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首儿所血液科成功运用半相合骨髓移植联合后置环磷酰胺技术治愈范可尼贫血

2017-08-21 来源:儿研所血液科  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:在经过越来越频繁的输血治疗近2年后,小轩的父母决定全力救治这个孩子。因为缺乏全相合的骨髓移植供者,小轩的父母一直辗转于全国各地的医疗机构
  范可尼贫血(FanconiAnemia,FA)是一种罕见的与DNA修复机制障碍相关的常染色体或X染色体连锁隐性遗传病。多于5至10岁发病,表现为进行性的全血细胞减少和骨髓造血功能衰竭,常伴发各种先天畸形,具有较高的肿瘤易感性,20%患者可最终发展为恶性肿瘤。异基因造血干细胞移植是根治范可尼贫血的唯一有效方法。
 
  今年5岁的小轩于两年前因感冒偶然发现血常规的异常。然而,随着感冒的痊愈,小轩的血项并没有恢复正常,并开始出现反复降低的血红蛋白、血小板和白细胞。随着病情的不断发展,小轩需要依靠越来越频繁的红细胞和血小板的输注来维持生命。
 
  在经过越来越频繁的输血治疗近2年后,小轩的父母决定全力救治这个孩子。因为缺乏全相合的骨髓移植供者,小轩的父母一直辗转于全国各地的医疗机构,最终来到了首儿所血液科。希望首儿所血液科能运用当前最先进的骨髓移植技术治疗自己的孩子。
 
  考虑到范可尼贫血不同于其他获得性再生障碍性贫血,具有与基因突变相关的DNA修复功能障碍。首儿所血液科师晓东主任骨髓移植团队依据该疾病的疾病特征,并结合本中心CIP-2015-BMT移植技术为其制定个体化的骨髓移植方案。今年2月份,小轩终于住进了首儿所血液科的“豪华舱”(骨髓移植层流病房),造血干细胞移植对于小轩而言,是他重获新生的机会。在CIP-2015-BMT移植方案的成功运用下,小轩接受了来自爸爸的配型半相合骨髓,并很快获得了成功的骨髓植入。目前,小轩已经移植后近4个月了。以前总也涨不上去的血小板、血红蛋白和白细胞竟神奇的恢复至正常水平。不用再每周依赖输血维持的小轩,生活质量得到了显著地提高。
 
  移植4个月后小轩过上了正常孩子的生活
 
  首儿所血液科CIP-2015-BMT移植方案是基于美国霍普金斯大学造血干细胞移植中心的半相合移植联合后置环磷技术,经师晓东主任骨髓移植团队改良,使其更适合于中国患儿。目前,对于范可尼贫血的移植治疗,多采用全相合供者,但由于近70%患者缺乏与之骨髓完全匹配的全相合供者,而几乎所有患者都具有与之半相合的骨髓供者,半相合骨髓移植已经成为国际上治疗各种良性和恶性血液系统疾病的潮流和趋势。然而,半相合骨髓移植因其较高的排异反应,并发症以及植入失败的风险使得很多移植中心望而却步。首儿所血液科移植方案紧跟国际移植趋势,制定的与国际接轨的移植方案CIP-2015-BMT具有移植风险小、排异可控、能快速建立移植后患者免疫系统、提高良性病的植入率以及移植费用相对较低的优势。自2015年来,首儿所血液科已经运用该技术成功完成了近百例移植病例,而该例范可尼贫血患儿为世界首例成功运用半相合移植联合后置环玲酰胺技术的病例,这是首儿所血液科在移植技术和移植病种上的创新。今后首儿所血液科将继续学习借鉴国内外先进移植方案,发挥创新精神,不断优化本中心移植体系,造福更多需要接受骨髓移植治疗的中国患儿。
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