遗传代谢病(Inheritedmetabolicdisease,IMD)是获得性癫痫的病因之一。尤其是伴有智力运动障碍、急慢性脑病及难治性的癫痫患儿与遗传代谢有关,其中部分为IMD,故仅仅治疗癫痫,常常不能取得良好的疗效。
血、尿检查对癫痫的IMD病因诊断有重要意义。
1.血液检查
1.1血浆氨基酸非酮症高甘氨酸血症:大田原综合征或早期肌阵挛脑病的病因之一。已知与甘氨酸脑病相关的基因包括GLDC、AMT、GCSH。这三组基因分别负责编码甘氨酸裂解酶的不同蛋白。这些基因的异常导致甘氨酸裂解酶缺陷,从而使甘氨酸蓄积。该病的生化标志是血浆中甘氨酸升高。丝氨酸合成缺陷:癫痫发作是其主要临床表现之一。起病时,发作可为强直-阵挛发作或West综合征的屈肌痉挛。在儿童期可表现为强直发作、运动不能发作、肌阵挛发作、失神发作。已知与丝氨酸合成缺陷相关的基因包括3-磷酸甘油酸脱氢酶基因。该基因突变导致酶表达后的活性降低。该病的生化标记是丝氨酸降低。苯丙酮尿症:约1/4未经治疗的患儿随着年龄的增长发生癫痫,婴儿期可为婴儿痉挛发作,以后可转变为其他类型的全身性或部分性发作,以强直-阵挛发作和肌阵挛发作多见。也有报道见于West综合征。该病与苯丙氨酸羟化酶基因突变有关,后者导致苯丙氨酸羟化酶活性降低。该病的生化标记是苯丙氨酸升高。枫糖尿病:癫痫发作是其常见症状。发作类型多样,偶见癫痫持续状态。该病与支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷有关,后者导致三种支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)蓄积。该病的生化标记是支链氨基酸升高。另外,根据维生素B1负荷试验分为有效型和无效型。维生素B1200mg·d治疗3周,临床症状明显改善,血亮氨酸水平降低超过30%即为有效型,反之为无效型。
1.2尿酸钼辅酶缺乏症:新生儿期可表现为难治性癫痫发作,延续到婴儿期可发展为癫痫。2/3的钼辅酶缺乏症与钼辅酶合成旁路缺陷有关,后者导致GTP向cPMP转换障碍。该病的生化标记是尿酸降低。
1.3铜与铜蓝蛋白Menkes病:可先表现为部分性癫痫持续状态,再表现为婴儿痉挛,最后在2岁后发展成肌阵挛性和多灶性癫痫。该病与ATP7A基因突变有关,后者导致ATP7A表达减少或功能降低甚至丧失,阻断了胃肠道粘膜细胞对铜的转运,从而使血浆中铜含量降低。生化标记是铜与铜蓝蛋白降低。还可继发特异性的铜依赖酶(如多巴胺-β-羟化酶)的活性降低,出现血清中DOPA/DHP比值﹥5,尿中HVA/VMA比值﹥4,提示多巴胺-β-羟化酶缺乏。
1.4血浆极长链脂肪酸过氧化物酶病:与脑肝肾综合症、新生儿肾上腺脑白质营养不良以及婴儿雷弗素姆病的早期癫痫发作有关。70%~90%的患儿发作控制困难。该病与过氧化物酶生物遗传因子基因突变有关。该病的生化标记是血浆极长链脂肪酸升高。
2.尿液检查
2.1有机酸有机酸代谢障碍:新生儿及婴幼儿期起病的有机酸血症如甲基丙二酸血症、丙酸血症、二羧基酸尿症,临床伴有散发游走性肌阵挛发作或强直痉挛发作,从癫痫综合征的角度可诊断为早期肌阵挛脑病或大田原综合征。该病通常与氨基酸代谢途径的酶活性降低有关。特殊有机酸的检出(如尿有机酸气相色谱-质谱联用分析)可对应诊断多数有机酸代谢障碍。
2.2肌酸与胍基乙酸肌酸缺陷综合症:婴儿期可表现为West综合征、运动不能发作、强直-阵挛发作。已知肌酸的合成与转运障碍有三种。其中肌酸转运体缺陷,生化标记是肌酸升高;胍基乙酸甲基转移酶缺陷与精氨酸-甘氨酸脒基转移酶缺陷,生化标记是肌酸降低。进一步,胍基乙酸甲基转移酶缺陷,生化标记是胍基乙酸升高;精氨酸-甘氨酸脒基转移酶缺陷,生化标记是胍基乙酸降低。
2.3α-氨基己二酸半醛吡哆醇依耐症:临床表现为出生早期难以控制的惊厥发作,发作类型多样,常有惊厥持续状态。该病与ALDH7A1基因突变有关,后者负责编辑α-氨基己二酸半醛脱氢酶。该酶的活性降低导致α-氨基己二酸半醛蓄积。该病的生化标记是α-氨基己二酸半醛升高。
拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥94用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥218豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥45用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥132傣医:退埋通喃罕勒。兵拢牛贺占波,拢泵。 中医:清热利湿,凉血止血。用于湿热蕴结所致,尿血,尿频,尿急,尿痛,泌尿系感染见上述症候者。
