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科普042——结节性硬化与癫痫(上)

2018-03-14 来源:丁成赟福瑞康工作室  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:TSC患儿癫痫发作最常见的首发类型为部分性发作,但部分性发作最初常表现为隐匿的单侧肢体强直、阵挛、双眼凝视或头持续性同向偏斜,不易被家长发现,直到患儿3~4月龄时出现成串的点头样或鞠躬样等典型的痉挛表现就诊。

012年毕业于辽宁医学院研究生学院神经病学专业,毕业论文《原发性失眠事件相关电位N270的研究》,于2012-2015年在北京市宣武医院神经内科住院医师规范化培训,并在304医院癫痫中心学习数字视频脑电监测及PSG技术,目前在丰台中西医结合医院从事临床工作,擅长神经内科常见病的诊治,并从事科内脑电及睡眠监测工作。

结节性硬化症

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能障碍为主要临床表现,致病基因TSC1、TSC2分别位于常染色体9q34、16p13.3的抑癌基因。TSC1、TSC2基因突变引起哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路异常激活,可在脑、皮肤、肾脏、心脏、肝脏、肺等多器官形成良性错构瘤。其中癫痫发作是突出的症状,发生率可高达98%。

TSC与癫痫的关系:

据报道,73%-90%的TSC患者伴有癫痫发作。有无热惊厥史的TSC患儿易发展为TSC合并癫痫,Chu-ShoreCJ等随访248例出现无热惊厥的TSC患儿,其中246例患儿发展为TSC合并癫痫,仅2例患儿出现1次无热惊厥后未再发作,不伴有癫痫。既往认为TSC相关癫痫发作与皮质结节相关,然而癫痫放电波可出现在大脑中不含结节的区域。目前认为,常规MRI检测不能发现的白质异常连接与TSC相关癫痫、认知行为障碍相关。已有学者从分子机制阐述mTOR通路持续激活可导致异常的神经网络形成,从而导致TSC相关癫痫。1/3以上的TSC相关癫痫为药物难治性癫痫,且TSC2基因突变较TSC1基因突变更易引起难治性癫痫。婴儿痉挛症也是发展成难治性癫痫的重大危险因素之一。

发作类型:

TSC患儿癫痫发作最常见的首发类型为部分性发作,但部分性发作最初常表现为隐匿的单侧肢体强直、阵挛、双眼凝视或头持续性同向偏斜,不易被家长发现,直到患儿3~4月龄时出现成串的点头样或鞠躬样等典型的痉挛表现就诊。痉挛发作多由部分性发作演变而来或与部分性发作共存。婴儿痉挛症是TSC患儿中常伴随的癫痫综合征,生后3~4个月出现,以痉挛发作为主要表现,伴有认知发育迟滞,被诊断为婴儿痉挛症,在TSC患儿中婴儿痉挛症的发病率很高。有报道,TSC患儿中以婴儿痉挛症为主要临床表现的比率高达69%,而7%-25%的婴儿痉挛症患儿最后确诊患有TSC,远高于普通人群患病率。在儿童期,TSC最主要的癫痫发作形式为复杂部分性发作,也存在简单部分性发作、全面性强直-阵挛、肌阵挛、失张力发作等其他的发作形式。

脑电图特征:

TSC患儿脑电图多有异常。大约80%的TSC患儿可出现痫性放电,少部分仅有背景慢化,少数患儿脑电图正常。有痫性放电的患儿,约35%呈局灶性尖波或棘波,10%出现双侧大脑半球广泛的异常放电。22%患儿脑电图出现典型高峰节律紊乱。脑电图异常多先于癫痫出现。在一项随机对照试验中,对仅有脑电图出现多灶放电,而临床上未出现癫痫发作的TSC小婴儿给予积极抗癫痫治疗,能显著改善其智力水平、降低难治性癫痫发生率。

起病年龄与预后关系:

TSC患儿癫痫首发年龄小,生后1年内出现癫痫发作者在50%以上,约80%患儿的癫痫首发年龄<3-5岁。过早的癫痫发作作为一个独立的危险因素,增加TSC患儿智力低下、行为异常的发生率,并降低患儿生活质量。研究证实早期给予氨己烯酸控制TSC患儿的癫痫发作,可减少癫痫性脑病、智力低下、孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorders,ASD)等智力行为障碍的发生率。

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