科学家探明进行性骨化性肌炎的发病机制

　　日本京都大学iPS细胞研究所(CiRA)于2015年12月1日宣布，他们发现了进行性骨化性纤维发育不良症的全新发病机制。进行性骨化性纤维发育不良症(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP)是由于本不该产生骨骼的组织中生长出骨骼，结缔组织进行性骨化的一种罕见顽疾，有时称先天性骨化性肌炎。

　　iPS细胞研究所的户口田淳也教授等人组成联合小组共同完成了本项研究。相关论文刊载在11月30日的《美国国家科学院院刊（PNAS）》上。

　　进行性骨化性纤维发育不良症特征为筋膜、韧带、肌腱、关节囊及骨骼肌间隙中结缔组织进行性骨化，合并特殊骨骼畸形导致关节活动受阻、功能丧失的一种顽疾，骨形态发生蛋白的感受器ACVR1遗传基因发生突变，产生变异型ACVR1，由于过量传送骨形态发生蛋白信号导致肌腱等位置形成软骨，进而引发进行性骨化。进行性骨化性纤维发育不良症的发病率为1/200万,是世界罕见的疾病之一，其具体发病机制尚未探明。

　　在本次研究中，科学家利用利用进行性骨化性纤维发育不良症患者的细胞培育出iPS细胞(FOS-iPS细胞)，观察发现通常用于传送其他信号的激活素A（Activin A）在患病细胞内会对骨形态发生蛋白信号进行异常传递，导致畸形骨骼形成。此外，将利用FOS-iPS细胞制作的间质细胞与激活素A发现细胞共同通过移植到免疫功能不全的小鼠体内，可培育出与患者拥有相同异常细胞的进行性骨化性纤维发育不良症小鼠，应用在实验领域。

　　研究人员称，本次的成果向人们展示了激活素A抑制剂在进行性骨化性纤维发育不良症治疗方面的可能性，更通过成功培育出患病小鼠让今后的相关研究及药物测试更具准确性。