Nat Commun: 遗传学重大突破—科学家们发现胎儿性别决定机制

墨尔本默多克儿童研究所的医学研究人员发现了一个关于如何确定婴儿性别的新发现-它不仅仅涉及XY染色体，而是涉及一种“调节剂”，它可以增加或减少基因的活性，从而决定我们是否成为男性或女性。

该研究题目为“HumanSexReversaliscausedbyDuplicationorDeletionofCoreEnhancersUpstreamofSOX9”，现已发表在NatureCommunications杂志上。MCRI研究员和哈德森研究所博士生BrittanyCroft是文章的第一作者。

“婴儿的性别取决于它在受孕时的染色体组成。一个有两条X染色体的胚胎将成为一个女孩，而一个带有X-Y组合的胚胎会产生一个男孩，”Brittany说。

“Y染色体带有一个称为SRY的关键基因，它作用于另一个叫做SOX9的基因，促进胚胎中睾丸的发育。正常睾丸发育需要高水平的SOX9基因。“然而，如果SOX9活性遭到破坏，或表达量过低，睾丸就不会发育，导致婴儿出现性障碍。”

这项研究的主要作者AndrewSinclair教授表示，90％的人类DNA由所谓的“垃圾DNA或暗物质”组成，它不含任何基因，但含有增加或减少基因活性的重要调节因子。

“DNA的这些调节片段被称为增强剂，”他说。如果这些控制睾丸基因的增强剂被破坏，可能会导致婴儿出生时患有性发育障碍。“

辛克莱教授也是墨尔本大学儿科学系的成员，他说这项研究试图了解SOX9基因是如何被增强子调节的，以及增强剂的破坏是否会导致性发育障碍。