婴儿严重肌阵挛癫痫(Dravet综合征)临床罕见。可能存在遗传性因素,发病高峰在出生后5个月。发病前发育正常,热性惊厥、肌阵挛发作和不典型失神发作是常见的发作类型,随着病程的进展,出现进行性精神运动发育迟滞,对于药物的反应性差。EEG为双侧棘慢波发放。
——(参考资料:《癫痫病分册-临床诊疗指南》)
婴儿严重肌阵挛癫痫
1.病因
病因不清,可能存在遗传因素。某些患者具有癫痫、热性惊厥的家族史。
2.临床表现
起病年龄为一岁以内,发病高峰在出生后5个月。男女比例为2:1。数患儿发病前发育正常。部分有如下病史:宫内生长迟缓、早产、新生儿缺氧等。
热性惊厥肌阵挛发作和不典型失神发作时常见的发作类型。发作形式以肌阵挛为主。早期为发热诱发长时间的全面性或一侧性惊厥发作,常被误诊为婴儿惊厥。1~4岁以后渐出现无热惊厥,易发生癫痫持续状态,进行性神经运动发育倒退,特别是语言发育迟缓,60%的患儿有共济失调,20%的患儿有轻度的椎体束征。患儿多动、违拗、学习能力下降。
3.脑电图特点
发病初期脑电图正常,长时间发作后楚翔弥散性或单侧性背景活动变慢,楚翔全面性、对称性、非对称性、散在性棘波、棘慢波、多棘慢波、尖波、慢波。
4.神经影像学检查
头CT/MRI显示弥散性脑萎缩、小脑萎缩、脑白质病变。SPECT显示发作间期低灌注。PET显示发作间期低代谢。
5.治疗
对于癫痫药物反应性差。丙戊酸、托呲酯可减少抽搐频率,持续时间短暂。控制肌阵挛可选择丙戊酸,氯硝西泮、左乙拉西坦等。生酮饮食对部分患儿有效。
6.预后
预后不良。表现为持续性癫痫发作,认知功能障碍。所有患者均有认知功能障碍,4岁以上患儿均有智力底下,10岁以上的患者50%有严重智力低下。
肌阵挛-站立不能性癫痫(epilepsywithmyoclonicastaticseizures)又称Doose综合征,临床少见。容易与LGS相混淆,二者的发病年龄基本相似,但是Doose综合征多有遗传因素,目前考虑为特发性病因。临床发作以肌阵挛-站立不能为特征性表现,强直发作和不典型失神发作少见,并且预后较LGS好。——(参考资料:《癫痫病分册-临床诊疗指南》)
大田原综合征的基础信息,《抗癫痫药物治疗临床药师指导手册》介绍如下:
1.病因
该病常与遗传因素有关,目前考虑为特发性。
2.临床表现
起病年龄为7个月~6岁,发病高峰年龄为3~4岁。临床发作以肌阵挛-站立不能为特征性表现,强直发作和不典型失神发作少见,并且预后较Lennox-Gastaut综合征好。
发作形式多样,常见轴性肌阵挛发作,以头、躯干为主,表现为突然、快速地用力点头、向前弯腰、同时两臂上举。又是在肌阵挛后出现肌张力丧失,表现为屈膝、跌倒、不能站立,故称之为站立不能发作。
3.脑电图特点
早期脑电图正常,随着病情进展发作期和发作间期可见3Hz或大于3Hz的不规则棘慢综合或对棘慢波综合,背景波正常。
4.治疗
对于抗癫痫药物反应良好,可选择丙戊酸钠、托呲酯、氯硝西泮、拉莫三嗪、左乙拉西坦等药物。个别病例治疗困难,需长期用药。
5.预后
大部分花儿预后良好。
温馨提示:若您对肌阵挛-站立不能性癫痫有什么疑问,建议在线咨询癫痫专家,获得更详细解答。
如果您有任何健康方面的疑问请添加微信公众号:健客健康咨询,健客健康咨询为各位朋友提供全面专业的疾病咨询和健康资讯,健客健康咨询真诚为您服务。健客宗旨:让每一个人更健康。
拉莫三嗪片,适应症为癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 1. 简单部分性发作 2. 复杂部分性发作 3. 续发性全身强直- 阵挛性发作 4. 原发性全身强直- 阵挛性发作目前暂不推荐对十二岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 两岁以上儿童及成人的添加疗法 ( add-on therapy ) : 1. 简单部分性发作 2. 复杂部
健客价: ¥94用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥218癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价: ¥66用于治疗全身性、部分性癫痫或其他癫痫的治疗,在哺乳期妇女应用于严重病例或那些对其他药物治疗耐药的患者。
