新生儿糖尿病知多少

　　新生儿糖尿病知多少?

　　在很多人的印象中，患糖尿病总和吃得太多、动得太少有关，年轻时若不注意生活方式，上了年纪就有可能患上这种需要打针、吃药的慢性病。当然，随着肥胖率的攀升，人们也认识到糖尿病并不总是中老年人的专利，越来越多的年青人也受到这种疾病的困扰。但事实上，糖尿病可远没有那么简单，不是所有糖尿病的发生都和饮食与锻炼有关，今天我们要说的这种糖尿病就是其中之一，因为患病的对象是刚刚来到这个世界的婴儿，所以我们称之为“新生儿糖尿病”。很显然，这些一出生下来就患糖尿病的婴儿，他们的问题的根源在基因上，也就是说这种疾病不但可能伴随终生，甚至可以遗传。或许，读到这，家长们都很紧张，不少新生儿都有高血糖症状，那么我的小孩是不是就能诊断为“新生儿糖尿病”了呢，而这又是一种什么样的疾病呢，是不是真的会影响后代呢。那么，我想接下来的内容将会为您解答上述问题。

　　新生儿高血糖不等于新生儿糖尿病

　　新生儿高血糖不少见，静脉抽血血糖大于7mmol/L就可以诊断为新生儿高血糖，部分新生儿有尿多、脱水、烦躁、容易口渴，甚至酮症酸中毒等症状，也有部分新生儿无任何症状。那么是不是新生儿高血糖就是新生儿糖尿病了呢？事实上，新生儿高血糖只是一种症状，而新生儿糖尿病则是表现为新生儿高血糖的多种原因的一种。新生儿高血糖最常见于早产儿，因为他们调节血糖的能力还未发育完全，另外，感染、缺氧等情况也是新生儿高血糖的常见原因，这些情况经过积极治疗都是可以痊愈的。而我们所讨论的新生儿糖尿病只占新生儿高血糖中极小的比例，根据国外过往的报道，这种疾病的患病率为1/50万-1/30万，即使是近几年修改了诊断标准后重新报道的患病率也大约只有1/9万，因此新生儿糖尿病是一种十分罕见的疾病。所以，如果您刚出生的小孩出现了高血糖症状，先不要担心他是否患上了新生儿糖尿病，而是应该积极治疗控制血糖，并注意有否合并早产、感染、缺氧、寒冷等情况，要知道，这些原因引起的高血糖要远远多于新生儿糖尿病所致的高血糖。

　　什么是新生儿糖尿病

　　那么，既然新生儿高血糖不等于新生儿糖尿病，究竟什么才是新生儿糖尿病呢。首先，新生儿糖尿病患儿一定会出现高血糖，与其它原因所致的新生儿高血糖一样，部分患儿有症状，部分患儿可以无任何症状而只在出生后血糖监测的过程中被发现。但新生儿糖尿病特殊的地方在于经过2周的积极治疗后，患儿仍需要药物控制血糖，考虑到其它原因所致的高血糖，在绝大多数情况下，2周的时间已足以让患儿的血糖恢复到正常。同时，我们需要注意的是，不是所有的新生儿糖尿病患儿在一出生时马上就会发病，只要是在产后6个月内出现的高血糖经2周以上的治疗而无法痊愈的患儿都需要考虑新生儿糖尿病的可能。但在这里我们强调“可能”二字，无论是“6个月”，还是“2周”都不是绝对的，只能说符合上述情况的患儿，家长们需要高度重视，进一步相关检查以明确诊断是非常有必要的。

　　何确诊新生儿糖尿病

　　上文我们已经提到产后6个月内出现的高血糖经2周以上的治疗而无法痊愈的患儿需怀疑新生儿糖尿病的可能，同时，如果您的小孩还符合以下一种或多种情况，那么新生儿糖尿病的可能性就会变得更高。（1）与同样妊娠周数出生的其他婴儿相比体重较低；（2）运动、语言、认知等发育迟缓；（3）先天性异常：神经系统异常、肌无力、巨舌、脐疝、头面部畸形、先天性心脏病、血液系统异常、甲状腺功能异常等。（4）起病时不存在感染、缺氧、早产等应激因素。（5）糖尿病家族史。

　　但是，这些情况都只能帮助家长辨别出可疑的患儿，尚不能就此明确诊断。在文章最初，我们提到患儿得病的真正原因是基因出了问题，因此，也只有完成基因检测才能做到明确诊断。常见的致病基因包括KCNJ11、ABCC8、INS、GCK等基因突变或染色体6q24异常等。同时，也有少部分新生儿糖尿病的分子病因尚不清楚，所以如果基因检测均未发现异常，但临床表现高度可疑的患儿，需评估胰岛功能并进行随访追踪，由临床医生判断是否可诊断为新生儿糖尿病。

