前面我们已经讲过引起低钾血症的几个常见疾病:甲亢、原发性醛固酮增多症、库欣综合征等。但是,导致低钾血症的还有四个罕见疾病:Bartter综合征、Gitelman综合征、Liddle综合征以及Fanconi综合征,今天我们先来了解一下Liddle综合征。
Liddle综合征是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,1959年Ross报道了首例13岁男孩患高血压、低血钾,疑为原发性醛固酮增多症,但尿醛固酮非常低,双侧肾上腺切除后病情未改善。1963年因Liddle对其详尽描述而命名为利德尔(Liddle)综合征。以高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮、碱中毒为临床特点。因为临床表现类似原发性醛固酮增多症,但盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效,故称为假性醛固酮增多症。
病因和发病机制
Liddle综合征系上皮钠离子通道基因突变引起,即先天性肾远曲小管、集合管K、Na交换异常所致之Na吸收增加,K排出过多。其红细胞也有类似肾小管细胞转运钠异常的缺陷,故本病可能是全身性遗传性钠转运异常的一种表现。
临床表现
临床表现与原发性醛固酮症有相似之处,有肾失K所致的低钾血症,伴以Na吸收增加而水潴留,由此导致细胞外液容量增加,肾素-血管紧张素-醛固酮系统受抑制,血浆肾素、血管紧张素及醛固酮减少,即使在低钠盐饮食、立位及注射呋塞米(速尿)等情况下亦不能明显兴奋肾素分泌。患者肾上腺功能均正常,也不存在醛固酮以外的盐皮质激素分泌异常,肾功能亦正常。本症之高血压与水、钠潴留从小动脉壁细胞内Na升高有关,但临床并无水肿,血钠不一定升高。患者常件以代谢性碱中毒,其程度与低血钾成正相关。
1、高血压
往往从儿童期就开始,但因症状隐匿,多与青少年或成人期才被发现。多成良性发展,一般降压治疗无效,安体舒通也不起作用,但对氨苯蝶啶、阿米洛利有特效。
2、电解质紊乱的表现
也是常见的症状,但约50%的患者血压高而血钾正常。血钾一般为2.4~2.8mmol/L;有时仅轻度低钾,为3.0~3.6mmol/L,血钾极低(1.8~2.2mmol/L)者很少见。代谢性碱中毒血浆HCO3-水平升高,动脉血pH值升高。血钠增加,血浆肾素、醛固酮水平低。尿钠减少,尿钾增加,尿醛固酮水平低。
3、低肾素、低醛固酮血症
4、反常性酸性尿
辅助检查
1、电解质紊乱、低钾血症、低镁血症、血钠升高
2、碱中毒
3、反常性酸性尿
4、尿钾、尿镁升高
5、低肾素、低醛固酮
诊断与鉴别诊断
对于高血压、低血钾、低醛固酮血症可以拟诊本病,若排除药物、肾脏疾病所致,且性征发育正常,对肾上腺皮质激素和安体舒通无效,而对氨苯蝶啶和阿米洛利有效,可以确诊。
治疗
本病对限盐和钠通道阻滞剂(保钾利尿药)敏感,保钾利尿药氨苯蝶啶、阿米洛利疗效好,可直接抑制远曲小管和集合管腔膜ENaC,抑制Na+重吸收,使尿钠增加,尿钾减少。严格的限盐或中度限盐加保钾利尿剂可使血压恢复正常,且恢复血浆肾素和醛固酮的水平。利尿药用量:氨苯蝶啶100~300mg/d或阿米洛利5~20mg/d。
1、低钠饮食
2、保钾利尿剂:氨苯蝶啶、阿米洛利
噻嗪类利尿剂也可有效地治疗利德尔综合征,其机制为通过加重低钾血症而纠正高钠,但需要大量补充氯化钾;或者限制摄入钠盐,并服用噻嗪类利尿剂或氨苯蝶啶或阿米洛利。
部分患者可能需要合用钙离子拮抗剂,或直接扩血管药。
治疗过程中要经常监测血压和血钾,根据血压和血钾情况调整治疗方案,如果血压升高,就要利尿剂加量或进一步限制钠盐摄入。如果血钾水平低,就要补充氯化钾,增加氨苯蝶啶或阿米洛利用量。要用氯化钾而不能用碳酸氢钾,因为该病本身就存在碱中毒,故不可用碱性钾盐。
乳果糖口服溶液: - 慢性或习惯性便秘:调节结肠的生理节律。 - 肝性脑病(PSE):用于治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。 枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊:治疗肠道菌群失调(抗生素、化疗药物等)引起的腹泻、便秘、肠炎、腹胀,消化不良,食欲不振等。
健客价: ¥7561.治疗低钾血症 各种原因引起的低钾血症, 如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾利 尿药、低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖 皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2.预防低钾血症当患者存在失钾情况,尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时(如洋地黄化的患者),需预防性补充钾盐,如进食很少、严重或慢性腹泻、长期服用肾上 腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartte's综合征等。3.洋地黄中毒引起频发、多源性早搏或快
健客价: ¥7干燥综合征,斯.约二氏综合征,干眼综合征等内因性疾患;手术后、药物性、外伤、佩戴隐形眼镜等外因性疾患。
健客价: ¥26.51.原发性帕金森氏病; 2.脑炎后帕金森氏综合征; 3.症状性帕金森氏综合征(一氧化碳或锰中毒); 4.服用含吡多辛(维生素B6)的维生素制剂的帕金森氏病或帕金森综合征的病人 。(其它详见内包装说明书)。
健客价: ¥72用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥10用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥6神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的辅助治疗。
健客价: ¥32.5用于更年期综合征,症见潮热、盗汗、失眠、烦躁、抑郁、头痛、心悸等。
健客价: ¥272用于治疗由充血性心衰、肝硬化以及抗利尿激素分泌不足综合征导致的低钠血症。
健客价: ¥860神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的镇静助眠。
健客价: ¥12用于阵发性室性心动过速及室上性心动过速(包括伴预激综合征者)。
健客价: ¥5癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价: ¥64用于闭塞综合征、血栓性静脉炎、毛细血管出血等。
健客价: ¥7.9胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥16适合用于胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥14.5胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥30神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的镇静助眠。
健客价: ¥13用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥108用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥70用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥9.9用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥46用于帕金森病、帕金森综合征。也可用于药物引起的锥体外系疾患。
健客价: ¥20.5本品用于便秘;作为肠易激综合征、憩室病、肛裂和痔疮等伴发便秘的辅助治疗;也可用于手术后软化大便。
健客价: ¥64用于帕金森病、帕金森综合征。也可用于药物引起的锥体外系疾患。
健客价: ¥18