肌阵挛-站立不能性癫痫,又称Doose综合征,临床少见。
【症状表现】
临床发作以肌阵挛-站立不能为特征性表现,强直发作和不典型失神发作少见。
1、肌阵挛:单个或多个肌肉或肌群突然、短暂(<100ms)不自主收缩,可累及各部位;主要累及双侧上肢及肩部,并有不同程度的点头或跌倒发作。
2、站立不能:由于失张力、肌阵挛或强直机制引起直立姿势的丧失,可导致跌倒;
两种发作形式同时出现即表现为肌阵挛一站立不能性发作,患儿在单次或连续数次肌阵挛性抽动后肌张力不能维持而导致跌倒。也可表现为面部的肌阵挛及局部或全身的肌张力丧失。可有不典型失神及全身强直一阵挛性发作,但很少有局部性发作或强直性发作。当出现持续状态时,患儿表现为朦胧迟钝,面部及四肢肌肉不规则抽搐、流涎、频繁点头等。
【鉴别诊断】
此病症,容易与Lennox-Gastaut综合征(LGS)相混淆,二者的发病年龄基本相似,但是Doose综合征多有遗传因素,目前考虑为特发性病因。临床预后,较LGS好。
【治疗用药】
治疗主要取决于发作类型。丙戊酸对各种发作类型均有效。其他抗癫痫药物如乙琥胺、苯二氮革类、苯巴比妥、拉莫三嗪等也可能有效。但应避免使用苯妥英钠、卡马西平及氨己烯酸。癫痫持续状态时可使用氯硝基安定或ACTH。
获得性癫痫性失语(acquiredepilepticaphsia),本病少见,又称Landau-KleffnerSyndrme(LKS)。
【症状表现】
儿童期发病,临床主要表现为获得性语言功能衰退、失语,以听觉失认为特征。多伴有行为和心理障碍。大约80的病例伴有癫痫发作,其形式包括部分性发作和全面性发作。
失语的出现年龄为3~12岁(平均5岁)。患儿起病前发育正常,大多是在已获得与年龄相适应的语言能力的前提下,丧失已获得的语言功能。起病多数为亚急性,可在癫痫发作之前或之后数周至数月出现,也可于某次癫痫发作后突然起病或加重。
病人可出现各种类型的失语,典型者表现为言语听觉失认。患儿听力正常,但对他人或自己的口语丧失理解能力,不能执行口语发出的简单指令,严重时对呼唤自己的名字亦无反应。对非言语性声音的反应一般仍可保留,如电话铃声、汽车喇叭声、狗叫声等。
口语表达能力同时或先后受损,临床常表现为缄默症,并容易被误认为是聋哑症。但听力学检查和听觉诱发电位正常。患儿也可表现为语言减少,句法混乱,音素、音节或音韵错误。病人可理解他人的手语,并能用手势表达要求。
心理障碍:患儿常伴有孤独症样表现或多动、易激惹、烦躁、攻击性等行为异常,主要由语言交流障碍所致。
智力评估:言语智商降低,而操作智商在正常水平。
脑电图:EEG以睡眠中连续出现的棘慢波综合为特征,多为双侧性,颞区占优势。
【症状持续】
症状呈波动性变化,失语可自发改善或加重。但失语本身并不是癫痫发作的直接表现,其与阵发性EEG异常无直接对应关系。病程可持续数月至数年。如失语持续一年以上无明显改善,则很难完全恢复,常导致终生语言障碍。
【预后】
获得性癫痫性失语,为年龄依赖性疾病,在一定的阶段对于药物的反应性差,青春前期趋于缓解,但可能遗留一定的语言功能缺陷。
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