良好医患沟通环境下CIP-2015方案治愈多型粘多糖贮积症患儿

2018-01-15 来源：儿研所血液科标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：　“我们不是害怕死亡，我们只是留恋生活的美好。我们并不害怕等待，我们只是害怕没有希望的等待”。这是来自我们罕见病人群的一句话。

　　粘多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于酶缺陷，造成酸性黏多糖（葡糖氨基聚糖）降解受阻导致黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。将黏多糖贮积症分为7大类型，每一型又分为2～4个亚型其中黏多糖贮积症ⅠⅣ型最为常见且较具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，为黏多糖贮积症的原型。

　　身材矮小、面容粗陋、骨骼发育不良、智力低下……从婴幼儿消磨到青少年，灯枯油尽。是“粘多糖贮积症”的病症表现。

　　这种因缺陷基因引发的病症，慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统，患者往往在青少年时期死亡。据不完全统计，目前我国至少有上千名“粘多糖”患儿。

　　“我们不是害怕死亡，我们只是留恋生活的美好。我们并不害怕等待，我们只是害怕没有希望的等待”。这是来自我们罕见病人群的一句话。

　　本着对生命的尊重，在“Forus，Forkids”强大理念支持下，师晓东主任带领造血干细胞移植团队从2015年至今不断优化良性血液系统疾病的造血干细胞移植体系，截至目前成功治愈多型粘多糖贮积症患儿。其中包括粘多糖I型(MPStypeI－Hurler，genemutationIDUA，OMIM：607015)，粘多糖II型（MPStypeII－Hunter，genemutationIDS，OMIM：309900）和粘多糖IV型。MPStypeIV－MorquioB，genemutationGLB1，OMIM：253010）。

　　目前针对粘多糖病的治疗方法国际上有3种：

　　1.酶替代治疗

　　这也是针对粘多糖病的特异性治疗，起源于上世纪90年代，目前Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅵ型均有对应的酶替代治疗。但酶替代治疗目前很多处于临床药物试验阶段，其安全性及疗效尚不能完全确定。更重要的是酶替代治疗的费用非常昂贵的，这使得绝大多数的家属无法承受。酶替代治疗的局限性还在于不同于造血干细胞移植，酶替代治疗的药物不能够透过血脑屏障，对一些累及神经系统的遗传代谢病无效。

　　2.基因治疗

　　目前仍处于临床试验阶段，其安全和有效性需要进一步探讨。

　　3.造血干细胞移植

　　这是针对粘多糖病的特异性治疗，起源于上世纪80年代。早前对粘多糖贮积症进行移植能改变疾病的自然进程，促进身高的增加，改善多脏器的贮积症状，特别是神经系统的受益大。当供者的细胞稳定植入受者体内后，来源于供者的细胞能分泌患者先天性缺陷的酶，从而使得患者原本缺陷的酶活性升高，文献报道此过程需要约1至2年的时间，从而达到供者细胞的水平，改善患儿相关临床表现。

　　结合我科室近两年的移植经验，改良体系下的造血干细胞移植其总体生存率及预后均超过同期国内及国际水平，真正达到了师晓东主任长期倡导的治病救人的理念“风险小，预后好，并发症少，费用少”。

　　今年4岁的小爱就是一个可爱的粘多糖IV型患儿，患儿因缺乏与之骨髓全相合的移植供者而在诊断后近半年未找到合适的治疗方案，直到就诊于首儿所血液科。为了尽快得到治疗，有效阻止疾病的进一步发展，师晓东主任骨髓移植团队为其进行了半相合骨髓移植联合后置环磷酰胺的治疗方案。目前，小爱的舅舅的骨髓已经稳定的在她的体内植入。小爱的酶学也已恢复至正常水平。

　　目前小爱的酶活性已经恢复良好，已显著升高；且随着骨髓嵌合度的稳定，酶活性将逐步达到供者的酶水平

　　近年来，师晓东主任移植团队移植致力于攻克罕见病，在移植技术上不断创新。但移植患儿的成功不仅依赖于移植医师提供的先进的移植技术，还需要家属们的精心护理，以及密切配合。“移植无小事，三分治疗，七分靠护理”。

　　对于粘多糖患儿，在顺利移植出院后的5年甚至10年内还需要随访及帮助医生完成移植后的随访工作。师晓东主任强调移植后病人要分层管理：

　　1.在移植后的第一年内注意定期查疱疹病毒筛查或CMV、EBV的DNA定量，G、GM实验。血常规，生化及凝血等相关检查。如无明确感染症状，中性粒细胞植活后后3个月每月查一次T/B淋巴细胞亚群，每三个月查一次免疫全套，直至移植后免疫功能全部重建。

　　2.酶水平的恢复：可以两个月复查一次，因个体差异在嵌合度稳定的情况下，个别患儿移植后的酶学水平1-2年可能才能达到正常人水平，特别是尿中粘多糖的水平（uGAG）恢复至正常水平根据既往经验需要1年8个月左右。

　　3.器官恢复水平的评估：除传统意义上的心电图，心脏超声检查外，CT/MRI加强患儿日常沟通能力及生活自理能力的评估。

　　师晓东主任常说：“医患是生命共同体，唯有信任，才能共赢”。医学是一门不确定的科学。生与死，只有概率，没有定数。一般来说，风险和收益成正比。医生越是敢冒风险，患者的收益就越大。如果患者给予医生理解和信任，愿意跟医生共担风险“赌一把”，医生就会迎“险”而上，为患者赢得一线生机。因此良好的医患沟通是造血干细胞移植成功的一半。我们的成功基于患者对我们大的信任，也促使我们朝者更好的方向发展。

　　您的信任，我们的承诺，移路有你！