高胆红素血症？这个患儿的病因可没那么简单

2017-10-09 来源：儿科时间标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病，本病大部分为常染色体显性遗传，少部分为常染色体隐性遗传。

　　生后24小时内出现的黄疸为病理性黄疸，需及时住院，明确病因，积极治疗。延误治疗可能造成严重后果，下面和大家分享一个病例。

　　1.病例回顾

　　患儿，男，1天，因「皮肤黄染半天」入院。

　　患儿系G3P1，胎龄41+2周，阴道娩出，无窒息、胎膜早破等，脐带绕颈1周，无扭转，出生时羊水清，Apgar评分1分钟、5分钟、10分钟均为10分，出生体重2920g。

　　1天前产科查房发现患儿皮肤黄染，渐加重，无尖叫、抽搐，无白陶土样大便、酱油样小便，无发热、气促、呕吐、腹胀等，拟「新生儿高胆红素血症」收住院。

　　患儿家属否认有传染病史及家族性遗传病史，其母血型AB型，HBsAg（-）。

　　查体：T36.7℃，P138次/分，R37次/分，wt2780g，头围33cm，身长49cm，神志清，反应可，哭声响亮，全身皮肤重度黄染，巩膜黄染。前囟平软。心肺无明显异常，腹平软，肝脾不大，四肢暖，肌张力正常，觅食、握持、拥抱反射可引出，其他（-）。

　　辅助检查：经皮测胆红素382/332umol/L。

　　入院诊断：新生儿高胆红素血症

　　处理：患儿入院后予告病危，强光疗，补充人血白蛋白，碱化血液，氨苄西林抗感染，补液等治疗。

　　第1阶段

　　辅助检查：优生五项结果正常，其他结果如下。

　　据此分析24小时内黄疸常见原因：

　　患儿母亲血型AB型，患儿血型A型，直接、间接Coomb试验阴性，不支持ABO溶血病；

　　患儿G-6-PD活性正常，不支持G-6-PD缺乏症；

　　无发热等感染中毒症状，监测感染指标不高，优生五项、血培养阴性，不支持感染；

　　肝酶正常，不支持新生儿肝炎；

　　那黄疸是什么特别原因所致？

　　第2阶段

　　进一步完善检查：肝胆胰脾彩超未见异常。

　　至此，诊断明确：遗传性球形红细胞增多症。

　　追问病史，患儿父亲有「脾大」病史，原因不详，完善血涂片检查支持球形红细胞增多症。

　　第3阶段

　　患儿经积极光疗后黄疸消退良好，未换血治疗；听性脑干诱发电位双耳通过；神经行为测评39分，头颅MRI未见明显异常。

　　出院诊断：新生儿高胆红素血症、遗传性球形红细胞增多症。

　　2.什么是遗传性球形红细胞增多症？

　　遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病，本病大部分为常染色体显性遗传，少部分为常染色体隐性遗传。

　　其特点为：慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸，血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增加。

　　（1）临床表现

　　主要表现为贫血，多次发作性黄疸及脾脏肿大；

　　本综合征常于幼年时期即可出现，部分患者直至中年因症状加重而被发现；

　　儿童期常因感染而使贫血发作，溶血发作期间，由于骨髓的代偿功能很旺盛，贫血可能很轻微或不存在，易被忽视，溶血发作时可出现黄疸，但轻重不一，几乎所有患者均有脾脏肿大，多为轻度至中度肿大，肝脏可有轻度肿大或不肿大；

　　感染，劳累或情绪激动可引起急性溶血，甚至溶血危象，表现为突然高热，恶心呕吐，腰背四肢肌肉酸痛，肝脾疼痛和贫血加重；

　　感染也可引起突发骨髓再生障碍，使贫血加重，可出现胆石症的症状，偶可见下肢踝部慢性溃疡。

　　（2）检查方法

　　非急性发作期，血红蛋白可正常；

　　当发生溶血危象或骨髓再生危象时，血红蛋白明显下降，网织红细胞多在5%～20%之间，球形红细胞增多为最突出表现，红细胞渗透性明显增加；

　　溶血发作时，血清黄疸指数升高，间接胆红素增多，而直接胆红素增加不明显，尿中胆红素阴性，尿胆原和尿胆素增多，红细胞生存时间明显缩短，骨髓中红系增生活跃，当发生再生障碍危象时则再生低下。

　　（3）诊断标准

　　有反复贫血、黄疸，脾大，血涂片中球形红细胞比例超过10%。

　　（4）治疗

　　在新生儿儿期治疗重点为治疗溶血时的黄疸及贫血，严重者可能需要换血治疗，成人可考虑脾切除。

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