(Autosomaldominantnocturnalfrontallobeepilespy)
此病症,在7~12岁为发病高峰,遗传方式为常染色体显性遗传。
1995年Steinlein等首先发现其致病基因,是第一个被发现的单基因遗传的局部性癫痫。目前认为,是编码乙酰胆碱受体的基因出现了变异,已知四种基因变异可导致ANDFLE,CHRNA4,15q24,CHRNB2,CHRNA2。
这是一种睡眠时发作的特发性局灶性癫痫综合征,临床表现为睡眠中频繁的癫痫发作,出现手足痉挛、抽动,以及呼喊,尖叫等症状,一夜可以几次到数十次,具体发作类型为运动性部分性发作,以过度运动为主。
发作开始时表现为喘息,呻吟或发出单个的词,常常睁眼,表情恐惧,双眼凝视或上翻。口部或手的自动症不常见。突出表现为躯体运动性自动症,如突然坐起,猛烈的过度活动,髋部向前用力,全身强直性僵硬,阵挛性抖动及肌张力不全样运动;或突然抬头、摇头、头部后仰;上肢可上举或投掷样动作,下肢可过度伸展、划圈、踏车样运动或四肢节律样运动。病人可在床上爬来爬去甚至坠床致伤。
部分病人能意识到发作但不能控制,能听到外界的声音但不能作出反应,事后能回忆发作过程。部分病人发作时意识丧失,表明有继发全身性发作。发作后意识立即恢复,很少有发作后意识障碍或发作后头痛。发作时间短暂,一次发作持续5秒~5分钟,平均74秒。
检查可见,EEG大多正常或者存有额区的癫痫样放电。预后良好。
家族性颞叶癫痫(familialtemprallobeepilespy)也为常染色体显性遗传方式。在青春期或者成年前期发病。发作起源于内侧颞叶结构,临床以腹部不适感、气向上冲感以及梦境感觉等简单部分性发作和伴有自动症的复杂部分性发作为特征。
常染色体显性遗传
有报道,双卵双胎中的一个及其母亲患颞叶癫痫。已证实这种颞叶癫痫为常染色体显性遗传,缺陷基因位于10q22-24。
遗传几率有多大
家族性颞叶癫痫在成人及儿童均可见到,病人呈家族性聚集。颞叶癫痫中有家族史者少见,医学研究也表明颞叶癫痫主要是一种获得性疾病,遗传因素所起的作用很小。
起病年龄
起病年龄从10岁到63岁不等,平均19岁。
临床症状
家族性颞叶癫痫的症状表现为单纯部分性发作和复杂部分性发作,部分病人有强直阵挛性发作。大多数病例发作轻微,发作次数不多。
临床表现为颞叶起源的局部性发作,多为主观症状如熟悉感、知觉障碍、恐惧等。脑电图多数正常,少数有非特异性异常如颞区或其他部位的慢波,偶见少量尖波。病人智力发育正常,无其他神经系统异常发现,神经影像学正常,海马无病变。
治疗及预后
卡马西平或苯妥英钠可控制发作。EEG显示前颞区的癫痫样放电。预后良好。没有难治性颞叶癫痫的表现。
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