健客价: ¥141.抗癫痫:用于治疗全身性或部分性癫痫,尤其是以下类型:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作以及部分性癫痫:简单性或复杂性发作;继发性全身性发作;特殊类型的综合征(West, Lennox-Gastaut)。 2.抗躁狂:主要用于急性躁狂、双相情感躁狂相与分裂情感躁狂相疾病的治疗。
健客价: ¥53豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥45用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥132豁痰开窍,半肝清热,熄风定痫。用于风痰闭阻所致癫痫。
健客价: ¥32癫痫: 对12岁以上儿童及成人的单药治疗: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。 2岁以上儿童及成人的添加疗法: 简单部分性发作 复杂部分性发作 继发性全身强直-阵挛性发作 原发性全身强直-阵挛性发作 本品也可用于治疗合并有
健客价: ¥43主要用于单纯或复杂失神发作、肌阵挛发作,大发作的单药或合并用药治疗,有时对复杂部分性发作也有一定疗效。
健客价: ¥191.复杂部分性发作,亦称精神运动性发作或颞叶癫痫,全身性强直一阵挛性发作,上述两种混合性发作或其他部分性或全身性发作。 2.可用于缓解三叉神经痛和舌咽神经痛,也可用于脊髓痨的闪电样痛,多发性硬化、周围性糖尿病性神经痛,幻肢痛和外伤后神经痛,有时也能缓解某些疱疹后神经痛。 3.预防或治疗双相性躁狂-抑郁症:对锂或抗精神病药或抗抑郁药无效的或不能耐受的躁狂-抑郁症,可单用或与锂和其他抗抑郁药合
健客价: ¥750豁痰开窍,息风安神。用于风痰上扰癫痫病,发作时症见突然昏倒,不省人事,四肢抽搐,喉中痰鸣,口吐涎沫或眼目上视,少倾清醒等症。或用于癔病、失眠等。
健客价: ¥98用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。
健客价: ¥540本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作,伴有或不伴有继发性全面性发作。 本品适用于成年人和5岁以及5岁以上儿童。
健客价: ¥175本品适用于成人癫痫部分性发作的单独治疗或添加治疗,可用于4岁以上儿童癫痫部分性发作的单独治疗,2岁以上儿童癫痫部分性发作的添加治疗。
健客价: ¥30本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作,伴有或不伴有继发性全面性发作。本品适用于成年人和2岁以上儿童癫痫患者。
健客价: ¥150用于过敏性与自身免疫性炎症疾病,胶原性疾病。如风湿病、类风湿性关节炎、红斑狼瘡、严重支气管哮喘、肾病综合症、血小板减少性紫癜、粒细胞减少症、急性淋巴性白血病、各种肾上腺皮质功能不足症、剥脱性皮炎、无疱疮神经性皮炎、类湿疹等。
健客价: ¥101.复杂部分性发作,亦称精神运动性发作或颞叶癫痫,全身性强直一阵挛性发作,上述两种混合性发作或其他部分性或全身性发作。 2.可用于缓解三叉神经痛和舌咽神经痛,也可用于脊髓痨的闪电样痛,多发性硬化、周围性糖尿病性神经痛,幻肢痛和外伤后神经痛,有时也能缓解某些疱疹后神经痛。 3.预防或治疗双相性躁狂-抑郁症:对锂或抗精神病药或抗抑郁药无效的或不能耐受的躁狂-抑郁症,可单用或与锂和其他抗抑郁药合
健客价: ¥20主要用于单纯或复杂失神发作、肌阵挛发作,大发作的单药或合并用药治疗,有时对复杂部分性发作也有一定疗效。
健客价: ¥18本品适用于治疗原发性全面性强直-阵挛发作和部分性发作,伴有或不伴有继发性全面性发作。 本品适用于成年人和5岁以及5岁以上儿童。
健客价: ¥1091、急性脑血管意外和脑外伤后记忆和轻中度脑功能障碍。 2、儿童发育迟缓。 3、酒精中毒性脑病,肌阵挛性癫痫,镰状红细胞贫血神经 并发症的辅助治疗。
健客价: ¥21用于过敏性与自身免疫性炎症疾病,胶原性疾病。如风湿病、类风湿性关节炎、红斑狼瘡、严重支气管哮喘、肾病综合症、血小板减少性紫癜、粒细胞减少症、急性淋巴性白血病、各种肾上腺皮质功能不足症、剥脱性皮炎、无疱疮神经性皮炎、类湿疹等。
健客价: ¥15本品用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
健客价: ¥80用于癫痫与神经官能症等。
健客价: ¥42