妞妞今年5岁,初看和其他孩子没什么不同,长得白白胖胖,大眼睛忽闪忽闪,开朗活泼。但摄影师与她相处几天后,还是发现了一些异样:妞妞说话偶尔会咬字不太清晰,大动作的运动能力显得稍弱,细嫩的皮肤上有点点的斑痕……这都源自她所患的罕见病--结节性硬化症。出生52天,妞妞的生活便被癫痫、瘢痕、肿瘤……无情地绑定上了。
疾病类型
结节性硬化症(tsc)
发病率约为1/6000,是一种常染色体显性遗传病,表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退,可导致肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。目前尚无特效疗法。本病是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。有阳性家族史者占20%-30%。
患者病历
姓名:庞雅雯(小名妞妞)。性别:女。年龄:5岁居住地:深圳宝安。初次发病时间:出生52天。确诊时间:2009年9月。求医经历:从深圳到广州、北京。被确诊为结节性硬化症之后,妞妞面临癫痫发作的困扰。
做腰穿、核磁共振,最终确诊患上罕见病
出生第52天,多数孩子这时候还躺在暖暖的婴儿床上,享受着家人的精心呵护。而妞妞已在医院冰冷的检查室里,体验人生的种种痛楚:抽血、脑电波扫描、腰椎穿刺、核磁共振扫描……这些都源于她的一个突发症状--左手左脚抽筋。经过一系列检查,妞妞最终被诊断为"结节性硬化症"。
如此陌生的名字,究竟是怎样一种病?袁碧霞上网搜索得知,结节性硬化症简称tsc,发病概率约为1/6000,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,会伴有癫痫以及身体各部位发育异常。虽然没有太多的医学常识,但"癫痫"、"身体各部位发育异常"字样,还是让袁碧霞不寒而栗,不敢往后去想。
癫痫频频发作
休息不好、感冒、发烧,都能诱发癫痫
"癫痫频发"是这种罕见病在妞妞身上最明显的表现。
因为治疗无望,确诊之后,妞妞只能回家休养。但就在她出院十天后,罕见病所带来的癫痫发作了。
口吐白沫、全身抽搐、失去意识、缺氧、休克……看到女儿这种状态,袁碧霞吓坏了,赶紧把孩子送到医院抢救,"医生让我在病危通知书上签字时,我只能无助地祈求老天爷,保佑妞妞能平安度过这一劫。"
幸运的是,妞妞被抢救过来了。但之后情况没什么好转,最严重的时候,癫痫一天发作二十多次。"癫痫发作分大发作和小发作,像之前有口吐白沫、失去意识的情形,是大发作;而小发作则是30秒左右的意识丧失,危险不大。"袁碧霞说,妞妞2岁之前,有两次癫痫大发作,非常危险,小发作几乎每天都有。休息不好、感冒、发烧,都能成为她癫痫发作的"诱因",从那次抢救之后,妞妞每天都需要准时吃药,防止癫痫发作。
药物帮助下,可以过正常人的生活
但凡患上什么难以治愈的大病,病人和家属难免被愁云所笼罩。"自从接受美国专家的治疗,妞妞的病情得到控制,我们真的很知足呢,这个病有的人很多年都能控制得很好,我希望妞妞也能这样。"电话那头,明亮的声音里透着欢快,丝毫没有抱怨、悲观的情绪。
袁碧霞告诉记者,tsc的病友情况很不一样,国内没有齐全的案例和治疗技术,"对于我来说,情况好的病友,就是妞妞的希望之光。"
袁碧霞告诉记者,她所认识的一位tsc女患者,已经参加工作,在药物的帮助下,过着和正常人一样的生活。如果不是脸上的蝴蝶斑,一般人很难察觉到她患有疾病。这位患者小时候家里并不知道她患有tsc,她是十几岁的时候才知道自己患有罕见病的。在很多人眼中,她的身体在十多年没有药物帮助的情况下坚持下来,近乎奇迹。"希望妞妞也能像这个姐姐一样,可以正常地读书、工作,过上幸福的生活。"
愿望是好的,但随着对这种罕见病了解的增多,袁碧霞也难藏心中的隐痛。每次带着妞妞在儿童医院检查时,妞妞活泼地在走廊上跑跑跳跳,这时候袁碧霞就拿着手机给妞妞一个劲地拍照。"我就喜欢在她玩耍的时候多拍拍她,这个病的病情非常容易不稳定,我就想多多留下我和她的回忆。"
结节性硬化症常被误诊为白癜风
"有时我带妞妞看过的医生会通知我,他们确诊了一个病例,希望我去和家长沟通,我也会给他们看妞妞的每个成长阶段的照片,用自己的经历去鼓励他们。"现在,袁碧霞是中国结节性硬化症联盟公益组织的深圳联络人,帮助同病相怜的人,让她感觉到"送人玫瑰手有余香"的快乐。
袁碧霞透露,据估算,中国应该有十万tsc患者,"最早期的症状是四肢和身体上的白色斑点,这个病极其容易被误诊成皮肤病或者白癜风。"
拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥94用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥218活血化瘀,通络,用于脉络瘀阻,眩晕头痛,肢体麻木,胸痹心痛,胸中憋闷,心悸气短;冠心病、脑动脉硬化症见上述证候者。
健客价: ¥451、用于全身纤溶亢进所致的出血,如白血病、再生不良性贫血、紫癜等,以及手术中和手术后的异常出血。 2、用于局部纤溶亢进所致异常出血,如肺出血、鼻出血、生殖器出血、肾出血、前列腺手术中盒术后的异常出血。
健客价: ¥199高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者。包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合型高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀可与其他降脂疗法(如LDL血浆
