5%有药可治几乎都不能治愈 罕见病患者

在全世界，罕见病都是一个相对而言比较新的课题。我国对于罕见病的研究也是近十年才开始蓬勃发展。虽然在罕见病医学研究领域的发现随着科技的发展和商业力量的推动层出不穷，但是对于受罕见病影响的患者以及他们的家庭，我们却知之甚少。

“2019中国罕见病患者综合社会调查”由中国罕见病联盟牵头，北京协和医院共同发起，北京病痛挑战公益基金会协作，香港中文大学赛马会公共卫生与基层医疗学院负责实施。调研的第一阶段纳入了我国第一批罕见病名录内的31种罕见病。全国31家罕见病患者组织的负责人代表受这些罕见病影响的社群共同参与、设计、并执行了此次调研。

截至2019年10月，调研共收到有效问卷13235份，患者来自包括香港与澳门特别行政区在内的全国所有省、自治区和直辖市。第一阶段成果总结让我们对罕见病患者有了不少新的了解。

罕见病不是一种疾病，而是6000~8000种不同疾病的统称。绝大多数的罕见病都是慢性且会严重影响人们身体、感官、精神或智力的，有些甚至危及生命。超过六成的罕见病在儿童时期开始发病，超过七成罕见病与基因有关。受罕见病影响的人群并不是少数。最新研究表明，全球罕见病患者人数介于2.63亿至4.46亿之间，占全球人口的3.5%~5.9%。但是，只有大约5％的罕见病有药物可以治疗，几乎没有一种罕见病可以被治愈。

受访患者病种及参与人数分布

受访患者中，重症肌无力最多，达到2247例；其次为进行性肌营养不良和硬皮病，分别是1185例和1044例。患者的性别比例相差不大，男性患者占49%，女性占51%。患者年龄普遍偏小。近90%受访患者在50岁以下，有40.9%为9岁以下儿童。年龄最小的不满一岁，最大的87岁。

因病失业/失学的患者比例

从调研结果可以看出，罕见病对于患者就业和就学影响显著。在所有大于4岁的受访患者中（共计10200人），24.9%为在校学生，22.2%的工作状态为全职，但是未就业或停学在家的人数占到了32.1%（共计3277人）。超过90%以上的未就业或停学患者表示，罕见病是导致他们未能就业、停薪留职或停学在家的原因。其中更有1423名受访者因为得病而丧失了劳动或学习能力，而没办法就业或就学。

与此相对应的是，仅有不到三分之一的成年患者可以完全生活自理，其余患者都需要一定程度的协助，甚至有16%的患者完全不能自理，近半数的罕见病患者需要各种类型辅具的帮助。

医疗保障覆盖比例

在所有受访者当中，超过71%的罕见病患者（共计9410人）享有我国基本医疗保险的保障；完全没有任何医疗保险/救助的患者则占总受访人数的15.3%（共计2028人）。