避免漏诊单基因糖尿病，教你几招

　　哪类患者可能患有单基因糖尿病？

　　对于具有以下几个特点的糖尿病患者须特殊鉴定，此类患者患有单基因糖尿病的可能性较大。

　　第一，发病年龄特别小。如有些婴儿6个月以内被发现患有糖尿病，这很可能是NDM。NDM患儿出生时往往体重偏低。

　　第二，有明显的家族遗传史。也就是说，如果家族中好几代都患有糖尿病，要警惕这类患者可能患有单基因糖尿病。

　　第三，发病年龄相对较小，但不能确定糖尿病分型。有些患者虽考虑为1型糖尿病，但糖尿病自身抗体为阴性，胰岛功能（C肽检测）水平不低，这可能是单基因糖尿病。有些诊断为2型糖尿病的患者并不胖，且发病年龄较小、没有明显胰岛素抵抗，也可能是单基因糖尿病。

　　第四，既有糖尿病家族史，又患有多囊肝、多囊肾或其他泌尿生殖道畸形。

　　单基因糖尿病的筛查

　　单基因糖尿病常规检查与普通糖尿病一样，包括血糖、HbA1c、胰岛功能、肝肾功能等。还有一些特殊检查可帮助与其他类型糖尿病相鉴别，亦可为确定基因分型作参考。比如为了与1型糖尿病区别，可以检查患者的糖尿病自身抗体如谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体、胰岛细胞抗体（ICA）、胰岛素自身抗体（IAA）、酪氨酸磷酸酶（IA2）抗体]。单基因糖尿病的上述检测结果呈阴性，而1型糖尿病往往呈阳性。另外，如果考虑患者为MODY3型，其超敏C反应蛋白水平常偏低，而且由于他们的肾糖阈值低，早期表现血糖不是很高，但尿糖为阳性。

　　对于考虑为MODY，并通过问诊和B超发现有家族史和多囊肝或多囊肾的患者，这些检查结果可能提示其为MODY5型患者。虽然上述不同亚型MODY的临床特征在一定程度上可帮助临床医生进行糖尿病分型，但都不是特异性检查，最终鉴定还是有赖于基因筛查。

　　小结

　　目前国内对单基因糖尿病还不够重视，其实它并不罕见，只是因为很多患者没有被识别出来，继而被当做其他类型的糖尿病进行治疗。识别单基因糖尿病最主要的目的在于帮助患者选择有针对性的治疗方案，从而更好地控制糖尿病的进展，预防并发症的发生。

　　另外，由于单基因糖尿病具有遗传性，对整个家族和后代都有影响。尤其对于未生育但准备生育的年轻人，如果可以提前找到致病基因，做一些优生优育方面的咨询，就可以尽最大可能保证生出健康的后代。从科学的角度来说，单基因糖尿病的发现和深入研究，将进一步促进对糖尿病发病机制的认识，甚至为未来更好的糖尿病新药的开发奠定基础。

　　最后，提醒广大基层医生，如果糖尿病患者发病年龄较小，有明显的糖尿病家族史，或者目前临床诊断比较模糊，一定要警惕是否为单基因糖尿病。