健客价: ¥56癫痫 部分性发作:复杂部分发作、简单部分发作。原发或继发性全身强直-痉挛发作。混合型发作。可单独或其他抗惊厥药合并服用,对失神发作和肌阵孪发作无效。 三叉神经痛 由于多发性硬化症引起的三叉神经痛 原发性三叉神经痛 原发性舌咽神经痛
健客价: ¥29豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥45用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥132豁痰开窍,半肝清热,熄风定痫。用于风痰闭阻所致癫痫。
健客价: ¥321.微血管病的治疗 糖尿病性微血管病变:视网膜病及肾小球硬化症(基一威二氏综合症)。 非糖尿病性微血管病变:突发性或长期使用香豆素衍生物细胞抑制剂、口服避孕药或其它药物促发的微血管病变。 与慢性器质性疾病(诸如高血压、动脉硬化和肝硬变)相关的微循环障碍。 2.静脉曲张综合症的治疗 原发性静脉曲张:疼痛、腿痛、肌肉痛性痉挛、感觉异常,手足发绀,紫癜性皮炎。 静脉曲张状态:慢性静脉功能
健客价: ¥221.用于全身纤溶亢进所致的出血,如白血病、再生不良性贫血、 紫癜等,以及手术中和手术后的异常出血。 2.用于局部纤溶亢进所致的异常出血,如肺出血、鼻出血、生殖器出血、肾出血、前列腺手术中和术后的异常出血。
健客价: ¥51清热养阴、活血祛瘀。用于I、II期动脉硬化性闭塞症及血栓闭塞性脉管炎引起的肢体皮肤发凉、酸胀、麻木、烧灼感、间歇性跛行、静息痛等;急性和亚急性期下肢深静脉血栓形成引起的局部肿胀、疼痛、皮肤温度升高、皮色异常等及恢复期轻中期脑梗赛引起的半身不遂、口舌歪斜、偏身麻木,语言不利等。
健客价: ¥18适用于缺血性脑血管病,老年性痴呆或衰老所致的各种精神行为异常,脑动脉硬化症,多发性腔隙性脑梗塞,脑外伤后遗症引起的头痛,头晕,恶心等症状;特发性高血压;脑、外周血管病变。
健客价: ¥571.微血管病的治疗 糖尿病性微血管病变——视网膜病及肾小球硬化症(基一威二氏综合症)。 非糖尿病性微血管病变——突发性或长期使用香豆素衍生物细胞抑制剂、口服避孕药或其它药物促发的微血管病变。 与慢性器质性疾病(诸如高血压、动脉硬化和肝硬变)相关的微循环障碍。 2.静脉曲张综合症的治疗 原发性静脉曲张——疼痛、腿痛、肌肉痛性痉挛、感觉异常,手足发绀,紫癜性皮炎。 静脉曲张状态——慢性
健客价: ¥20活血化瘀,通窍止痛,扩张血管,增加冠状动脉血流量。用于冠心病,心绞痛及脑动脉硬化症。
健客价: ¥7(1) 下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善-颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 (2) 下列疾病引起的中枢性肌强直-脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性、多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
健客价: ¥56高胆固醇血症;冠心病或冠心病等危症(如:糖尿病症状性动脉粥样硬化性疾病等)合并高胆固醇血症或混合型血脂异常的患者。
健客价: ¥261.微血管的治疗:糖尿性微血管病变——视网膜病及肾小球硬化症(基-威二氏综合症)。非糖尿性微血管病变——突发性或长期使用香豆素衍生物细胞抑制剂、口服避孕药或其它药物促发的微血管病变;与慢性器质性疾病(诸如高血压、动脉硬化和肝硬变)相关的微循环障碍。 2.静脉曲张综合症的治疗:原发性静脉曲张——疼痛、腰痛、肌肉痛性痉挛、感觉异常、手足发绀、紫癜性皮炎。静脉曲张状态——慢性静脉功能不全(CVI)
健客价: ¥231、微血管病的治疗:糖尿病性微血管病变----视网膜病及肾小球硬化症(基-威氏综合症)微血管损伤----伴有毛细血管脆性和通透性增加,毛细血管,手足发绀。 2、用于慢性静脉功能不全(静脉曲张综合征)及其后遗症(栓塞后综合征,腿部溃疡,紫癜性皮炎等郁积性皮肤病,周围血管郁积性水肿等)的辅助治疗。
健客价: ¥491.微血管病的治疗:糖尿病性微血管病变——视网膜病及肾小球硬化症(基一威氏综合症);微血管损伤——伴有毛细血管脆性和通透性增加,毛细血管病,手足发绀。 2.用于慢性静脉功能不全(静脉曲张综合征)及其后遗症(栓塞后综合征,腿部溃疡,紫癜性皮炎等郁积性皮肤病,周围血管郁积性水肿等)的辅助治疗。
健客价: ¥191.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者。包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合型高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀可与其他降脂疗法(如LDL
健客价: ¥461.高胆固醇血症: 原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型)患者,如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇(TC)升高、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、载脂蛋白B(Apo B)升高和甘油三酯(TG)升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀可与其他降脂疗法(如LDL血
健客价: ¥22脑血管硬化,动脉硬化,冠状动脉机能不全,中老年人身体虚弱及早衰现象,血压不稳等症。
健客价: ¥37活血化瘀,通窍止痛,扩张血管,增加冠状动脉血流量。用于冠心病,心绞痛及脑动脉硬化症。
健客价: ¥7