【CSE2015专题报道】翁建平：从糖尿病分型谈精准医学

　　精准医学是中国目前正在大力推广的医疗方式，其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用，从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点，并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防的效益。而糖尿病是一种慢性代谢性疾病，其分型大概分为：1型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病、特殊类型糖尿病。那么，糖尿病的分型是否能够实现精准医疗呢？

　　在2015年8月26日~29日召开的中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议上，来自中山大学附属第三医院的翁建平教授做了题目为“从糖尿病分型谈精准医学”的学术报告，现将精彩内容整体如下：直接插入视频的方式：

　　翁建平教授

　　翁建平教授首先列举了4个病例，每个病例都有自己的特点，有的诊断为2型糖尿病，有的分型不明，这些病例在临床中很常见。那么我们如何对这些病例进行精准地鉴别诊断，如何判断治疗效果，如何精准地预测预后呢？

　　糖尿病的分型和诊断受遗传和环境因素的双重影响。临床中鉴别分型需要考虑的因素有：

　　1

　　诊断时的年龄。

　　儿童糖尿病多是1型糖尿病，2型糖尿病也逐渐成为儿童糖尿病的常见类型；而初诊年龄在20~50岁者，最难鉴别。

　　2

　　BMI(肥胖或代谢综合征)。

　　越来越常见，但BMI更适合作为阴性鉴别诊断，没有肥胖或代谢综合征者更倾向于排除2型，更可能是其它类型。

　　3

　　B细胞功能。

　　成年型1型，诊断时有残存的B细胞功能；长病程的2型，诊断时B细胞功能差。

　　4

　　自身抗体。

　　GAD抗体阳性率在中国糖尿病人群为5.9%，2型糖尿病滴度不随时间递减；诊断年龄越大，阳性率越低。

　　5

　　遗传标记。

　　关于LADA的诊断分型还一直存在争议，是一个单独的亚型，还是成人1型的一个发展阶段？LADA被认为是1型和2型的混血儿。LADA与1型或者2型在遗传标记上均有交叉。

　　翁建平教授提到，鉴于目前糖尿病的分型手段有限，在1型和2型之间，可能混淆着一些尚未分类的亚型，我们不禁会有疑问：根据目前简单的数字诊断，粗略的分型，并进行的指导治疗方案真的很精准吗？

　　其实，糖尿病是异质性疾病，需要进行细化的疾病分型，并根据细化的分型提供相应的治疗。做到糖尿病的精准诊断需要有良好的遗传学和表型基础，根据现有的基础，不足以支持精确的预测、诊断和治疗。目前绝大多数的糖尿病无法做到“精准诊断”。

　　最后，翁建平教授提出了一个美好的愿景，假如2年后，一个50岁的2型糖尿病女患者前来就诊，我们会给其建立DNA信息档案，并植入微型芯片和智能信息设备进行血糖监测，根据动态血糖数据调整用药时间、用药剂量及饮食建议。而5年后，我们将从分子层面对2型糖尿病日益加深认识，并根据基因分析调整用药时间及用药剂量。我们希望该美好的愿景能够早日实现。