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小儿生长激素缺乏症诊断和鉴别诊断

摘要:家族性矮身材:父母身高均矮,小儿身高常在第3百分位数左右,但其年生长速率>5cm/年,骨龄和年龄相称,智能和性发育正常。
1.诊断
 
依据:(1)匀称性身材矮小,身高落后于同年龄、同性别正常儿童生长曲线第3百分位数以下者(或低于平均数减两个标准差)。(2)生长缓慢,生长速率<5cm/年。(3)骨龄落后于实际年龄2年以上。(4)两种药物激发试验结果均示GH峰值低下。(5)智能正常,与年龄相称。(6)排除其他影响生长的疾病。
 
2.鉴别诊断
 
引起生长落后的原因很多,需与生长激素缺乏症鉴别的主要有以下几种。
 
(1)家族性矮身材:父母身高均矮,小儿身高常在第3百分位数左右,但其年生长速率>5cm/年,骨龄和年龄相称,智能和性发育正常。
 
(2)体质性青春期延迟:多见于男孩。青春期开始发育的时间比正常儿童迟3—5年,青春期前生长缓慢,骨龄也相应落后,但身高与骨龄一致,青春期发育后其最终身高正常。父母一方往往有青春期发育延迟病史。
 
(3)特发性矮身材(ISS):病因不明,出生时身长和体重正常;生长速率稍慢或正常,一般每年生长速率<5cm;两项GH激发试验的GH峰值!10!g/L,IGF—1的浓度正常;骨龄正常或延迟。无明显的慢性器质性疾病(肝、肾、心、肺、内分泌代谢病和骨骼发育障碍),无心理和严重的情感障碍。
 
(4)先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征):女孩身材矮小时应考虑此病。本病的临床特点为身材矮小;第二性征不发育;具有特殊的躯体特征,如颈短、颈蹼、肘外翻、后发际低、乳距宽、色素痣多等。典型的Turner综合征与生长激素缺乏症不难区别,但嵌合型或等臂染色体所致者因症状不典型,应进行染色体核型分析以鉴别。
 
(5)先天性甲状腺功能减低症:该症除有生长发育落后、骨龄明显落后外,还有基础代i射率低、智能低下,故不难与生长激素缺乏症区别。但有些晚发性病例症状不明显,需借助血T4降低、TSH升高等指标鉴别。
 
(6)骨骼发育障碍:各种骨、软骨发育不全等,均有特殊的面容和体态,可选择进行骨骼X线片检查以鉴别。
 
(7)其他内分泌代谢病引起的生长落后:先天性肾上腺皮质增生症、性早熟、皮质醇增多症、黏多糖病、糖原累积病等各有其特殊的临床表现,易于鉴别。
 
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