Wolcott-Rallison综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,表现为在新生儿期或婴幼儿早期即发生糖尿病从而引起多系统功能紊乱。来自土耳其的U?ar教授及其团队报道了一例Wolcott-Rallison综合征合并相对低醛固酮血症的病例,其结果近期发表于DiabeticMedicine杂志。
病例报道
患儿出生2个月时就表现为酮症酸中毒,其是一名多器官功能衰竭的患有糖尿病及生长发育障碍的9岁土耳其女性患者。对该患者进行身材矮小评估显示其骨骺发育不良,EIF2AK3基因纯合子的突变可确诊为Wolcott-Rallison综合征。
但是该患者甲状腺功能正常。酮症酸中毒治疗两周后仍出现血清钾仍持续升高(5.9-6.3meq/L)和低血钠(128-130meq/L),随即进行肾上腺功能减退的生化评估,结果表明:基础促肾上腺素皮质激素水平(31pg/ml)和肾上腺皮质醇水平(18.7ug/dl)均在正常范围内。
根据Schwartz公式推算肾小球滤过率(GFR)为36.9ml/min/1.73m2,属于慢性肾功能衰竭III期。虽然血钾高,但血钾血管内外梯度正常(1.39,高钾状态标准值为>4.1)。血浆醛固酮值为98pmol/L,在正常范围内相对较低(正常值范围:30-415pmol/l),而肾素水平轻度升高至39pg/ml(正常范围为5.41–34.53pg/ml),该患者被诊断为相对低醛固酮血症。予以患者高钠低钾饮食,但食物干预未出现有效作用,随即口服氟氢可的松,之后电解质水平恢复正常。
临床启示
这是首次报告Wolcott-Rallison综合征患儿合并相对低醛固酮血症的病例,接下来的研究将着手于验证减少EIF2AK的氧化磷酸化作用是否对肾小管功能产生影响,同时该病例也提示Wolcott-Rallison综合征患者慢性肾衰和低醛固酮血症之间可能存在因果关系。
乳果糖口服溶液: - 慢性或习惯性便秘:调节结肠的生理节律。 - 肝性脑病(PSE):用于治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。 枯草杆菌二联活菌肠溶胶囊:治疗肠道菌群失调(抗生素、化疗药物等)引起的腹泻、便秘、肠炎、腹胀,消化不良,食欲不振等。
健客价: ¥756干燥综合征,斯.约二氏综合征,干眼综合征等内因性疾患;手术后、药物性、外伤、佩戴隐形眼镜等外因性疾患。
健客价: ¥32用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥10用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥6用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥72神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的辅助治疗。
健客价: ¥32.5用于更年期综合征,症见潮热、盗汗、失眠、烦躁、抑郁、头痛、心悸等。
健客价: ¥278用于治疗由充血性心衰、肝硬化以及抗利尿激素分泌不足综合征导致的低钠血症。
健客价: ¥875神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的镇静助眠。
健客价: ¥12用于阵发性室性心动过速及室上性心动过速(包括伴预激综合征者)。
健客价: ¥5癫痫既可作为单药治疗,也可作为添加治疗: 用于治疗全身性癫痫:包括失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作,特殊类型综合征(West,Lennox-Gastaut综合征)等。 部分性癫痫适用于:简单部分性发作、复杂部分性发作、部分继发全身性发作。
健客价: ¥74用于闭塞综合征、血栓性静脉炎、毛细血管出血等。
健客价: ¥7.9胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥16胃溃疡、十二指肠溃疡、反流性食管炎、卓-艾综合征(Zollinger-Ellison综合征)。
健客价: ¥30神经官能症、经前期紧张综合征、更年期综合征的镇静助眠。
健客价: ¥13用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件: ·心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于6个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。 ·急性冠脉综合征的患者 -非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用。 -用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联用,可合并在溶栓治疗中使用。
健客价: ¥118用于帕金森病、帕金森综合征、药物诱发的锥体外系疾患,一氧化碳中毒后帕金森综合征及老年人合并有脑动脉硬化的帕金森综合征。也用于防治A型流感病毒所引起的呼吸道感染。
健客价: ¥11.69用于帕金森病、帕金森综合征。也可用于药物引起的锥体外系疾患。
健客价: ¥15