健客价: ¥38.5清热利湿,凉血止血。用于急、慢性肾盂肾炎血尿,肾小球肾炎血尿,泌尿结石及肾挫伤引起的血尿及不明原因引起的血尿,亦可作为治疗泌尿系统肿瘤的辅助药物。
健客价: ¥50豁痰开窍,半肝清热,熄风定痫。用于风痰闭阻所致癫痫。
健客价: ¥32清热利湿,凉血止血。用于急、慢性肾盂肾炎血尿,肾小球肾炎血尿,泌尿结石及肾挫伤引起的血尿及不明原因引起的血尿,亦可作为治疗泌尿系统肿瘤的辅助药物。
健客价: ¥22傣医:退埋通喃罕勒。兵拢牛贺占波,拢泵。中医:清热利湿,凉血止血。用于湿热蕴结所致,尿血,尿频,尿急,尿痛,泌尿系感染见上述症候者。
健客价: ¥32豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥981.复杂部分性发作,亦称精神运动性发作或颞叶癫痫,全身性强直一阵挛性发作,上述两种混合性发作或其他部分性或全身性发作。 2.可用于缓解三叉神经痛和舌咽神经痛,也可用于脊髓痨的闪电样痛,多发性硬化、周围性糖尿病性神经痛,幻肢痛和外伤后神经痛,有时也能缓解某些疱疹后神经痛。 3.预防或治疗双相性躁狂-抑郁症:对锂或抗精神病药或抗抑郁药无效的或不能耐受的躁狂-抑郁症,可单用或与锂和其他抗抑郁药合
健客价: ¥750用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥5401.微血管病的治疗 糖尿病性微血管病变:视网膜病及肾小球硬化症(基一威二氏综合症)。 非糖尿病性微血管病变:突发性或长期使用香豆素衍生物细胞抑制剂、口服避孕药或其它药物促发的微血管病变。 与慢性器质性疾病(诸如高血压、动脉硬化和肝硬变)相关的微循环障碍。 2.静脉曲张综合症的治疗 原发性静脉曲张:疼痛、腿痛、肌肉痛性痉挛、感觉异常,手足发绀,紫癜性皮炎。 静脉曲张状态:慢性静脉功能
健客价: ¥22癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价: ¥66本品适用于成人癫痫部分性发作的单独治疗或添加治疗,可用于4岁以上儿童癫痫部分性发作的单独治疗,2岁以上儿童癫痫部分性发作的添加治疗。
健客价: ¥30清利湿热,解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热证,症见:浮肿、腰痛,蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
健客价: ¥34.51.微血管病的治疗 糖尿病性微血管病变——视网膜病及肾小球硬化症(基一威二氏综合症)。 非糖尿病性微血管病变——突发性或长期使用香豆素衍生物细胞抑制剂、口服避孕药或其它药物促发的微血管病变。 与慢性器质性疾病(诸如高血压、动脉硬化和肝硬变)相关的微循环障碍。 2.静脉曲张综合症的治疗 原发性静脉曲张——疼痛、腿痛、肌肉痛性痉挛、感觉异常,手足发绀,紫癜性皮炎。 静脉曲张状态——慢性
健客价: ¥20本品用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
健客价: ¥801.抗癫痫:用于治疗全身性或部分性癫痫,尤其是以下类型:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作以及部分性癫痫:简单性或复杂性发作;继发性全身性发作;特殊类型的综合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、双相情感躁狂相与分裂情感躁狂相疾病的治疗。
健客价: ¥531.微血管的治疗:糖尿性微血管病变——视网膜病及肾小球硬化症(基-威二氏综合症)。非糖尿性微血管病变——突发性或长期使用香豆素衍生物细胞抑制剂、口服避孕药或其它药物促发的微血管病变;与慢性器质性疾病(诸如高血压、动脉硬化和肝硬变)相关的微循环障碍。 2.静脉曲张综合症的治疗:原发性静脉曲张——疼痛、腰痛、肌肉痛性痉挛、感觉异常、手足发绀、紫癜性皮炎。静脉曲张状态——慢性静脉功能不全(CVI)
健客价: ¥23用于癫痫与神经官能症等。
健客价: ¥42益气养阴,补肾健脾,清除余毒。用于气阴两虚,脾肾不足,水湿内停所致的水肿,症见神疲乏力,腰膝腿软,面目、四肢浮肿,头晕耳鸣;慢性肾炎,蛋白尿,血尿见上述证候者。
健客价: ¥23.9用于单一常规抗癫痫药治疗无效的顽固性癫痫大发作。
健客价: ¥25用于治疗全身性、部分性癫痫或其他癫痫的治疗,在哺乳期妇女应用于严重病例或那些对其他药物治疗耐药的患者。
健客价: ¥14