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罕见结节性硬化症 伴有癫痫及身体发育异常

2014-09-01 来源:健客网  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:出生52天,妞妞的生活便被癫痫、瘢痕、肿瘤……无情地绑定上了。这都源自她所患的罕见病--结节性硬化症。

  妞妞今年5岁,初看和其他孩子没什么不同,长得白白胖胖,大眼睛忽闪忽闪,开朗活泼。但摄影师与她相处几天后,还是发现了一些异样:妞妞说话偶尔会咬字不太清晰,大动作的运动能力显得稍弱,细嫩的皮肤上有点点的斑痕……这都源自她所患的罕见病--结节性硬化症。出生52天,妞妞的生活便被癫痫、瘢痕、肿瘤……无情地绑定上了。

  疾病类型

  结节性硬化症(tsc)

  发病率约为1/6000,是一种常染色体显性遗传病,表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退,可导致肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症。目前尚无特效疗法。本病是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。有阳性家族史者占20%-30%。

  患者病历

  姓名:庞雅雯(小名妞妞)。性别:女。年龄:5岁居住地:深圳宝安。初次发病时间:出生52天。确诊时间:2009年9月。求医经历:从深圳到广州、北京。被确诊为结节性硬化症之后,妞妞面临癫痫发作的困扰。

  做腰穿、核磁共振,最终确诊患上罕见病

  出生第52天,多数孩子这时候还躺在暖暖的婴儿床上,享受着家人的精心呵护。而妞妞已在医院冰冷的检查室里,体验人生的种种痛楚:抽血、脑电波扫描、腰椎穿刺、核磁共振扫描……这些都源于她的一个突发症状--左手左脚抽筋。经过一系列检查,妞妞最终被诊断为"结节性硬化症"。

  如此陌生的名字,究竟是怎样一种病?袁碧霞上网搜索得知,结节性硬化症简称tsc,发病概率约为1/6000,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,会伴有癫痫以及身体各部位发育异常。虽然没有太多的医学常识,但"癫痫"、"身体各部位发育异常"字样,还是让袁碧霞不寒而栗,不敢往后去想。

  癫痫频频发作

  休息不好、感冒、发烧,都能诱发癫痫

  "癫痫频发"是这种罕见病在妞妞身上最明显的表现。

  因为治疗无望,确诊之后,妞妞只能回家休养。但就在她出院十天后,罕见病所带来的癫痫发作了。

  口吐白沫、全身抽搐、失去意识、缺氧、休克……看到女儿这种状态,袁碧霞吓坏了,赶紧把孩子送到医院抢救,"医生让我在病危通知书上签字时,我只能无助地祈求老天爷,保佑妞妞能平安度过这一劫。"

  幸运的是,妞妞被抢救过来了。但之后情况没什么好转,最严重的时候,癫痫一天发作二十多次。"癫痫发作分大发作和小发作,像之前有口吐白沫、失去意识的情形,是大发作;而小发作则是30秒左右的意识丧失,危险不大。"袁碧霞说,妞妞2岁之前,有两次癫痫大发作,非常危险,小发作几乎每天都有。休息不好、感冒、发烧,都能成为她癫痫发作的"诱因",从那次抢救之后,妞妞每天都需要准时吃药,防止癫痫发作。

  药物帮助下,可以过正常人的生活

  但凡患上什么难以治愈的大病,病人和家属难免被愁云所笼罩。"自从接受美国专家的治疗,妞妞的病情得到控制,我们真的很知足呢,这个病有的人很多年都能控制得很好,我希望妞妞也能这样。"电话那头,明亮的声音里透着欢快,丝毫没有抱怨、悲观的情绪。

  袁碧霞告诉记者,tsc的病友情况很不一样,国内没有齐全的案例和治疗技术,"对于我来说,情况好的病友,就是妞妞的希望之光。"

  袁碧霞告诉记者,她所认识的一位tsc女患者,已经参加工作,在药物的帮助下,过着和正常人一样的生活。如果不是脸上的蝴蝶斑,一般人很难察觉到她患有疾病。这位患者小时候家里并不知道她患有tsc,她是十几岁的时候才知道自己患有罕见病的。在很多人眼中,她的身体在十多年没有药物帮助的情况下坚持下来,近乎奇迹。"希望妞妞也能像这个姐姐一样,可以正常地读书、工作,过上幸福的生活。"

  愿望是好的,但随着对这种罕见病了解的增多,袁碧霞也难藏心中的隐痛。每次带着妞妞在儿童医院检查时,妞妞活泼地在走廊上跑跑跳跳,这时候袁碧霞就拿着手机给妞妞一个劲地拍照。"我就喜欢在她玩耍的时候多拍拍她,这个病的病情非常容易不稳定,我就想多多留下我和她的回忆。"

  结节性硬化症常被误诊为白癜风

  "有时我带妞妞看过的医生会通知我,他们确诊了一个病例,希望我去和家长沟通,我也会给他们看妞妞的每个成长阶段的照片,用自己的经历去鼓励他们。"现在,袁碧霞是中国结节性硬化症联盟公益组织的深圳联络人,帮助同病相怜的人,让她感觉到"送人玫瑰手有余香"的快乐。

  袁碧霞透露,据估算,中国应该有十万tsc患者,"最早期的症状是四肢和身体上的白色斑点,这个病极其容易被误诊成皮肤病或者白癜风。"

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