2岁的朵朵拉肚子了,吃了很多药都不见好。朵朵妈妈听了网友的建议,喂了朵朵庆大霉素,拉肚子终于慢慢好转了。
可是,过了一个月,妈妈发现叫朵朵的时候,朵朵总是没反应,学说话的速度也越来越慢,便带朵朵去医院。诊断结果犹如晴天霹雳:药物性耳聋。
朵朵可能再也无法听到声音了!
一药致聋的悲剧,其实并不少见
数据显示,我国每1000个新生儿中就约有1个耳聋,每年大约有3万人因为用药不当成为聋儿。
为什么会有这么多耳聋“意外”的发生?其实归根结底,大多是基因缺陷所致,而这些,本来是可以通过产前诊断和基因筛查来避免的。
据医生解释,朵朵所患的耳聋是一种母系遗传病,是由女性携带者将突变的基因传给子代的。他们出生时听力大多正常,但属于药物性耳聋高发人群,需终生禁止使用氨基糖苷类药物,例如庆大霉素、链霉素等。一旦使用,就会对听力造成不同程度的永久性损害,直至耳聋。而且用药年龄越小,损害越严重。
看到这样的悲剧,人们总会想,如果朵朵妈妈之前对药物性耳聋有所认识,朵朵也许就能够避免伤害。然而,现实生活中却没有如果。
新生儿耳聋是否有有效的防控措施?
有,而且关键在于早诊断。
产前
听力正常的夫妻也要检测耳聋基因。因为临床数据显示,80%聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有4-5个人存在耳聋基因缺陷,这些人生育聋儿的风险非常高。一旦发现携带相同突变基因的夫妇,可早在怀孕10-11周或18-21周时进行胎儿耳聋基因检测,从而实现早期诊断和早期干预。
孕妇孕早期要加强营养、减少感染,孕期尽可能避免使用耳毒性药物,加强自身及胎儿监测。
产后
做新生儿耳聋筛查,包括听力筛查和耳聋易感基因筛查。耳聋基因筛查可以发现潜在的药物性耳聋患儿,是传统新生儿听力筛查的有效补充。
对于携带耳聋基因的孩子,一定要避免接触常用的氨基甙类抗生素,去医院看病时,也一定要及早告知医生,避免悲剧发生。
为什么一定要做产前及新生儿筛查?
和听力障碍一样,唐氏综合症(又称21-三体综合征)、严重的胎儿组织结构畸形(如无脑儿等)、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等,也都是常见的严重出生缺陷,是导致围产儿和婴儿死亡以及儿童残疾的主要原因之一。
而这些,都可以通过产前筛查和干预,以及新生儿早期筛查和干预,降低或避免不必要的健康和经济损失。
可通过产前筛查发现的先天畸形疾病
21三体综合征
21三体综合征又称先天愚型、唐氏综合征(Downsyndrome),发病率为1/800-1/600,无明显性别差异。中度或重度智力低下是此病最突出的表现,但程度存在差异。
平均寿命16.2岁,50%在5岁前死亡。
18三体综合征
18三体综合征亦称爱德华氏综合征(Edwardssyndrome),发病率为1/5000-1/4000,男女发病率之比为1:4。
主要特征是生命力严重低下,多发畸形,生长和智能发育迟缓,95%的患儿有先天性心脏病。
本病因有多种严重畸形,故大多在胚胎期流产,特别是男胎。出生儿平均存活71天,个别可存活数年。
神经管缺陷
神经管缺陷(neuraltubedefect,NTD)属多基因遗传病,可分为开放性和闭合性两种,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
13三体综合征
13三体综合征又称帕陶氏综合征(Patausyndrome)。新生儿发病率约1/7000,女性明显多于男性。
患儿的临床表现比21三体和18三体综合征更严重。
99%的13三体型胚胎会流产,出生儿中,约45%出生后1个月内死亡,90%出生后6个月内死亡,存活至3岁者少于5%。
本品适用于因葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌、淋病奈瑟菌、痢疾杆菌、大肠埃希菌、克雷伯氏菌、变形杆菌、绿脓杆菌、梅毒螺旋体及衣原体等对本品敏感的病原体引起的下列感染: 1. 尿道炎、男性非淋菌性尿道炎(NGU)、前列腺炎、淋病、膀胱炎、附睾丸炎、宫内感染、肾盂肾炎、肾盂炎、肾盂膀胱炎等。 2. 浅表性化脓性感染:痤疮、扁桃体炎、肩周炎、毛囊炎、脓皮症、疖、疖肿症、痈、蜂窝组织炎、汗腺炎、皮脂囊肿
健客价: ¥51.9本品适用于敏感细菌所引起的下列轻、中度感染: 1.呼吸系统感染:急性窦炎、慢性支气管炎急性发作、社区获得性肺炎; 2.泌尿系统感染:急性肾盂肾炎、复杂性尿路感染等; 3.生殖系统感染:前列腺炎、附睾炎、宫腔感染、子宫附件炎、盆腔炎(疑有厌氧菌感染时可合用甲硝唑); 4.皮肤软组织感染:传染性脓疱病、蜂窝组织炎、淋巴管(结)炎、皮下脓肿、肛周脓肿等; 5.肠道感染:细菌性痢疾、感染性肠
健客价: ¥44.9温中固肠,健脾止泻。用于小儿久泻不止,面色白,食欲不振,体倦乏力。
健客价: ¥9.5适用于敏感细菌所引起的下列感染:支气管炎、肺炎等下呼吸道感染;皮肤和软组织感染;急性中耳炎;鼻窦炎、咽炎、扁桃体炎等上呼吸道感染(青霉素是治疗化脓性链球菌咽炎的常用药,也是预防风湿热的常用药物。阿奇霉素可有效清除口咽部链球菌,但目前尚无阿奇霉素治疗和预防风湿热疗效的资料)。阿奇霉素可用于男女性传播疾病中由沙眼衣原体所致的单纯性生殖器感染。阿奇霉素亦可用于由非多重耐药淋球菌所致的单纯性生殖器感染及由
健客价: ¥65.9多种病原菌引起的外眼部感染性疾病。
健客价: ¥29.5补气健脾,和胃生津。用于小儿腹泻呕吐,口渴,消化不良,消瘦倦怠。
健客价: ¥16