男性,32岁,右利手,6月龄起病,夜间发作。发作短暂,伴有四肢强直,无意识丧失。考虑为夜间发作性肌张力障碍。尽管给予多种抗癫痫药物治疗,仍有发作,几周以来,夜间成簇发作,约10~20次。
查体、检查治疗和疗效
神经系统检查、发作间期脑电图和MRI均无异常,难以明确诊断,随后行长程录像脑电图监测。共记录到46次发作,发作症状刻板。以面部运动起始,时有呻吟,然后患者从睡眠中坐起,双上肢僵硬、屈曲,呼吸暂停,大多数发作持续不到30秒,若发作持续较长时间,则会出现口唇紫绀。发作过程中患者意识清楚,有时还能够回答问题,发作后很快恢复,无反应迟钝。
减少抗癫痫药物后,患者发生2次剧烈发作,一夜间50余次发作,且均继发全面强直·阵挛发作。此两次发作中,需要行插管及机械通气,发展为短暂性缺氧性脑病。
这两次剧烈发作,均可自行停止,因减药后发作加重,继续给予卡马西平1000mg/d和苯妥英200mg/d。
癫痫持续状态6年后,患者4岁大的女儿也出现类似的夜间发作,成簇发作,伴呼吸窘迫和姿势性强直。睡眠期脑电图无异常,服用卡马西平200mg/d后仅几次发作,并逐渐无发作。
诊断
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(ADNFLE)。
评论
ADNFLE已得到经越来越多的诊断。患者MRI无异常,发作间期和发作期脑电图常无异常。虽然卡马西平是最有效的抗癫痫药物,但仍有30%难以控制,
我们报告的该例患者,是这些年难以诊断的一个散发病例,直到患者小女儿出现完全相同的夜间发作,该患者家系特征才体现出来,均呈簇性、刻板性、夜间发作,并伴有姿势性强直和呼吸窘迫。
该病例最初考虑系散发性夜性肌张力障碍,后续研究确定为额叶起源的局灶性癫痫。夜发性额叶癫痫多在NREM期发生,特别是Ⅱ期睡眠。临床症状表现多样,除强直和过度运动发作外,还可表现为突发性觉醒、夜游。提示该病系癫痫源性的一个线索,即患者一次剧烈发作过程中出现了全面性强直-阵挛发作。
另一个有趣的发现是患者可自愈,以前也有文献报告。这类患者自我缓解值得怀疑,且由于发作症状严重,抗癫痫药不可能停用。
以前文献报告该病是常染色体显性遗传性病,而该家系先证者有可能存在责任基因的自发突变。但以前报告的家系外显率较低。突变可以发生在较近代的前辈而缺乏临床表型,或为诊断出该综合征。
当前,已知有3个基因与ADNFLE有关。CHRNA4、CHRNB2和CHRNA2基因分别编码神经元烟碱乙酰胆碱受体α4、β2和α2亚基。以上基因突变考虑系该综合征的潜在病因。因此,最近提出促肾上腺皮质激素释放激素基因是最初的发病机制。染色体20q13.2-13.3上烟碱乙酰胆碱受体错义突变鉴于ADNFLE2个家系报告,本家系中未见。有些家系完全外显率,而有些家系则不完全外显(29%~87%)。近些年来,研究表明家族性额叶癫痫具有遗传异质性。
从这一病例中我们学到什么?
该家系的先证者系散发病例,其他的散发病例后来也出现在该家系中,考虑诊断为散发病例的额叶癫痫,无器质性病灶。
拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥94用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥218豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥45用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥132豁痰开窍,半肝清热,熄风定痫。用于风痰闭阻所致癫痫。
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健客价: ¥981.复杂部分性发作,亦称精神运动性发作或颞叶癫痫,全身性强直一阵挛性发作,上述两种混合性发作或其他部分性或全身性发作。 2.可用于缓解三叉神经痛和舌咽神经痛,也可用于脊髓痨的闪电样痛,多发性硬化、周围性糖尿病性神经痛,幻肢痛和外伤后神经痛,有时也能缓解某些疱疹后神经痛。 3.预防或治疗双相性躁狂-抑郁症:对锂或抗精神病药或抗抑郁药无效的或不能耐受的躁狂-抑郁症,可单用或与锂和其他抗抑郁药合
健客价: ¥750用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥540癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价: ¥66本品适用于成人癫痫部分性发作的单独治疗或添加治疗,可用于4岁以上儿童癫痫部分性发作的单独治疗,2岁以上儿童癫痫部分性发作的添加治疗。
健客价: ¥30本品用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
健客价: ¥801.抗癫痫:用于治疗全身性或部分性癫痫,尤其是以下类型:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作以及部分性癫痫:简单性或复杂性发作;继发性全身性发作;特殊类型的综合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、双相情感躁狂相与分裂情感躁狂相疾病的治疗。
健客价: ¥53用于癫痫与神经官能症等。
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健客价: ¥25用于治疗全身性、部分性癫痫或其他癫痫的治疗,在哺乳期妇女应用于严重病例或那些对其他药物治疗耐药的患者。
健客价: ¥141、用于全身纤溶亢进所致的出血,如白血病、再生不良性贫血、紫癜等,以及手术中和手术后的异常出血。 2、用于局部纤溶亢进所致异常出血,如肺出血、鼻出血、生殖器出血、肾出血、前列腺手术中盒术后的异常出血。
健客价: ¥199豁痰开窍,安神定惊,息风解痉。用于风痰闭阻所致的癫痫抽搐,小儿惊风,面肌痉挛。
健客价: ¥27癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 2岁以上儿童及成人的添加疗法: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 本品也可用于治疗合并有
健客价: ¥43用于癫痫小发作,以及各类型癫痫的辅助用药
健客价: ¥16癫痫 部分性发作:复杂部分发作、简单部分发作。原发或继发性全身强直-痉挛发作。混合型发作。可单独或其他抗惊厥药合并服用,对失神发作和肌阵孪发作无效。 三叉神经痛 由于多发性硬化症引起的三叉神经痛 原发性三叉神经痛 原发性舌咽神经痛
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健客价: ¥48用于预防坏血病,也可用于各种急慢性传染疾病及紫癜等的辅助治疗。
健客价: ¥21.疱疹感染后神经痛:用于成人疱疹后神经痛的治疗。 2.癫痫:用于成人和12岁以上儿童伴或不伴继发性全身发作的部分性发作的辅助治疗。也可用于3~12岁儿童的部分性发作的辅助治疗。
健客价: ¥43祛风化痰,定痫止搐。用于痰阻脑络所致的癫痫,症见抽搐昏迷、双目上吊、口吐涎沫。
健客价: ¥20