您的位置:健客网 > 甲亢 > 甲亢诊治 > 治疗 > Turner综合征合并Graves病、甲状腺功能亢进性心脏病一例

Turner综合征合并Graves病、甲状腺功能亢进性心脏病一例

2017-11-13 来源:中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:甲状腺功能:FT35.20pg/ml(正常参考范围1.80~3.80,下同),FT41.03ng/dl(0.78~1.86),TSH0.01mIU/L(0.38~5.57),促甲状腺素受体抗体43.42IU/ml(0~30),甲状腺过氧化物酶抗体27.29IU/ml(0~2.6),甲状腺球蛋白抗体正常。

   患者信息 

  患者,社会性别女性,15岁。因“多食易饥、体重下降、眼突9年,第二性征发育迟缓3年”于2015年7月入院。患者9年前因多食易饥、心悸、怕热多汗等表现就诊,具体检查结果不详,诊断为“甲亢”,给予甲巯咪唑治疗,患者治疗不规律,病情反复。3年前患者父母发现其乳房无发育,月经未来潮,身材较同龄人矮小,为进一步诊治门诊以"甲状腺功能亢进症,女性性腺功能低下"收入院。患者生育史、家族史无特殊。
 
  体格检查
 
  身高140.0cm,体重37kg,体重指数(BMI)18.9kg/m2,智力正常,后发际低,眼球明显突出,甲亢眼征阳性,眼距不宽,颈粗短,颈蹼,甲状腺Ⅲ度肿大,质地中等,有血管杂音,盾牌胸,双侧乳房无发育,乳头间距不宽,心浊音界无扩大,心率105次/min,第一心音强弱不等,节律不齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音,肺、腹查体无明显异常。腋毛、阴毛未生长,外生殖器呈幼稚型。无肘外翻,双下肢无水肿。
 
  辅助检查
 
  实验室检查
 
  甲状腺功能:FT35.20pg/ml(正常参考范围1.80~3.80,下同),FT41.03ng/dl(0.78~1.86),TSH0.01mIU/L(0.38~5.57),促甲状腺素受体抗体43.42IU/ml(0~30),甲状腺过氧化物酶抗体27.29IU/ml(0~2.6),甲状腺球蛋白抗体正常;
 
  垂体激素:FSH75.24mIU/ml,LH15.09mIU/ml,催乳素6.03ng/ml,ACTH4.88pg/ml,生长激素2.00ng/ml;雌二醇9.47pg/ml,孕酮0.42ng/ml,睾酮17.66ng/dl;皮质醇6.31μg/dl。
 
  低血糖激发试验提示生长激素分泌正常。
 
  影像学检查
 
  心电图:窦性心律,频发房早,室性早搏。
 
  动态心电图:频发房性早搏,短阵房速,间歇性房扑。
 
  心脏彩超示:左心比值增大,轻度二、三尖瓣返流。
 
  妇科彩超:幼稚型子宫。手正斜位片:左手腕骨已出齐,骨骺线未闭合,左手诸骨未见异常。
 
  甲状腺摄131I试验4h为86.98%,6h为84.23%,24h为82.66%。
 
  甲状腺显像:甲状腺双叶弥漫性长大伴摄锝功能增强。
 
  眼眶CT:双侧眼球外凸,双眼内外直肌增粗,符合Graves眼病表现。
 
  骨密度:骨质疏松(Z值最低为-4.2)。
 
  外周血染色体检查:45,X0。
 
  出院诊断
 
  (1)Graves病:①Graves眼病;②甲状腺功能亢进性心脏病、心界不大、窦性心律(频发房早、短阵房速、间歇性房扑)、心功能Ⅱ级;
 
  (2)Turner综合征并骨质疏松。
 
  治疗方案
 
  针对Graves病,由于患者使用9年抗甲亢药物治疗控制不佳,故给予同位素131I10mCi治疗;同位素治疗后对Graves眼病给予醋酸泼尼松片10mgqd治疗,疗程1个月;针对骨质疏松,补充钙尔奇D、阿法骨化醇,因患者骨骺未闭合,暂未补充雌激素,以免影响最终身高,先给予补充生长激素治疗,待骨骺闭合之后再行雌、孕激素替代治疗。
 
  随访
 
  患者同位素治疗后2个月于我院门诊复查,患者无明显甲状腺毒症表现,突眼无明显好转,身高无明显改变,行甲状腺功能检查提示:FT39.58pg/ml,FT42.75ng/dl,TSH<0.01mIU/L。患者同位素治疗5个月后复查甲状腺功能提示:FT31.30pg/ml,FT4<0.10ng/dl,TSH55.167mIU/L,故给予优甲乐替代治疗,密切随访甲状腺功能。
 
  讨论
 
  Turner综合征是一种较为常见的由于X染色体的全部或部分缺失所致染色体疾病,主要特点为身材矮小及卵巢发育不良所导致的雌激素缺乏。根据其特有的外貌特点:面部色素痣,后发际低,双侧乳头间距宽,颈短或颈蹼,肘外翻等临床表现应该考虑到该病,通过染色体检查确诊。Turner综合征合并Graves病临床较为少见且临床表现无特异性,在青春期前身材矮小往往不被家长重视,亦无第二性征发育异常的临床表现,因此Turner综合征在青春期前容易被漏诊。本例患者随着年龄增加,父母发现其身材较同龄人矮小、第二性征发育异常,故于我院就诊,行外周血染色体检查示:45,X0,证实为Turner综合征,提示对于甲状腺疾病的患儿要注意筛查Turner综合征,以免漏诊。
 
  目前关于Turner综合征容易发生自身免疫性甲状腺疾病的机制尚无定论,较为公认假说是X染色体异常在自身免疫性疾病中起到了最主要作用,同时,雌激素有一定的免疫调节作用,Turner综合征患者雌激素水平缺乏将上调促炎性细胞因子活性、促进免疫T细胞的凋亡,这可能也是Turner综合征容易发生自身免疫性甲状腺疾病的重要原因。总的来说,Turner综合征发生自身免疫性甲状腺疾病的机制有待进一步研究。
 
  综上所述,对于青少年合并甲亢患者,出现月经异常不仅要考虑到甲亢所致月经异常可能,还应该关注其他原因,并行染色体检查筛查有无Turner综合征,以便在青春期前给予生长激素补充治疗,在青春期给予雌、孕激素替代治疗,避免生长激素缺乏所致的身材矮小以及性激素缺乏所致的骨质疏松,从而提高患者生活质量。同时,对于口服治疗依从性差,不能规律随访且已有甲心病的患者,虽然为青少年患者,仍应积极给予同位素131I治疗,以避免或减少Graves病严重并发症的发生。
看本篇文章的人在健客购买了以下产品 更多>
有健康问题?医生在线免费帮您解答!去提问>>
健客微信
健客药房