在一项新的研究中,来自中国广西妇幼保健院、台大医院以及美国辛辛那提儿童医学中心、贝勒医学院和梅奥诊所的研究人员发现一些罕见的父亲将线粒体DNA(mtDNA)传递给子女的例子。相关研究结果于2018年11月在线发表在PNAS期刊上,论文标题为“BiparentalInheritanceofMitochondrialDNAinHumans”。
线粒体是存在于每个人细胞内的细胞器---它们的功能是产生能量。线粒体的独特之处在于它们具有自己的与细胞核中发现的DNA分隔开来的DNA,因此将之称为线粒体DNA(mtDNA)是非常恰当的。之前的研究已表明一旦卵子受精,精细胞内的mtDNA就会受到破坏。因此,后代仅遗传母亲的mtDNA。鉴于mtDNA的这种独特性质,它已被广泛用于研究人类和其他动物的遗传史。
大多数人在学校里都学到mtDNA是母亲传给她的后代的,但似乎也存在一些罕见的例外。比如,早在2002年,科学家们就已报道发现一名男子具有来自他的父亲和母亲的mtDNA。在这项新的研究中,这些研究人员发现了另外的也携带着来自父亲和母亲的mtDNA的17名患者---他们来自三个独立的家族。
这些研究人员报道他们对其中的一名男性感兴趣,这是因为他被认为发生了线粒体突变。随后对他的mtDNA和他的父母亲的mtDNA进行的测试揭示出他遗传了来自他的父母亲的mtDNA。令人关注的是,这些研究人员开始关注其他的患者,这些患者也患上了可追溯到线粒体突变的疾病。总之,这些研究人员发现了17名携带着双亲mtDNA的患者。他们还报道他们的研究结果经过独立验证,并且使用多种类型的测序来确保了他们的结果的有效性。
这些研究人员表示,一些男性可能携带着基因突变,阻止他们的mtDNA受到破坏,从而允许它能够在其后代的线粒体中与母亲mtDNA一起保持活性。他们进一步指出他们的研究结果可能有助于抵抗某些类型的线粒体疾病。
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