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儿童风湿免疫性疾病器官或组织特异性自身抗体

2017-12-06 来源:最新最权威儿科常见疾病诊疗常规  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:遗传性周期热综合征基因该类疾病定义为在6个月内,3次或更多次发热表现,每次发作至少间隔7d,不能用其他疾病解释。
  1.抗中性粒细胞抗体(ANCA)是ANCA相关性血管炎的重要检查内容,与显微镜下多血管炎(MPA)、Churg-Strauss综合征及Wegener肉芽肿(WG)相关。其他情况可见ANCA阳性,如炎症性肠病、SLE、肌炎等。
 
  (1)c-ANCA所识别的抗原是蛋白酶3,所以又称为抗蛋白酶3抗体(PR3-Ab),是诊断WG的重要依据,其敏感性与疾病活动程度和病变范围密切相关:具有呼吸系统病变的活动期WG患儿PR3-Ab约65%阳性;全身广泛累及(呼吸系统与肾脏)的活动期WG患者阳性率高达99%,也提示WG的肾脏损伤中性粒细胞起了主导作用。建议处于疾病的初期者,应连续监测。经治疗且症状完全消失后,绝大多数WG患儿PR3-Ab转阴性。因此,PR3-Ab既可作为诊断又可作为监测WG活动的指标。抗髓过氧化物酶抗体(MPO-Ab)在WG中罕见。
 
  (2)p-ANCA所识别的抗原是髓过氧化物酶,又称为MPO-Ab,在诊断MPA时有重要意义。MPA活动期时阳性率为75%,缓解后MPO-Ab即转阴性。MPO-Ab既可作为诊断又可作为监测MPA的指标。此外,新月型肾小球肾炎、结节型多动脉炎等疾病也与MPO-Ab密切相关。
 
  2.类风湿因子(RF)RF是一种IgM抗体,不能帮助诊断或排除JIA,是用来区别多关节型(≥4个受累关节)JIA的两个亚型即RF阳性及RF阴性亚型,多数(85%)呈阴性。儿童JIA不同于成人,绝大多数RF阴性,仅5%~10%阳性。其他RF阳性疾病见于SLE、系统性硬化、MCTD、干燥综合征等,其意义尚不明确。此外,成人报道有10%的正常人呈阳性。
 
  3.抗环瓜氨酸肽抗体(ACCP)JIA患者炎症性滑膜产生ACCP抗体。在成人,ACCP抗体高度特异性,可在JIA症状发作之前出现,敏感度为50%~85%,特异度可达90%~95%以上,与全身症状(发热、肝脾淋巴结肿大)、病变关节的受累数量和严重程度成正相关。但在儿童JIA,仅20%阳性,几乎都是多关节型和RF阳性JIA,罕见其他亚型。ACCP阳性患儿更难治疗,即便RF阴性的多关节型,如果ACCP阳性,也提示需要更强的治疗来控制疾病。其更确切的作用还需要进一步阐明。
 
  风湿性疾病中的基因检测
 
  1.HLA-B27无论儿童和成人患者,HLA-B27均与强直性脊柱炎(AS)明显相关,95%AS患者HLA-B27阳性。与附着点炎症相关关节炎(ERA)是幼年脊柱关节病的一种,炎症发生在中轴骨和附着点(肌腱、韧带、筋膜、附着在骨骼囊位置)。幼年脊柱关节病包括ERA、青少年AS、反应性关节炎、炎症性肠病相关关节炎和青少年银屑病关节炎,每一种都与HLA-B27相关,但在青少年AS阳性率最高。一般>8岁男孩有关节炎、背痛(早晨或半夜,活动后减轻而休息不缓解)、髋关节触痛、附着点炎、急性眼色素层炎、反应性关节炎等表现,特别是一级亲属存在相似表现者,需要检测该项目。然而,在5%~10%正常人群HLA-B27阳性,而所有阳性个体中,只有1%发展为AS。
 
  2.遗传性周期热综合征基因该类疾病定义为在6个月内,3次或更多次发热表现,每次发作至少间隔7d,不能用其他疾病解释。
 
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