　　新生儿糖尿病会遗传吗

　　或许家长们的担心还不仅仅只限于治疗疾病，因为新生儿糖尿病起病的原因是基因的问题，那么很自然就会产生新生儿糖尿病是否会遗传的疑问。在这里，我想告诉大家的是，新生儿糖尿病会遗传，但不是所有的新生儿糖尿病都会遗传。基因检测的重要性不仅仅在于诊断疾病，同时也能帮助临床医生判断疾病的遗传性。如常见的KCNJ11基因突变就是可以遗传的，且根据突变的程度不同临床表现十分多样，也就是说患者的父母或兄弟姐妹也有可能是糖尿病的高危人群，只是起病的年龄及分型不同，所以对患者的亲属及后代行基因检测都是十分必要的。而有些情况，如染色体6q24区ZAC基因单亲二体病异常所致的新生儿糖尿病，虽然我们也会对患者的父母及后代常规行基因检测，但从理论上说该种原因导致的基因突变是散发的，并不会遗传。

　　新生儿糖尿病的分类及临床表现

　　新生儿糖尿病是多种病因所组成的一大类疾病，基因检测能帮助我们区别不同的病因并在一定程度上判断疾病的遗传性，同时，明确病因还有助我们进行疾病的分类以及治疗药物的选择。

　　新生儿糖尿病根据患儿的临床表现不同可分为永久性新生儿糖尿病及暂时性新生儿糖尿病两大类。顾名思义，永久性新生儿糖尿病指的是患儿的糖尿病将会持续终生。而暂时性新生儿糖尿病则不同，从字面上来理解，患儿的糖尿病只是暂时的，经过治疗后也能“痊愈”。那么，暂时性新生儿糖尿病又和新生儿一过性高血糖有什么区别呢？存在以下几点的显著不同：（1）前文所提及的，新生儿糖尿病患者的治疗时间普遍超过2周；（2）暂时性新生儿糖尿病患者也是由于基因突变所导致的，与感染、早产等应激因素所致的新生儿高血糖不同；（3）事实上，暂时性新生儿糖尿病的“痊愈”必须带引号，患儿的确多能在起病后18个月内血糖降到正常，但与健康人相比，他们的血糖调节能力仍较差，以至于约有半数的患儿在儿童期或之后再次发展为糖尿病。

　　我们除了可以通过患儿临床表现的不同直观地对他们进行分类外，基因检测也能起到一定的识别作用。如6q24区ZAC基因突变的患儿均属于暂时性新生儿糖尿病，KCNJ11基因突变的患儿则更多的表现为永久性新生儿糖尿病。在疾病的早期若我们能对疾病进程做出正确的预测，一定程度上可以帮助临床医生更好地观察病情及判断预后。

　　新生儿糖尿病的治疗

　　基因检测的重要性不仅体现在新生儿糖尿病的诊断上，同时对治疗该疾病也能起到有益的提示。通常，新生儿糖尿病起病时患儿胰岛素分泌能力低下，需接受胰岛素治疗，但如果有明确KCNJ11或ABCC8基因突变的患儿可尝试采用磺脲类药物，如格列苯脲治疗，治疗的有效率非常高。由于对新生儿采用胰岛素治疗存在诸多不便，如患儿可能不配合打针，或患儿拒绝进食导致低血糖，目前国内部分的医院在临床诊断新生儿糖尿病的前提下，尽管尚未完成基因检测，已尝试使用磺脲类药物替代胰岛素，根据患儿治疗反应决定下一步的用药方案。在这里，我想说的是，起病时不是所有的患儿都对磺脲类药物有效，部分患儿只能够用胰岛素控制血糖，同时，非KCNJ11或ABCC8基因突变的患儿即使对磺脲类药物有效，治疗效果与胰岛素相比是否有差距，对患儿未来的胰岛功能是否有影响尚无定论。

　　因此，起病时未明确基因诊断的情况下予磺脲类药物治疗需慎重，并且无论患儿接受何种治疗，平时家长都需注意监测患儿的血糖，0-6岁患儿血糖的空腹目标值：5.6-10mmol/L，睡前6.1-11.1mmol/L。另外，还需根据医生建议定期到医院检查糖化血红蛋白（0-6岁糖化血红蛋白的理想值为7.5%-8.5%），胰岛功能等指标，从而令医生判断出是否继续采用当前的治疗方案。尤其是暂时性新生儿糖尿病，患儿均会经历疾病自发好转的时期，必须根据患儿的病情及时调整药物。而在血糖正常后，患儿饮食的控制及定期的复诊也仍是必要的，因为他们再发糖尿病的风险十分之高。复发后的治疗和起病时类似，但医生可根据患者的胰岛功能情况选择合适的药物。