遗传性耳聋应当引起全民重视，“三级预防”你了解多少？！

我国耳聋基因突变携带者数量大

根据2016年中聋康发表数据推测，中国耳聋的人群有7000万，远远超过2780万的数据，可以说耳聋已经成为一种普遍现象。

在所有的耳聋类型中，危害最大的就是先天性耳聋，即出生后就发现的耳聋。如果没有及时干预，听力障碍会严重影响到他们各方面的发展。

遗传性耳聋所占比例如此之高，原因在于我国整个人群中携带耳聋基因突变的比例很大。据最保守估计，我国携带耳聋基因突变的人群达到7000-8000万。

如果要对遗传性耳聋重视的话，首先要对这个群体重视。只有通过各种听力检查和基因筛查的方法才有可能使遗传性耳聋从根本上得到预防。

遗传性耳聋发生的几率

遗传性耳聋主要是常染色体隐性遗传，如果夫妻双方只有一个人是隐性遗传耳聋基因突变的携带者，下一代不会出现遗传性耳聋；如果夫妇双方都是耳聋基因突变的携带者，下一代会有1/4的几率出现遗传性耳聋。具体参看图示，这张图一目了然：

"三级预防"是坚实的防控体系

"三级预防"是预防遗传性耳聋的有效手段，三级预防指一个疾病分三个时期来预防，即疾病发生前、发展中和形成以后的预防方法。公众需要详细了解三级预防的流程，切不可错过最佳预防的时期。

一级预防：耳聋基因检测

耳聋的一级预防指耳聋还未发生就采取预防的策略，使用一些先进手段来阻止耳聋的发生，保证下一代的听力健康，而非耳聋发生后再想办法。

耳聋一级预防的重要手段是耳聋基因检测，只需采少量静脉血送到聋病分子诊断中心检测，3-7个工作日即可知晓常规检测结果。

对于携带耳聋基因突变的个体而言，虽然携带耳聋基因突变但表现为听力完全正常，不可能自我预知是生育耳聋的危险个体，非常需要基因筛查的工具、流程及各地方的实施计划来支持。

我们主推在聋人群体中进行耳聋基因普遍筛查，如果在青少年就得知信息，可以在找对象时得到指导和教育，尽量避免携带同一耳聋基因突变的情况。我们可以发放卡片，注明哪种耳聋基因突变，再对照对象的卡片，来主动选择和自愿选择。

以下人群需要格外注意：

1.新婚夫妇：在怀孕前可以先做检测，做到心中有数，提前计划。

2.计划怀孕的夫妇：如果发现一方是耳聋基因突变携带者，需要马上筛查另一方是否也是携带者，再进行及时干预。

如果经过检测，双方都是耳聋基因突变携带者，可以通过胚胎植入前诊断检测几个到十几个胚胎，以确定是否有致聋基因突变组合，如果结果发现没有或只有一个耳聋基因突变，就可以植入母亲体内孕育。

3.药物性耳聋易感个体：有些人群使用耳毒性药物后可能会一针致聋，通过耳聋基因筛查可以提前发现是是否是药物敏感个体，主动规避耳毒性药物如庆大霉素、卡那霉素、链霉素等氨基糖甙类抗生素，避免耳聋的发生。

二级预防:产前诊断

二级预防指在怀孕中期，通过产前诊断的手段来预防，即取羊绒毛膜或羊水来检测胎儿的基因状态，检查胎儿携带了几个基因突变，通过这种方法来预测此次孕育是否存在耳聋风险。

二级预防是极具挑战的环节，需要准确预测胎儿出生后是否听力正常，时间紧迫且对技术要求格外高。

产前诊断一般针对夫妻双方及胎儿。如果孩子是耳聋患者或者夫妻双方是同一耳聋基因携带者，需要通过产前诊断的方法来检测。

检测结果分析：

如果检测结果显示，胎儿携带了2个隐性遗传耳聋基因突变，出生后会出现遗传性耳聋。

如果检测结果显示，胎儿携带了1个隐性遗传耳聋基因突变不会发生耳聋。

我们会将结果告知父母，请父母选择是否要终止妊娠，如果决定生下来，我们会帮助他们及早进行听力诊断和干预。

三级预防:新生儿听力和基因联合筛查

三级预防具有相对的被动性，针对的是已经发生的疾病，但及早发现听力损失，及早引入干预和康复程序也能取得较好的效果，所以三级预防也很重要。

三级预防，即通过新生儿听力筛查的手段对刚出生的婴儿进行听力筛查，做到出生后预警；再通过基因联合筛查来捕捉新生儿听力筛查中因为听力筛查通过被漏掉的患遗传性耳聋的新生儿，将筛查做到更加完善。

概念释疑：

新生儿听力筛查：通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的检查，一般仅用5～10分钟就可以完成测试。

基因联合筛查：采集生后3天内新生儿足跟血约三滴作为提取基因组ＤＮＡ的血样，通过ＰＣＲ扩增，通过芯片、测序、二代测序、飞行时间质谱等技术进行检测，确定耳聋基因检测位点的基因型。

大力科普宣传，增强全民预防的意识。

三级预防的每一环节仍有待于进一步提升，比如做出更好的技术，突变位点的检测覆盖更加全面，检测的速度更快，检测的结果更加精准。

更重要的一点，我们要有全民预防的意识。不仅限于耳聋患者家庭，其实大部分即将生育耳聋孩子的家庭并没有预警的线索，也就是说家里没有耳聋患者。

实际上，我国耳聋基因突变携带者数量大，适龄和育龄阶段的夫妇都要清楚每一对夫妇都有潜在的生育耳聋后代的风险，所以主动发现风险因子，选择预防的办法，就有可能规避遗传性耳聋后代的出生。

科普宣传做到位，全民预防的意识才会更强。希望媒体平台能够将科普知识多多宣传出来，让我们的科学知识转化为公众主动预防的意识。

希望每一个准父母或年轻人都具有耳聋预防的知识和意识，尤其加强对遗传性耳聋知识的了解和行动参与，为提高国家整体的听力健康水平做出一份贡献。