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你对“粘多糖病”知多少?

2018-02-06 来源:儿科医生  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:那天夜班,孩子被抱进来的时候生命体征已经没了,直接死因是呛咳后窒息。这么小的孩子确实很容易呛咳但不是容易窒息而亡的,仔细询问后,原来孩子本身患有粘多糖病。
“我”想知道粘多糖病它是什么?
 
“我”是怎么患上粘多糖病的?
 
“我”并丑陋,我是粘多糖病吗?
 
“我”的寿命真的就到此为止了嘛?
 
为什么给“我”这么短暂而又短暂的人生?
 
难道“我”真的就没救了吗?
 
——没在这世界待太久的“我”
 
“我”是一位患有粘多糖病,在这世界上只待了13多月的小男孩。
 
那天夜班,孩子被抱进来的时候生命体征已经没了,直接死因是呛咳后窒息。这么小的孩子确实很容易呛咳但不是容易窒息而亡的,仔细询问后,原来孩子本身患有粘多糖病。
 
说实话,对于一个初入临床的“菜鸟”的我来说,真心不知道这病到底是什么,只是看着这小小的身躯,甜甜的脸庞,确实觉得特别的惋惜。内心被触动,所以我要了解这个病,也想要大家了解它。
 
粘多糖病到底是什么病?
 
粘多糖病(MPS),也称粘多糖沉积症,其主要是因降解粘多糖(糖氨聚糖GAG)所需要的溶酶体水解酶的缺陷,导致组织内有大量的粘多糖蓄积,从而造成骨骼发育畸形、肝脾肿大、智力障碍和尿中粘多糖排出增多等症状。MPS是一组先天性遗传疾病,各类型粘多糖病的总发病率约为1:250000,MPS患者中男性多于女性,多发生于近亲结婚者的后代,多有家族史。目前,临床上将粘多糖病分为8种类型;其中MPS-Ⅰ型包含3个亚型,后来证实MPS-V型为MPS-IS型,在所有各型粘多糖病中以Ⅰ、Ⅳ型最常见,除Ⅱ型为X性连锁隐性遗传外,其他均属于常染色体隐性遗传病。(在此要细细的了解一下“X性染色体隐性异常”和“常染色体隐性遗传”,见下图。)
 
这也就解释了为什么MPS的发病率男性多于女性了。
 
为什么会患上粘多糖病?
 
MPS是由于编码各种粘多糖代谢酶的基因发生点突变、无义突变、错义突变、缺失、插入、重复等变异,导致体内粘多糖降解所需的各种酶缺陷,使粘多糖降解代谢发生障碍,从而导致不能降解的各种粘多糖成分蓄积于体内。主要的粘多糖有5种,包括硫酸皮肤素(DS)、硫酸类肝素(HS)、硫酸角质素(KS)、硫酸软骨素(CS)和透明质酸等,它们是人体组织中角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分。过多的粘多糖沉积于上述组织,可引起相应的器官损害及功能障碍,且过多的粘多糖还可从尿液中不断排出。
 
粘多糖病有多少分型
 
各型粘多糖病的酶缺乏及增多的粘多糖成分
 
因粘多糖病Ⅰ(H)型患者面容丑陋,长相似中国古建筑屋檐下天沟(承霤(liu))上的怪物,因此人们也把此病称为承霤病。
 
粘多糖病具体为表现什么?
 
Ⅰ型:可分为MPSI-H(Hurler综合征)、MPSI-S(Scheie综合症).MPSI-HS(Hurler-Scheie综合征)3个亚型。患者一般出生时表现正常,6个月至1岁开始逐渐出生长缓慢,智力低下。头大且前额突出,呈舟状,眼距增宽。角膜混浊较常见,严重者可失明。短颈,耸肩,心瓣膜受累可引起心脏增大与心功能不全。四肢短小,脊柱后凸。关节呈屈曲强直状,活动受限,膝关节、踝关节外翻及足扁平。掌指粗短,可出现腕管综合征。Hurler常有综合10岁前死亡,Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可存活至成年。
 
Ⅱ型:患者几乎均为男性,女性患者罕见,多于2-6岁起病,根据病情轻重分为A,B两个亚型。临床表现与Hurler综合征相似,但出现时间较晚,病情进展较缓慢。身材矮小及智力低下较Hurler综合征轻。常有进行性听力损害,以心脏受累为主要表现,发展为心脏瓣膜病、冠心病、充血性心力衰竭,多数还伴有阻塞性呼吸暂停综合征、肝脾大等,常于15岁前死亡。B型症状较轻,可无听力损害及骨骼畸形。
 
Ⅲ型:本型虽然有四种不同缺陷酶,但临床表现相似,主要表现为进行性智力减退。一般4-5岁前智力正常,严重者2-3岁可有智力低下、毛发增多,有听力损害,但无角膜混浊,无腹外病,一般不累及心脏。
 
Ⅳ型:以身材矮小为突出表现,面容及智力正常,学步及出牙时间较晚,角膜混浊出现较早,听力进行性损害。可有骨骼畸形如鸡胸、驼背、膝外翻、关节挛缩等,伴关节松弛,无关节强直。一般可存活至20-30岁。
 
Ⅵ型:本型极为罕见,临床表现与I型相似,但患者智力一般正常。一般2-3岁开始出现生长发育迟缓,颅缝闭合较早,可出现脑积水引起的颅高压症状及痉挛性偏瘫。角膜混浊出现较早,听力进行性下降,常有心脏瓣膜病变及腹外病,多数患者存活不超过10岁。
 
Ⅶ型:此型也极为罕见,以特殊面容和肝脾大为主要特征。特殊面容出生后即可出现,但智力正常,角膜混浊及听力损害较常见,鸡胸、膝外翻等骨骼畸形。多有肝脾大,骨骼发育不良。
 
Ⅷ型:目前只有个例报告,在表型上,骨骼改变与MPSⅣ型相似。可表现为脊椎扁平、舟状头、漏斗胸
 
Ⅸ型:1999年报告了1例由于透明质酸酶基因发生突变引起的溶酶体粘多糖贮积症病例,分类为MPSIX型。此型患者临床表现很轻,仅有轻度的身材矮小和关节周围有软组织肿块,无神经系统及内脏受累表现。
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