治疗罕见儿童神经退行性疾病的孤儿药资格认定

 Retrotope公司日前宣布：欧洲药物管理局（EMA）授予RT001治疗婴儿神经轴索营养不良（InfantileNeuroaxonalDystrophy，INAD）的孤儿药资格认定。RT001是一种化学加强的多不饱和脂肪酸药物，而INAD是一种因PLA2G6基因先天错误导致的超罕见、儿童期神经退行性疾病。Retrotope公司正在美国进行一项治疗INAD的2/3期试验。

Retrotope公司首席执行官RobertMolinari博士评论道：“我们衷心感谢EMA授予我们治疗这种毁灭性、致命疾病的孤儿药资格认定。我们还要感谢为支持这项孤儿药认定做出贡献的研究人员、患者和临床医生。我们希望能够在当前的2/3期临床试验中重现我们在两名扩大使用的患者中看到的有利结果。”

Retrotope公司首席医疗官PeterMilner医学博士补充说：“我们治疗INAD的美国、非盲试验招募了来自世界各地的患者。如果关键试验取得积极结果，我们期待能够在世界范围内尽快治疗患者。虽然不是我们当前试验的对象，但INAD基因型包括经典INAD、非婴儿期发病或非典型神经轴索营养不良（ANAD）和PLA2G6缺乏引起的早发性帕金森病（YOPD）。”

>>>关于婴儿神经轴索营养不良

InfantileNeuroaxonalDystrophy，INAD

INAD是一种会缩短患者寿命的超罕见毁灭性神经退行性疾病，全世界只有几百人受其影响。罹患INAD婴儿在大约14-18个月大之前发育正常，随后开始出现进行性心理和精神运动发育衰退。危及生命的并发症通常在患儿10岁左右出现，目前还没有获批的治疗方法。

>>>关于RT001

RT001是一种获得专利的首创口服氘化多不饱和脂肪酸（D-PUFA），可以整合到线粒体和细胞膜中并稳定它们。Retrotope等公司发现，脂质过氧化（线粒体和细胞膜中多不饱和脂肪的自由基损伤）可能是弗里德希共济失调（FA）和INAD等几种退行性疾病中细胞死亡的主要来源。D-PUFAs（RT001）的存在可以帮助保护免受这种攻击，并潜在恢复细胞健康。