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无创DNA非“亲子鉴定”

2017-06-14 来源:黑龙江玛丽亚妇产医院  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号、18号或者13号染色体,这三种染色体也是临床常见的染色体疾病。

  无创DNA检测是干嘛的?说到DNA很多人都会想到基因检测,想到亲子鉴定,可实际上,无创DNA检测却与之有着本质的区别,与亲缘鉴定毫无关系可言,而是一种新型胎儿染色体疾病检测技术。

  无创DNA产前检测,引领“基因检测”新时代

  据统计,在我国每年约2000万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占4-6%,唐氏综合症的发病率大约为1/600-1/800,其中99%的唐氏儿由健康夫妇孕育。各种出生缺陷中,染色体非整倍体疾病发病率较高,尤其是21-三体综合征(又称“唐氏综合征”),而产前筛查是降低出生缺陷率、实现优生优育最为重要的手段。

  采用的无创DNA产前检测技术通过采集孕妇外周血(8ml),提取游离DNA,从中得到胎儿遗传信息,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。

  无创DNA产前检测能做哪些项目?

  无创产前胎儿DNA检测可以用于检测胎儿是否有染色体数目异常。我们知道,人类有23对染色体,如果多了一条或者少了一条,都会造成身体上的异常。

  现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病:21-三体,18-三体,13-三体等,也就是多了一条21号、18号或者13号染色体,这三种染色体也是临床常见的染色体疾病。

  21-三体综合征(即唐氏综合征,T21)又称先天愚型,是活产婴儿发病率最高的三体综合征。患儿表现为先天智力低下,生长发育迟缓,并伴有多发畸形。

  18-三体综合征(爱德华氏综合征,T18)患儿多有先天性心脏病,外表和多器官严重畸形,40%存活至1个月,5%存活至1岁,1%存活至10岁。

  13-三体综合征(帕陶氏综合征,T13)是活产婴儿中最严重的三体综合征之一。该染色体异常的胎儿95%以上会死于宫内。

 

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