个轻度α地贫，则会有1/4的几率生育一个中间型的α地贫患儿，所以有必要筛查。

可能有人会疑惑：静止型α地贫一般筛查不出来，那么如果夫妻二人都是静止型α地贫怎么办？

如果是二人都是静止型α地贫，最多是生育“地贫基因携带者”（轻型地贫），没有问题。

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因。

如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个，则有可能生育中重度地贫患儿。

所以在怀孕前做好遗传咨询，每次怀孕都需进行产前诊断，并由胎儿医学中心的医生给出专业分析，确定胎儿去留。

通常一个北方人初到南方，不仅会惊诧于豆腐脑和粽子的咸吃法，更会对地贫这种在北方属于低频的词汇纳闷。

但根据目前西北、东北、华北等省区地贫病例相关报道，说明地贫基因已经随着人口的迁移蔓延至北方人群，要打破传统的“只有南方人才会有地贫”的观念。

地贫危害巨大无法根治，只能在产前通过筛查减少中重度患儿的出生，因此无论地域，提高对地贫的认识很重要。