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先天性心脏病 基因突变也有好事:心脏病风险低

2017-07-19 来源:健客网社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一,目前认为是一种多基因遗传病,发病原因有多种,可由环境因素引起,也可由遗传因素引起,90%的先天性心脏病是由遗传因素和环境因素相互作用而共同造成的。所以,先天性心脏病患者的下一代不一定会遗传该疾病。

  先天性心脏病

  什么是先天性心脏病?

  先天性心脏病包括心脏壁、瓣膜、连接心脏的血管的结构异常,这些缺陷常引起血流途径的改变。120个婴儿中有1个有先天性心脏病,大多数先天性心脏病不严重。部分先天性心脏病引起严重问题,需要急诊治疗,一般是急诊手术治疗。先天性心脏病患儿,血流的异常可产生杂音,这种杂音用听诊器可以听见。心电图、X线胸片、超声心动图常用来诊断先天性心脏病的类型。多数先天性心脏病外科手术可以矫正,手术的时机根据缺陷的类型、症状和病情的严重程度决定。

  先天性心脏病是否遗传

  先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一,目前认为是一种多基因遗传病,发病原因有多种,可由环境因素引起,也可由遗传因素引起,90%的先天性心脏病是由遗传因素和环境因素相互作用而共同造成的。所以,先天性心脏病患者的下一代不一定会遗传该疾病。

  什么原因导致新生儿患先天性心脏病?

  首先是遗传因素;其次是环境因素,在胎儿期任何影响心脏胚胎发育的因素均可造成心脏畸形,如孕母患风疹、流行性感冒、腮腺炎、柯萨奇病毒感染、糖尿病、高钙血症等,孕母接触放射线,孕期服用抗癌药物等。

  新生儿患先天性心脏病的临床症状主要有哪些?

  轻型的先天性心脏病可无特殊症状,生长发育正常,仅在体格检查心脏听诊时发现粗糙响亮的杂音。重型先天性心脏在新生儿期即可出现明显症状,包括:鼻尖、口唇、指甲、眼结膜等处见皮肤粘膜呈青紫色;生长发育迟缓,智力低下;吃奶或哭闹后发生呼吸困难,严重者有面色苍白、下肢浮肿、意识障碍、抽搐表现。

  如何让您早发现先心病?

  作为父母、亲属应认真按照医嘱,在产后为新生的婴儿做检查和定期到医院做健康检查,因为一些婴儿在生下来时,心脏一切“正常”,医生也听不到其心脏有杂音,待到满月后查体或以后检查才被发现,所以婴儿父母应从以下几方面注意观察孩子:1)、观察婴儿出生后皮肤是否持续地紫绀。2)、孩子是否有反复出现神志不清的情况。3)、经常感冒,呼吸道、支气管、肺部有无反复感染。4)、喂奶困难或婴儿拒食、呛咳,平时呼吸急促。5)、发育迟缓、消瘦、多汗。6)、儿童诉说易疲乏,体力较差,口唇发青或长出气。7)、查体可见身体其他部位存在着先天畸形。如果家长发现孩子有以上与同龄健康小儿不同的异常表现,应及时去医院检查有无先心病及属于哪一类型的先心病。

  先天性心脏病有哪几种治疗方法?

  先天性心脏病治疗方法有两种:手术治疗与介入治疗。手术治疗为主要治疗方式,实用于各种简单先天性心脏病(如:室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等)及复杂先天性心脏病(如:合并肺动脉高压的先心病、法洛氏四联症以及其他有紫绀现象的心脏病)。介入治疗为近几年发展起来的一种新型治疗方法,主要适用于动脉导管未闭、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄及部分室间隔缺损不合并其他需手术矫正的畸形患儿可考虑行介入治疗。

  先天性心脏病是否有愈合可能?

  先心病一般是无法自行愈合的,均需通过手术或者介入的方法根治。但是对于缺损口径小于0.5cm 的室缺或房缺,可定期随诊观察,它不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音,对将来升学、就业、婚姻有一定影响,而现在手术又非常成熟,有些家长由于这些社会因素还是选择手术。还有一些小的缺损,比如干下部位的室缺,由于靠近主动脉瓣,就是小于0.5cm,也需要积极手术治疗。对于缺损口径大于0.5cm的患儿建议行手术治疗。

  什么是先天性心脏病最佳治疗时间?

