癫痫具有遗传性,癫痫患者进行基因检测主要有两个目的:1.为患者查清病因,帮助诊断癫痫类型;2.有些癫痫是家族性的(比如结节性硬化),了解患者的基因情况后也有助于了解家属的基因情况。
二代基因测序技术,包括全外显子测序与全基因组测序,大大加速了遗传性癫痫的检出率,也促进了癫痫遗传学发展。通过全外显子测序及全基因组拷贝数变异分析,新发现了不少癫痫致病突变。
1.染色体22q11.2微缺失综合征,患者常出现反复的非诱发性癫痫发作、学习困难、先天发育畸形、腭咽肌功能缺陷、先天性心脏病与精神分裂症等,且首次发现此类患者存在特殊的结构异常,即所谓的海马旋转不良(HIMAL),表现为单侧海马旋转不完全,内部结构显像模糊,但海马体积及信号强度均在正常范围。
2.SCN1A相关癫痫综合征,包括多种癫痫发作表现及综合征类型,例如单纯性热性惊厥、全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)、Dravet综合征、难治性儿童全面强直阵挛性发作等,发病机制可能均与SCN1A基因突变及人类NAV1.1钠通道蛋白结构及功能异常相关,这也为开发抗癫痫治疗策略提供了新靶点。
3.SLC52A2基因杂合子突变,可能引起包括突发性斜视性眼阵挛、共济失调、波动性上肢远端无力和癫痫发作在内的临床综合征表现,部分患者因出现呼吸功能衰竭而发生早期死亡。上述临床症状或可通过补充核黄素(VitB2)获得改善[2]。
4.曾有学者报道,一例早发性肌阵挛脑病(EMEE)患儿因ErbB4基因突变与染色体易位t(2;6)(q34;p25.3)导致单倍剂量不足,患儿表现为早期肌阵挛癫痫伴严重精神运动发育迟缓,脑电图为睡眠期爆发抑制。
5.PIGA基因突变导致糖磷脂酰肌醇生物合成障碍,患儿临床表型为严重癫痫发作、面部畸形、关节挛缩、肌张力减低、胎儿期羊水过多。
癫痫的临床表型及基因型均非常复杂。单个基因突变可引起各种不同的临床表型。而相同的临床表型也可能由不同基因突变所致。因此遗传学检测到的基因突变应仔细结合临床表型谱。通过WES分析及高通量检测技术发现关联基因,进而通过对其基因型-表型关系的认识,进一步作出基因诊断与临床诊断,为临床判断疾病分型、预后及产前诊断提供依据。
拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥94用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥218豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥45用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥132豁痰开窍,半肝清热,熄风定痫。用于风痰闭阻所致癫痫。
健客价: ¥32豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥981.复杂部分性发作,亦称精神运动性发作或颞叶癫痫,全身性强直一阵挛性发作,上述两种混合性发作或其他部分性或全身性发作。 2.可用于缓解三叉神经痛和舌咽神经痛,也可用于脊髓痨的闪电样痛,多发性硬化、周围性糖尿病性神经痛,幻肢痛和外伤后神经痛,有时也能缓解某些疱疹后神经痛。 3.预防或治疗双相性躁狂-抑郁症:对锂或抗精神病药或抗抑郁药无效的或不能耐受的躁狂-抑郁症,可单用或与锂和其他抗抑郁药合
健客价: ¥750用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥540癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价: ¥66本品适用于成人癫痫部分性发作的单独治疗或添加治疗,可用于4岁以上儿童癫痫部分性发作的单独治疗,2岁以上儿童癫痫部分性发作的添加治疗。
健客价: ¥30本品用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
健客价: ¥801.抗癫痫:用于治疗全身性或部分性癫痫,尤其是以下类型:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作以及部分性癫痫:简单性或复杂性发作;继发性全身性发作;特殊类型的综合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、双相情感躁狂相与分裂情感躁狂相疾病的治疗。
健客价: ¥53用于癫痫与神经官能症等。
健客价: ¥42用于单一常规抗癫痫药治疗无效的顽固性癫痫大发作。
健客价: ¥25用于治疗全身性、部分性癫痫或其他癫痫的治疗,在哺乳期妇女应用于严重病例或那些对其他药物治疗耐药的患者。
健客价: ¥141、用于全身纤溶亢进所致的出血,如白血病、再生不良性贫血、紫癜等,以及手术中和手术后的异常出血。 2、用于局部纤溶亢进所致异常出血,如肺出血、鼻出血、生殖器出血、肾出血、前列腺手术中盒术后的异常出血。
健客价: ¥199豁痰开窍,安神定惊,息风解痉。用于风痰闭阻所致的癫痫抽搐,小儿惊风,面肌痉挛。
健客价: ¥27癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 2岁以上儿童及成人的添加疗法: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 本品也可用于治疗合并有
健客价: ¥43用于癫痫小发作,以及各类型癫痫的辅助用药
健客价: ¥16癫痫 部分性发作:复杂部分发作、简单部分发作。原发或继发性全身强直-痉挛发作。混合型发作。可单独或其他抗惊厥药合并服用,对失神发作和肌阵孪发作无效。 三叉神经痛 由于多发性硬化症引起的三叉神经痛 原发性三叉神经痛 原发性舌咽神经痛
健客价: ¥29清热解毒,凉血止血,散瘀消斑。用于原发性血小板减少性紫癜。症见全身瘀点或瘀斑,发热烦渴,小便短赤,大便秘结,或见鼻衄,齿衄,舌红苔黄,脉滑数或弦数。
健客价: ¥48用于预防坏血病,也可用于各种急慢性传染疾病及紫癜等的辅助治疗。
健客价: ¥21.疱疹感染后神经痛:用于成人疱疹后神经痛的治疗。 2.癫痫:用于成人和12岁以上儿童伴或不伴继发性全身发作的部分性发作的辅助治疗。也可用于3~12岁儿童的部分性发作的辅助治疗。
健客价: ¥43祛风化痰,定痫止搐。用于痰阻脑络所致的癫痫,症见抽搐昏迷、双目上吊、口吐涎沫。
健客价: ¥20