皮肤平滑肌瘤是源于立毛肌的一种罕见良性皮肤肿瘤。家族性皮肤和子宫平滑肌瘤病可伴发,称为Reed综合征或家族性皮肤和子宫平滑肌瘤病,是一种常染色体显性遗传疾病。
近期,土耳其学者Yaldiz在DermatolOnlineJ上报告了两姐妹同患Reed综合征,现介绍如下。
病例介绍
病例1,女,39岁,右乳房疼痛性凸起物2年,疼痛遇冷加重。患者1年前接受过子宫肌瘤手术。无其他系统症状,其他方面体格检查均正常。患者的姐姐有类似症状,也接受过子宫肌瘤手术。
皮肤科检查见右乳晕周围7处0.5-1.5cm大小的红褐色硬结,有触痛。患者血象、肝肾功能、血沉和外周血涂片均正常。
手术切除疼痛性皮损,组织病理学检查示真皮中部某些外分泌腺周围境界相对清楚的结节,由增生的平滑肌细胞彼此交织组成,形成漩涡样结构,并有局部多形性。诊断为平滑肌瘤。
病例2,女,48岁(病例1的姐姐),手臂和下肢疼痛性凸起物5年,疼痛遇冷加重。她在2年前接受过子宫肌瘤手术。无其他系统主诉,除皮肤以外体格检查正常。
皮肤科检查见双下肢0.5-1.5cm大小的多发性红褐色卵圆形硬结损害,有触痛。患者血象、肝肾功能、血沉和外周血涂片正常。
组织病理学检查示真皮内交织的梭形平滑肌细胞束,染色质呈泡状,诊断为平滑肌瘤。
由于皮损数量太多未考虑手术治疗,使用普瑞巴林治疗疼痛。1个月后随访时,疼痛视觉模拟评分由8分减小至2分。
由于多发性皮肤平滑肌瘤合并子宫平滑肌瘤,两例患者均被诊断为Reed综合征。考虑到生物学关联,两姐妹均接受了伴随疾病检查,如肾细胞癌、慢性髓细胞样白血病、乳腺癌和红细胞增多症,无异常发现,建议她们定期检查。
病例学习
皮肤平滑肌瘤是来源于平滑肌的良性肿瘤,可分为3组:来源于立毛肌的孤立性或多发性毛发平滑肌瘤、来源于血管平滑肌的血管平滑肌瘤和来源于外生殖器、乳晕和乳头肉膜肌的肉膜平滑肌瘤。
皮肤平滑肌瘤大小为0.2-2cm、表面扁平的红褐色丘疹或结节,质地柔软或坚硬,与皮下组织不粘连。对疼痛敏感,触摸、寒冷或情绪应激可诱发疼痛,还可见假性Darier征。80%的病例呈多发性、弥漫性或节段性分布,最常位于四肢、躯干、颈部和面部。
在女性患者中,多发性平滑肌瘤可合并子宫平滑肌瘤,称为Reed综合征。Reed综合征的致病基因为1q42.3-43,编码延胡索酸水合酶,在三羧酸循环中催化延胡索酸转化为苹果酸,在皮肤和子宫平滑肌瘤中起到肿瘤抑制作用。
Reed综合征患者的子宫平滑肌瘤与一般人群相比更大、更多、发病更早。Reed综合征可伴发侵袭性肾细胞癌,称为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌,Reed综合征还可伴发慢性髓细胞性白血病、红细胞增多症和乳腺癌。
Reed综合征常需与其他类型的疾病相鉴别,如血管脂肪瘤、神经瘤、血管球瘤、小汗腺螺旋腺瘤和蓝色橡皮疱样痣综合征。
组织病理学可确立平滑肌瘤的诊断。在真皮内可见平滑肌束增多和数量不等的缠绕胶原。平滑肌细胞核伸长似雪茄,胞浆嗜酸性。Masson三色染色时肿瘤细胞被染为蓝绿色。结蛋白和肌动蛋白标记物染色阳性。
皮肤平滑肌瘤的治疗取决于皮损数量和不适的程度,疼痛的原因可能为神经纤维受压、肿瘤肌肉收缩或立毛肌α受体兴奋,应避免应激和寒冷诱发疼痛。
孤立和局限性损害可手术切除,多发性损害可试用钙通道阻滞剂(如硝苯地平)、加巴喷丁、普瑞巴林、硝酸甘油、酚苄明和α受体阻滞剂止痛。另外,还有人采用了冷冻、二氧化碳激光、电离子、肉毒素注射和皮损内糖皮质激素注射等治疗,成功率不等。
综上所述,Reed综合征是肿瘤抑制基因突变所致的一种常染色显性遗传疾病,表现为家族性皮肤和子宫平滑肌瘤病。本病可伴发恶性肿瘤,尤其是肾细胞癌,应予筛查并定期随访。
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