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来自21例患者的中国经验,带您走近罕见的永久性新生儿糖尿病

2017-07-08 来源:健客社区  标签: 掌上医生 喝茶减肥 一天瘦一斤 安全减肥 cps联盟 美容护肤
摘要:对永久性新生儿糖尿病这一罕见疾病,21例无疑是个难以逾越的天文数字!从这21例病例中,北京协和医院肖新华教授给我们带来哪些启示?今天的ADA-CMT专场上您将获得答案!

  对永久性新生儿糖尿病这一罕见疾病,21例无疑是个难以逾越的天文数字!从这21例病例中,北京协和医院肖新华教授给我们带来哪些启示?今天的ADA-CMT专场上您将获得答案!

  现场报告

  永久性新生儿糖尿病(PNDM)罕见,治疗经验缺乏。中国医学科学院北京协和医院肖新华教授研究组收集了21例患者资料,其中10例在6~12月龄间诊断者未检出已知基因突变。在11例6月龄之前诊断的患儿中,通过分子遗传学检测确认了8例的致病性单基因突变[GCK1例、INS2例、ABCC81例、KCNJ114例,其中2例突变位点(INS,I99_C100insSI;GCK,R191W/N+A379E/N)国际尚无文献报告],对其中KCNJ11和ABCC8突变(钾离子通道突变)的5例患者用磺脲类药物代替胰岛素,使用与文献中其他种族相似剂量,取得了更好的疗效,显示了遗传学诊断对临床治疗的指导意义。

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