你不可不知的莫里亚克综合征

　　近期，来自美国密歇根市儿童医院的Litao教授等人报道一特殊病例：一位15岁1型糖尿病（T1DM）患儿伴肝肿大及肝功能障碍，并发表在ClinicalPediatrics上。病例详情如下。

　　既往病史：患儿，女，15岁，于2岁时诊断为1型糖尿病（T1DM）。11岁时首次发现肝肿大，肝酶及肝功能正常。糖化血红蛋白（HbA1c）水平持续升高（图一）。于且该患儿发育迟缓，原发性青春期延迟闭经。长期行诺和诺德的长、短效胰岛素混合制剂70/30（NovologMix70/30）治疗，无糖尿病酮症酸中毒病史。一年来，常出现低血糖现象。

　　图一：糖化血红蛋白水平，入院前该患儿糖化血红蛋白（HbA1c）＞18.5%2月余。

　　近期该患儿因臀部小脓肿就诊于另一家医院，静脉滴注抗生素3天后，出院后改口服克林霉素治疗。口服至第四天因急性腹痛就诊于我院，心动过速（心率122次/min）血压偏高（126/86mmHg）无发热，不伴呕吐腹泻。

　　入院体格检查示：满月脸，发育迟缓（身高138cm，体重27.7kg，两者都显著低于该年龄正常值的第三百分位），左侧肛周区发现5X7厘米面积肿块，中央区有波动感。腹部凸起，肝大，右肋缘下10厘米可触及肿大肝脏，沿右锁骨中线约15cm，无腹水或脾肿大。

　　超声检查示：脂肪肝，肝脏肿大，延伸至右肾边缘，跨越腹中线，回声增强。尚未发现灶性或肝内胆管扩张。胆总管与胆囊出现正常。

　　实验室检查示：高血糖（血清葡萄糖554mg/dL）轻度酮症（β-羟基丁酸7mg/L），无酸中毒。阴离子间隙（AG）14mmol/L，糖化血红蛋白（HbA1c）升高（＞18.5%）。肝酶升高，谷丙转氨酶（ALT）1516U/L，谷草转氨酶（AST）7586U/L，碱性磷酸酶（ALP）469U/L。低白蛋白（2.6克/升）（表1）。凝血酶原时间延长（PT，20s，参考范围9.4-11.7s），部分凝血活酶时间正常（PTT，24.8s，参考范围23.1-33.1s）。胆红素水平与胆固醇含量均为正常。