粘多糖病影像学检查可多系统异常表现
摘要：属于常染色体隐性遗传的溶酶体病。由于溶酶体内多种水解酶缺陷致使粘多糖与糖脂类在体内累积致病，临床与X线与MPS有很多相似之处，尿中可有涎酸单糖排泄量增加，但尿粘多糖阴性。
粘多糖病影像学检查可多系统异常表现
粘多糖病如何诊断？
1.典型的临床表现：严重的智力障碍、特殊丑陋面容、肝脾及心血管等多器官受累、骨骼畸形等；
2.实验室检查：尿粘多糖定性实验阳性、24小时尿粘多糖>100mg/24h，酶活性的测定；
3.骨骼影像学改变：如头颅增大，脊柱后凸畸形，椎体呈“子弹头”或“鸟嘴”样改变，飘带状肋骨，四肢骨骼畸形，关节外翻以及骨化延迟等表现；但病因诊断赖于酶检测及基因分析。
粘多糖病与哪些疾病容易混淆？
1.粘脂病
属于常染色体隐性
遗传的溶酶体病。由于溶酶体内多种水解酶缺陷致使粘多糖与糖脂类在体内累积致病，临床与X线与MPS有很多相似之处，尿中可有涎酸单糖排泄量增加，但尿粘多糖阴性。
由于骨支撑能力减弱，长管骨常有弯曲畸形，呈膝内翻或膝外翻，胸廓呈鸡胸，肋骨骨质稀疏，前端与软骨交界处膨大如串珠，颅骨因门延迟闭合，头呈方形。粘多糖Ⅳ型如具备鸡胸、X型腿、侏儒，易误诊为佝偻病，临床医师看到鸡胸切勿只想到佝偻病，应注意询问患儿喂养史，实验室检查应注意查血钙磷、尿粘多糖电泳分析以及X线长骨像等可鉴别。
智力正常，生长发育迟缓，可有鸡胸、
骨髓端大，X型腿等，似Ⅳ型粘多糖病，但头型特殊：上半部大且长，躯干长而四肢粗短，X线长骨像与MPSⅣ型不同，且掌指骨粗短如哑铃状，椎弓根间距离上宽下窄(粘多糖病人为上窄下宽)，尿中粘多糖阴性。
粘多糖病不能治愈但能够治疗
1.对症治疗
1)血浆治疗
输入正常人血浆治疗可使尿中粘多糖排泄减少，血浆中可供给适量的酶。以50mg/kg血浆每4-12周输注一次可改善临床症状，且治疗越早，效果更好。
2)青霉胺治疗
因粘多糖为成纤维细胞所产生，而青霉胺可能使成纤维细胞成熟过程受阻，从而能使粘多糖减少。使用青霉胺治疗后患者的尿中粘多糖排泄均明显减少，但临床疗效尚待继续观察。
2.酶替代治疗(ERT)
酶替代疗法(ERT)用作MPSI型的主要治疗手段。ERT已被证明是一种安全、有效治疗的治疗，能改善患者呼吸功能，关节的灵活性，行走能力，以及生活质量。然而因拉罗尼酶（laronidase，一种抗Ⅰ型粘多糖病的酶）并不穿过血脑屏障，因此在MPSⅠ型中不能防止认知能力下降。长期酶替代治疗对心肌有益，但对心脏瓣膜病变却无明显改善。
异基因造血干细胞移植可以替代MPS各型酶的缺陷，能明显改善粘多糖病人病情及延长寿命，是粘多糖病最有效的治疗手段。各类型的MPS因累及的系统及组织存在差异，因此造血干细胞移植疗效也不同。移植前后应注意加强免疫抑制治疗，减低剂量的预处理方案，以及适当增加供者造血干细胞输注数量，有利于促进植入、降低减少移植物衰竭以及移植物抗宿主病发生。早期诊断、早期移植干预治疗是取得良好疗效的关键。
4.基因治疗
因酶替代疗法、造血干细胞移植等都有一定的局限性，因此真正意义上的基因治疗已成为该研究领域的主攻方向。目前，MPSⅠ的基因治疗主要是采用基因的修饰和替代疗法，动物实验和临床试验已获得了安全的结果，其临床治疗效果也得到了肯定。真正的基因治疗包括正常基因替代疗法和原位修复IDUA基因，而后者是治疗MPSⅠ型患者及携带者的根本手段。
粘多糖病可以预防吗？
本病至今仍无有效的根治疗法，且疗效有限，因此对已有先证者的家庭或有疑似MPS患儿的母亲再次妊娠时可进行产前诊断，为降低该类出生缺陷患儿出生率、减轻社会及家庭负担均有重要的意义。
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