常规的孕检能发现先天性心脏病吗基因突变也有好事：心脏病风险低

2017-07-20 来源：健客网社区标签：掌上医生喝茶减肥一天瘦一斤安全减肥 cps联盟美容护肤

摘要：目前彩超对于先心病的诊断准确率高，仍然是判断胎儿是否存在心脏畸形的主要依据，为避免彩超检查出现错诊漏诊，建议到正规医院检查，因为彩超操作师的技术水平以及彩超设备的新旧也会影响检查结果的准确性。

　　常规的孕检能发现先天性心脏病吗

　　先天性心脏病在我国新生儿中的发病率是比较高的，约占新生婴儿的8%，也是我国婴幼儿死亡的主要原因。其实，绝大部分的小儿先天性心脏病在胎儿期就可筛查出来，因此准妈妈一定要注意做好孕期检查。

　　三级B超可排查99%以上的先心病

　　要预防先心病，就决不能忽视产前检查。先天性心脏病跟遗传有一定关系，有先心病家族遗传的孕妇应该在孕期加紧排查，做到尽早发现。要排查胎儿是否患有先心病，可在孕20周-24周时做一次三级B超，99%以上的先心病都能查出。有些医院会在27周左右要求孕妈单独做胎儿心脏彩超

　　先心病孕检有漏诊可能

　　目前彩超对于先心病的诊断准确率高，仍然是判断胎儿是否存在心脏畸形的主要依据，为避免彩超检查出现错诊漏诊，建议到正规医院检查，因为彩超操作师的技术水平以及彩超设备的新旧也会影响检查结果的准确性。此外，还应结合病史及其它的辅助检查结果如心电图、颈后透明层(NT)检查等，进行全面的分析，从而降低误诊和漏诊的可能性。

　　准妈妈年龄越大越需要关注

　　先心病到底是由什么因素引发的呢?专家表示：“具体是哪一个因素引发的，现在还没有明确的研究结果。这种多基因疾病的发生，有80%是遗传和环境交叉影响的结果。”

　　值得注意的是，由于生存压力的增大，高龄产妇日趋增多，而孕妇年龄越大就越容易生出有先天缺陷的孩子。因此，高龄产妇一定要认真进行孕期检查。

　　既往病史的采集要重视

　　因为高精尖的医学仪器目前正大批的问世，促使很多患者过度的依赖高科技仪器，而忽视了对于既往病史的采集。家族病史是导致先心病的一个重要因素，此外如果孕妇在怀孕期间感染风疹病毒、流感病毒，这些疾病可能不会立即影响产检的结果，但是很可能给胎儿埋下病灶，成为引起胎儿心脏发育畸形的一个重要因素。

　　心基因突变也有好事：心脏病风险低

　　虽然心脏病发作很意外，但它们并非随机产生——多年的饮食不良和运动不足很可能促成心脏病发。过去几年来，研究人员发现，原来基因也发挥了作用——他们发现了增加心脏病发作几率的基因变异。如今，科学家发现了具有相反功效的另一基因突变：携带此基因会减少50%的心脏病发作风险。同时，他们血液里的甘油三酯含量更少，这或许为心脏病预防药物提供了新目标。该研究发表于上周的《新英格兰医学期刊》。

　　四年来，研究人员分析了20万名病人的1.3万个基因，探究基因变异和冠状动脉疾病之间的联系——在该疾病中，通往心脏的主要血管产生堵塞，因而可能导致心脏病发作。他们发现，如果病人的ANGPTL4基因产生突变，那么其心脏病发作次数便少得多。同时，他们的甘油三酯(血液中的一种脂肪)含量也少得多；高含量的甘油三酯和心脏疾病有关。

　　研究人员认为，如果ANGPTL4正常运作，那么它会抑制脂蛋白脂肪酶。脂蛋白脂肪酶存在于血液中，能够分解甘油三酯。如果ANGPTL4无法运作，那么脂蛋白脂肪酶会继续起效，减少血液中的甘油三酯。久而久之，这可能会限制堆积在动脉里的脂肪含量，从而降低病人的心脏病发作风险。

　　研究人员得出了对临床实践至关重要的两个结论。第一，作为心脏病发作风险的指标，甘油三酯一直被医生所低估，他们关注的是胆固醇。近年来，人们一直为胆固醇而担忧，病人在努力区分什么东西对自己好、什么东西对自己不好。研究结果表明，鼓励病人降低其甘油三酯含量也许能帮助医生降低心脏病发作风险。

　　第二，ANGPTL4也许能够成为药物治疗的新目标。研究人员表示，身体根本不需要这个基因，因此新型药物可以通过彻底关闭该基因，帮助高危病人避免心脏病发。我们需要进一步研究，来证明ANGPTL4真的不是必需品(已做过动物实验)；不过通常来说，基因能够以令人惊讶的方式彼此开启、关闭，并相互影响。如果研究人员没错的话，那么新型药物可以帮助人们在血液里保留更多脂蛋白脂肪酶，降低其甘油三酯含量，并降低心脏病发作风险。

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