  手术最佳治疗时间取决于多种因素,其中包括先天畸形的复杂程度、患儿的年龄及体重、全身发育及营养状态等。一般简单先天性心脏,建议1--5岁,因为年龄过小,体重偏低,全身发育及营养状态较差,会增加手术风险;年龄过大,心脏会代偿性增大,有的甚至会出现肺动脉压力增高,同样会增加手术难度,术后恢复时间也较长。对于合并肺动脉高压、先天畸形严重且影响生长发育、畸形威胁患儿生命、复杂畸形需分期手术者手术越早越好,不受年龄限制。

  先天性心脏病可以预防吗?

  预防先天性心脏病需从怀孕前开始。为了新生的宝宝有健康的身体,准爸爸、妈妈们在准备怀孕前首先应该进行较详细的体检,对高危人群需行染色体检查;其次戒除不良嗜好:吸烟、酗酒、吸毒,并尽可能治疗好各种疾病,暂时减少或者避免接触宠物。怀孕后应该定期行产前检查,合理治疗妊娠并发症,孕妇患病时应该在医生的指导下服药,切忌自行诊治;孕期头三个月是胎儿心脏形成的关键时期,若此时感染流感、风疹、腮腺炎等病毒,接触x射线、同位素、放射性元素等放射性物质,或服用致畸药物,过度饮酒或缺乏某些营养素等,就有可能影响胎儿心脏发育,导致先心病。此时还需要强调的是避免接触宠物。先心病的发生还有很多未知因素,还有待于医务工作者继续努力。

  基因突变也有好事:心脏病风险低

  虽然心脏病发作很意外,但它们并非随机产生——多年的饮食不良和运动不足很可能促成心脏病发。过去几年来,研究人员发现,原来基因也发挥了作用——他们发现了增加心脏病发作几率的基因变异。如今,科学家发现了具有相反功效的另一基因突变:携带此基因会减少50%的心脏病发作风险。同时,他们血液里的甘油三酯含量更少,这或许为心脏病预防药物提供了新目标。该研究发表于上周的《新英格兰医学期刊》。

  四年来,研究人员分析了20万名病人的1.3万个基因,探究基因变异和冠状动脉疾病之间的联系——在该疾病中,通往心脏的主要血管产生堵塞,因而可能导致心脏病发作。他们发现,如果病人的ANGPTL4基因产生突变,那么其心脏病发作次数便少得多。同时,他们的甘油三酯(血液中的一种脂肪)含量也少得多;高含量的甘油三酯和心脏疾病有关。

  研究人员认为,如果ANGPTL4正常运作,那么它会抑制脂蛋白脂肪酶。脂蛋白脂肪酶存在于血液中,能够分解甘油三酯。如果ANGPTL4无法运作,那么脂蛋白脂肪酶会继续起效,减少血液中的甘油三酯。久而久之,这可能会限制堆积在动脉里的脂肪含量,从而降低病人的心脏病发作风险。

  研究人员得出了对临床实践至关重要的两个结论。第一,作为心脏病发作风险的指标,甘油三酯一直被医生所低估,他们关注的是胆固醇。近年来,人们一直为胆固醇而担忧,病人在努力区分什么东西对自己好、什么东西对自己不好。研究结果表明,鼓励病人降低其甘油三酯含量也许能帮助医生降低心脏病发作风险。

  第二,ANGPTL4也许能够成为药物治疗的新目标。研究人员表示,身体根本不需要这个基因,因此新型药物可以通过彻底关闭该基因,帮助高危病人避免心脏病发。我们需要进一步研究,来证明ANGPTL4真的不是必需品(已做过动物实验);不过通常来说,基因能够以令人惊讶的方式彼此开启、关闭,并相互影响。如果研究人员没错的话,那么新型药物可以帮助人们在血液里保留更多脂蛋白脂肪酶,降低其甘油三酯含量,并降低心脏病发作风险。

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